Αιμοχρωμάτωση

Η αιμοχρωμάτωση είναι μια κατάσταση στην οποία υπάρχει πάρα πολύ σίδηρος στο σώμα. Ονομάζεται επίσης υπερφόρτωση σιδήρου.

Η αιμοχρωμάτωση μπορεί να είναι μια γενετική διαταραχή που μεταδίδεται μέσω των οικογενειών.

• Άτομα με αυτόν τον τύπο απορροφούν πάρα πολύ σίδηρο μέσω του πεπτικού σωλήνα τους. Ο σίδηρος συσσωρεύεται στο σώμα. Το ήπαρ, η καρδιά και το πάγκρεας είναι κοινά όργανα όπου συσσωρεύεται ο σίδηρος.
• Είναι παρούσα κατά τη γέννηση, αλλά μπορεί να μην διαγνωστεί για χρόνια.

Η αιμοχρωμάτωση μπορεί επίσης να εμφανιστεί ως αποτέλεσμα:

• Άλλες διαταραχές του αίματος, όπως θαλασσαιμία ή ορισμένες αναιμίες. Πάρα πολλές μεταγγίσεις αίματος με την πάροδο του χρόνου μπορεί να οδηγήσουν σε υπερφόρτωση σιδήρου.
• Μακροχρόνια χρήση αλκοόλ και άλλες συνθήκες υγείας.

Αυτή η διαταραχή επηρεάζει περισσότερους άνδρες από τις γυναίκες. Είναι συνηθισμένο στους λευκούς κατοίκους της Βόρειας Ευρώπης.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• Κοιλιακό άλγος
• Κόπωση, έλλειψη ενέργειας, αδυναμία
• Γενικευμένη σκουραίωση του χρώματος του δέρματος (συχνά αναφέρεται ως χάλκινο)
• Πόνος στις αρθρώσεις
• Απώλεια μαλλιών σώματος
• Απώλεια σεξουαλικής επιθυμίας
• Απώλεια βάρους

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση. Αυτό μπορεί να δείξει πρήξιμο του ήπατος και του σπλήνα και αλλαγές στο χρώμα του δέρματος.

Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση. Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Επίπεδο φερριτίνης
• Επίπεδο σιδήρου
• Ποσοστό κορεσμού τρανσφερίνης (υψηλή)
• Γενετικές δοκιμές

Άλλες δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Επίπεδο σακχάρου στο αίμα (γλυκόζη)
• Άλφα φετοπρωτεΐνη
• Ηχοκαρδιογράφημα για να εξετάσει τη λειτουργία της καρδιάς
• Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) για να δούμε την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς
• Δοκιμές απεικόνισης όπως αξονική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία και υπερηχογράφημα
• Δοκιμές λειτουργίας του ήπατος

Η κατάσταση μπορεί να επιβεβαιωθεί με βιοψία ήπατος ή γενετική εξέταση. Εάν επιβεβαιωθεί γενετικό ελάττωμα, μπορούν να χρησιμοποιηθούν άλλες εξετάσεις αίματος για να διαπιστωθεί εάν άλλα μέλη της οικογένειας κινδυνεύουν από υπερφόρτωση σιδήρου.

Ο στόχος της θεραπείας είναι η απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου από το σώμα και η αντιμετώπιση τυχόν βλάβης των οργάνων.

Μια διαδικασία που ονομάζεται φλεβοτομία είναι η καλύτερη μέθοδος για την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου από το σώμα:

• Ένα μισό λίτρο αίματος αφαιρείται από το σώμα κάθε εβδομάδα έως ότου εξαντληθούν τα αποθέματα σιδήρου του σώματος. Αυτό μπορεί να διαρκέσει πολλούς μήνες.
• Μετά από αυτό, η διαδικασία μπορεί να γίνεται λιγότερο συχνά για τη διατήρηση της κανονικής αποθήκευσης σιδήρου.

