Κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία

Η κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία (HHT) είναι μια κληρονομική διαταραχή των αιμοφόρων αγγείων που μπορεί να προκαλέσει υπερβολική αιμορραγία.

Το HHT μεταδίδεται μέσω οικογενειών με αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο. Αυτό σημαίνει ότι το μη φυσιολογικό γονίδιο χρειάζεται μόνο από έναν γονέα για να κληρονομήσει την ασθένεια.

Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει τέσσερα γονίδια που εμπλέκονται σε αυτήν την κατάσταση. Όλα αυτά τα γονίδια φαίνεται να είναι σημαντικά για την σωστή ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων. Μια μετάλλαξη σε οποιοδήποτε από αυτά τα γονίδια είναι υπεύθυνη για το HHT.

Τα άτομα με HHT μπορούν να αναπτύξουν ανώμαλα αιμοφόρα αγγεία σε διάφορες περιοχές του σώματος. Αυτά τα αγγεία ονομάζονται αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες (AVM).

Εάν είναι στο δέρμα, ονομάζονται telangiectasias. Οι πιο συχνές τοποθεσίες περιλαμβάνουν τα χείλη, τη γλώσσα, τα αυτιά και τα δάχτυλα. Τα ανώμαλα αιμοφόρα αγγεία μπορούν επίσης να αναπτυχθούν στον εγκέφαλο, στους πνεύμονες, στο ήπαρ, στα έντερα ή σε άλλες περιοχές.

Τα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου περιλαμβάνουν:

• Συχνές ρινορραγίες στα παιδιά
• Αιμορραγία στο γαστρεντερικό σωλήνα (GI), συμπεριλαμβανομένης της απώλειας αίματος στα κόπρανα, ή σκούρα ή μαύρα κόπρανα
• Επιληπτικές κρίσεις ή ανεξήγητα, μικρά εγκεφαλικά επεισόδια (από αιμορραγία στον εγκέφαλο)
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Διευρυμένο συκώτι
• Συγκοπή
• Αναιμία που προκαλείται από χαμηλή περιεκτικότητα σε σίδηρο

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση και θα ρωτήσει για τα συμπτώματά σας. Ένας έμπειρος πάροχος μπορεί να ανιχνεύσει τελαγγειεκτάσεις κατά τη διάρκεια μιας φυσικής εξέτασης. Υπάρχει συχνά οικογενειακό ιστορικό αυτής της κατάστασης.

Οι δοκιμές περιλαμβάνουν:

• Δοκιμές αερίου αίματος
• ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
• Τεστ απεικόνισης της καρδιάς που ονομάζεται ηχοκαρδιογράφημα
• Ενδοσκόπηση, η οποία χρησιμοποιεί μια μικροσκοπική κάμερα συνδεδεμένη σε ένα λεπτό σωλήνα για να κοιτάξει μέσα στο σώμα σας
• MRI για την ανίχνευση AVM στον εγκέφαλο
• CT ή υπερηχογράφημα για ανίχνευση AVM στο ήπαρ

Οι γενετικοί έλεγχοι είναι διαθέσιμοι για να αναζητήσουν αλλαγές στα γονίδια που σχετίζονται με αυτό το σύνδρομο.

Οι θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Χειρουργική για τη θεραπεία της αιμορραγίας σε ορισμένες περιοχές
• Ηλεκτροκαυτηρίαση (θέρμανση ιστού με ηλεκτρισμό) ή χειρουργική επέμβαση με λέιζερ για τη θεραπεία συχνών ή βαριών ρινορραγιών
• Ενδοαγγειακή εμβολή (ένεση μιας ουσίας μέσω ενός λεπτού σωλήνα) για τη θεραπεία μη φυσιολογικών αιμοφόρων αγγείων στον εγκέφαλο και σε άλλα μέρη του σώματος

Μερικοί άνθρωποι ανταποκρίνονται στη θεραπεία με οιστρογόνα, η οποία μπορεί να μειώσει τα επεισόδια αιμορραγίας. Σίδηρος μπορεί επίσης να δοθεί εάν υπάρχει μεγάλη απώλεια αίματος, που οδηγεί σε αναιμία. Αποφύγετε τη λήψη φαρμάκων που αραιώνουν το αίμα. Ορισμένα φάρμακα που επηρεάζουν την ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων μελετώνται ως πιθανές μελλοντικές θεραπείες.

Μερικοί άνθρωποι μπορεί να χρειαστεί να πάρουν αντιβιοτικά πριν κάνουν οδοντιατρική εργασία ή χειρουργική επέμβαση. Τα άτομα με AVM πνευμόνων πρέπει να αποφεύγουν τις καταδύσεις για να αποτρέψουν την ασθένεια αποσυμπίεσης (τις στροφές). Ρωτήστε τον παροχέα σας ποιες άλλες προφυλάξεις πρέπει να λάβετε.

Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες για το HHT:

• Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Cure HHT - curehht.org
• Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο μπορούν να ζήσουν μια εντελώς φυσιολογική διάρκεια ζωής, ανάλογα με το πού βρίσκονται στο σώμα τα AVM.

Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να προκύψουν:

• Συγκοπή
• Υψηλή αρτηριακή πίεση στους πνεύμονες (πνευμονική υπέρταση)
• Εσωτερική αιμοραγία
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Εγκεφαλικό

Καλέστε τον παροχέα σας εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε συχνή αιμορραγία από τη μύτη ή άλλα σημάδια αυτής της ασθένειας.

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για ζευγάρια που θέλουν να αποκτήσουν παιδιά και που έχουν οικογενειακό ιστορικό HHT. Εάν έχετε αυτήν την πάθηση, οι ιατρικές θεραπείες μπορούν να αποτρέψουν ορισμένους τύπους εγκεφαλικών επεισοδίων και καρδιακής ανεπάρκειας.

HHT; Σύνδρομο Osler-Weber-Rendu; Νόσος Osler-Weber-Rendu; Σύνδρομο Rendu-Osler-Weber

• Κυκλοφορικό σύστημα
• Αρτηρίες του εγκεφάλου

Brandt LJ, Aroniadis OC. Αγγειακές διαταραχές του γαστρεντερικού σωλήνα. Σε: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger και γαστρεντερική και ηπατική νόσος του Fordtran. 10η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία Σε: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Θεραπεία της δερματικής νόσου: Πλήρεις θεραπευτικές στρατηγικές. 4η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2014: κεφ. 98

McDonald J, Pyeritz RE. Κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία. Σε: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Διαδίκτυο]. Seattle, WA: Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον, Σιάτλ; 1993-2019. Ενημερώθηκε στις 2 Φεβρουαρίου 2017. Πρόσβαση στις 6 Μαΐου 2019.