Σπονδυλική μυϊκή ατροφία

Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια ομάδα διαταραχών των κινητικών νευρώνων (κινητικά κύτταρα). Αυτές οι διαταραχές μεταδίδονται από οικογένειες (κληρονομικές) και μπορούν να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε στάδιο της ζωής. Η διαταραχή οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία και ατροφία.

Το SMA είναι μια συλλογή από διάφορες ασθένειες των κινητικών νεύρων. Ομαδοποιημένο, είναι η δεύτερη κύρια αιτία κληρονομικής νευρομυϊκής νόσου, μετά τη μυϊκή δυστροφία Duchenne.

Τις περισσότερες φορές, ένα άτομο πρέπει να επηρεάσει το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς. Η πιο σοβαρή μορφή είναι η SMA τύπου Ι, που ονομάζεται επίσης ασθένεια Werdnig-Hoffman. Τα βρέφη με SMA τύπου II έχουν λιγότερο σοβαρά συμπτώματα κατά τη διάρκεια της πρώιμης βρεφικής ηλικίας, αλλά γίνονται ασθενέστερα με τον καιρό. Το SMA τύπου III είναι μια λιγότερο σοβαρή μορφή της νόσου.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, το SMA ξεκινά στην ενηλικίωση. Αυτή είναι η πιο ήπια μορφή της νόσου.

Ένα οικογενειακό ιστορικό SMA σε ένα άμεσο μέλος της οικογένειας (όπως αδελφός ή αδελφή) είναι ένας παράγοντας κινδύνου για όλους τους τύπους της διαταραχής.

Τα συμπτώματα του SMA είναι:

• Τα βρέφη με SMA τύπου Ι γεννιούνται με πολύ μικρό μυϊκό τόνο, αδύναμους μύες και προβλήματα με τη σίτιση και την αναπνοή.
• Με το SMA τύπου II, τα συμπτώματα ενδέχεται να μην εμφανίζονται έως την ηλικία των 6 μηνών έως 2 ετών.
• Ο τύπος III SMA είναι μια ηπιότερη ασθένεια που ξεκινά στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία και επιδεινώνεται αργά.
• Ο τύπος IV είναι ακόμη πιο ήπιος, με την αδυναμία να ξεκινά από την ενηλικίωση.

Συχνά, η αδυναμία γίνεται αισθητή για πρώτη φορά στους ώμους και τους μύες των ποδιών. Η αδυναμία επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου και τελικά γίνεται σοβαρή.

Συμπτώματα σε βρέφος:

• Δυσκολία στην αναπνοή με δύσπνοια και κουρασμένη αναπνοή, που οδηγεί σε έλλειψη οξυγόνου
• Δυσκολία σίτισης (η τροφή μπορεί να εισέλθει στον σωλήνα αντί για το στομάχι)
• Νήπιο με δισκέτα
• Έλλειψη ελέγχου κεφαλής
• Μικρή κίνηση
• Αδυναμία που χειροτερεύει

Συμπτώματα σε ένα παιδί:

• Συχνές, ολοένα και πιο σοβαρές αναπνευστικές λοιμώξεις
• Ρινική ομιλία
• Στάση που χειροτερεύει

Με το SMA, τα νεύρα που ελέγχουν την αίσθηση (αισθητήρια νεύρα) δεν επηρεάζονται. Έτσι, ένα άτομο με την ασθένεια μπορεί να αισθανθεί τα πράγματα κανονικά.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα λάβει ένα προσεκτικό ιστορικό και θα πραγματοποιήσει μια εξέταση εγκεφάλου / νευρικού συστήματος (νευρολογική) για να μάθει εάν υπάρχει:

• Ένα οικογενειακό ιστορικό νευρομυϊκής νόσου
• Μυϊκές δισκέτες
• Χωρίς βαθιά αντανακλαστικά τένοντα
• Συσπάσεις του μυός της γλώσσας

Οι δοκιμές που μπορούν να παραγγελθούν περιλαμβάνουν:

• Δοκιμή Aldolaseblood
• Ρυθμός καθίζησης ερυθροκυττάρων (ESR)
• Δοκιμή αίματος φωσφορικής κινάσης κρεατίνης
• Δοκιμή DNA για επιβεβαίωση της διάγνωσης
• Ηλεκτρομυριογραφία (EMG)
• Γαλακτικό / πυροσταφυλικό
• Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου, σπονδυλικής στήλης και νωτιαίου μυελού
• Μυϊκή βιοψία
• Μελέτη αγωγιμότητας νεύρων
• Δοκιμές αίματος αμινοξέων
  
• Εξέταση αίματος θυρεοειδούς ορμόνης (TSH)

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη θεραπεία της αδυναμίας που προκαλείται από την ασθένεια. Η υποστηρικτική φροντίδα είναι σημαντική. Οι αναπνευστικές επιπλοκές είναι συχνές στις πιο σοβαρές μορφές SMA. Για να βοηθήσετε στην αναπνοή, μπορεί να χρειαστεί μια συσκευή ή μια μηχανή που ονομάζεται αναπνευστήρας.

Τα άτομα με SMA πρέπει επίσης να παρακολουθούνται για πνιγμό. Αυτό συμβαίνει επειδή οι μύες που ελέγχουν την κατάποση είναι αδύναμοι.

Η φυσικοθεραπεία είναι σημαντική για την πρόληψη συστολών μυών και τένοντων και μη φυσιολογικής καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση). Ενδέχεται να απαιτείται στήριξη. Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση των σκελετικών παραμορφώσεων, όπως η σκολίωση.

Δύο πρόσφατα εγκεκριμένες θεραπείες για SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) και nusinersen (Spinraza). Αυτά τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία ορισμένων μορφών SMA. Συζητήστε με τον γιατρό σας για να δείτε εάν κάποιο από αυτά τα φάρμακα είναι κατάλληλο για εσάς ή το παιδί σας.

Τα παιδιά με τύπο SMA σπάνια ζουν περισσότερο από 2 έως 3 χρόνια λόγω αναπνευστικών προβλημάτων και λοιμώξεων. Ο χρόνος επιβίωσης με τον τύπο II είναι μεγαλύτερος, αλλά η ασθένεια σκοτώνει τους περισσότερους από αυτούς που προσβάλλονται ενώ είναι ακόμα παιδιά.

Τα παιδιά με νόσο τύπου III μπορεί να επιβιώσουν μέχρι την ενήλικη ζωή. Όμως, τα άτομα με όλες τις μορφές της νόσου έχουν αδυναμία και αδυναμία που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Οι ενήλικες που αναπτύσσουν SMA έχουν συνήθως φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Οι επιπλοκές που ενδέχεται να προκύψουν από την SMA περιλαμβάνουν:

• Αναρρόφηση (τρόφιμα και υγρά εισέρχονται στους πνεύμονες, προκαλώντας πνευμονία)
• Οι συστολές των μυών και των τενόντων
• Συγκοπή
• Σκολίωση

Καλέστε τον παροχέα σας εάν το παιδί σας:

• Εμφανίζεται αδύναμη
• Αναπτύσσει οποιαδήποτε άλλα συμπτώματα SMA
• Έχει δυσκολία στη διατροφή

Η δυσκολία στην αναπνοή μπορεί να γίνει γρήγορα κατάσταση έκτακτης ανάγκης.

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για άτομα με οικογενειακό ιστορικό SMA που θέλουν να αποκτήσουν παιδιά.

Νόσος Werdnig-Hoffmann; Νόσος Kugelberg-Welander

• Επιφανειακοί πρόσθιοι μύες
• Σκολίωση

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Διαταραχές των άνω και κάτω κινητικών νευρώνων. Σε: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Νευρολογία Bradley στην Κλινική Πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 98

Haliloglu G. Μυϊκές ατροφίες της σπονδυλικής στήλης. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 630.2.

Ιστοσελίδα NIH Genetics Home Reference. Σπονδυλική μυϊκή ατροφία. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Ενημερώθηκε στις 15 Οκτωβρίου 2019. Πρόσβαση στις 5 Νοεμβρίου 2019.