Ο λόγος για τον οποίο απαιτείται η διαδικασία εξαρτάται από τα συμπτώματα και τα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης και της φερριτίνης στον ορό και από το πόσο σίδηρο λαμβάνετε στη διατροφή σας.

Θα αντιμετωπιστούν άλλα προβλήματα υγείας όπως ο διαβήτης, τα μειωμένα επίπεδα τεστοστερόνης στους άνδρες, η αρθρίτιδα, η ηπατική ανεπάρκεια και η καρδιακή ανεπάρκεια.

Εάν έχετε διαγνωστεί με αιμοχρωμάτωση, ο πάροχός σας μπορεί να συστήσει μια δίαιτα για να μειώσει πόση ποσότητα σιδήρου απορροφάται μέσω του πεπτικού σας συστήματος. Ο παροχέας σας μπορεί να προτείνει τα εξής:

• Μην πίνετε αλκοόλ, ειδικά εάν έχετε βλάβη στο ήπαρ.
• Μην πάρετε χάπια σιδήρου ή βιταμίνες που περιέχουν σίδηρο.
• Μην χρησιμοποιείτε σκεύη σιδήρου.
• Περιορίστε τα τρόφιμα εμπλουτισμένα με σίδηρο, όπως 100% δημητριακά πρωινού εμπλουτισμένα με σίδηρο.

Χωρίς θεραπεία, η υπερφόρτωση σιδήρου μπορεί να οδηγήσει σε ηπατική βλάβη.

Επιπλέον σίδηρος μπορεί επίσης να συσσωρευτεί σε άλλες περιοχές του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του θυρεοειδούς αδένα, των όρχεων, του παγκρέατος, της υπόφυσης, της καρδιάς ή των αρθρώσεων. Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη επιπλοκών όπως ηπατική νόσος, καρδιακές παθήσεις, αρθρίτιδα ή διαβήτης.

Το πόσο καλά κάνετε εξαρτάται από την ποσότητα της βλάβης των οργάνων. Ορισμένες βλάβες στα όργανα μπορούν να αντιστραφούν όταν η αιμοχρωμάτωση ανιχνεύεται νωρίς και αντιμετωπίζεται επιθετικά με φλεβοτομία.

Οι επιπλοκές περιλαμβάνουν:

• Κίρρωση του ήπατος
• Ηπατική ανεπάρκεια
• Καρκίνος στο συκώτι

Η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη:

• Αρθρίτιδα
• Διαβήτης
• Καρδιακά προβλήματα
• Αυξημένος κίνδυνος για ορισμένες βακτηριακές λοιμώξεις
• Ατροφία των όρχεων
• Το χρώμα του δέρματος αλλάζει

Καλέστε τον παροχέα σας εάν εμφανιστούν συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης.

Ζητήστε ραντεβού με τον πάροχό σας (για έλεγχο) εάν ένα μέλος της οικογένειας έχει διαγνωστεί με αιμοχρωμάτωση.

Ο έλεγχος των μελών της οικογένειας ενός ατόμου που έχει διαγνωστεί με αιμοχρωμάτωση μπορεί να εντοπίσει την ασθένεια νωρίς, έτσι ώστε η θεραπεία να μπορεί να ξεκινήσει προτού εμφανιστεί βλάβη στα όργανα σε άλλους προσβεβλημένους συγγενείς.

Υπερφόρτωση σιδήρου Μετάγγιση αίματος - αιμοχρωμάτωση

• Ηπατομεγαλία

Bacon BR, Fleming RE. Αιμοχρωμάτωση. Σε: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger και γαστρεντερική και ηπατική νόσος του Fordtran: Παθοφυσιολογία / Διάγνωση / Διαχείριση. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2021: κεφ. 75

Brittenham GM. Διαταραχές της ομοιόστασης του σιδήρου: έλλειψη σιδήρου και υπερφόρτωση. Σε: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Αιματολογία: Βασικές αρχές και πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 36