Συγγενής ανεπάρκεια ινωδογόνου

Η συγγενής ανεπάρκεια ινωδογόνου είναι μια πολύ σπάνια, κληρονομική διαταραχή του αίματος στην οποία το αίμα δεν πήζει κανονικά. Επηρεάζει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται ινωδογόνο. Αυτή η πρωτεΐνη είναι απαραίτητη για την πήξη του αίματος.

Αυτή η ασθένεια οφείλεται σε ανώμαλα γονίδια. Το ινωδογόνο επηρεάζεται ανάλογα με το πώς κληρονομούνται τα γονίδια:

• Όταν το μη φυσιολογικό γονίδιο μεταβιβάζεται και από τους δύο γονείς, ένα άτομο θα έχει πλήρη έλλειψη ινωδογόνου (αφρινογένεση).
• Όταν το μη φυσιολογικό γονίδιο μεταβιβάζεται από έναν γονέα, ένα άτομο θα έχει είτε μειωμένο επίπεδο ινωδογόνου (υποφιμπρινογενεμία) είτε πρόβλημα με τη λειτουργία του ινωδογόνου (δυσφιβρογενεαιμία). Μερικές φορές, αυτά τα δύο προβλήματα ινωδογόνου μπορεί να εμφανιστούν στο ίδιο άτομο.

Τα άτομα με πλήρη έλλειψη ινωδογόνου μπορεί να έχουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα συμπτώματα αιμορραγίας:

• Μώλωπες εύκολα
• Αιμορραγία από τον ομφάλιο λώρο αμέσως μετά τη γέννηση
• Αιμορραγία στους βλεννογόνους
• Αιμορραγία στον εγκέφαλο (πολύ σπάνια)
• Αιμορραγία στις αρθρώσεις
• Βαριά αιμορραγία μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση
• Ρινορραγίες που δεν σταματούν εύκολα

Τα άτομα με μειωμένο επίπεδο ινωδογόνου αιμορραγούν λιγότερο συχνά και η αιμορραγία δεν είναι τόσο σοβαρή. Όσοι έχουν πρόβλημα με τη λειτουργία του ινωδογόνου συχνά δεν έχουν συμπτώματα.

Εάν ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης υποψιάζεται αυτό το πρόβλημα, θα έχετε εργαστηριακές εξετάσεις για να επιβεβαιώσετε τον τύπο και τη σοβαρότητα της διαταραχής.

Οι δοκιμές περιλαμβάνουν:

• Χρόνος αιμορραγίας
• Δοκιμή ινωδογόνου και χρόνος επαναπτιλάσης για έλεγχο του επιπέδου και της ποιότητας ινώδους
• Μερικός χρόνος θρομβοπλαστίνης (PTT)
• Χρόνος προθρομβίνης (PT)
• Χρόνος θρομβίνης

Οι ακόλουθες θεραπείες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για αιμορραγικά επεισόδια ή για προετοιμασία για χειρουργική επέμβαση:

• Κρυοκαθίζηση (ένα προϊόν αίματος που περιέχει συμπυκνωμένο ινωδογόνο και άλλους παράγοντες πήξης)
• Fibrinogen (RiaSTAP)
• Πλάσμα (το υγρό τμήμα του αίματος που περιέχει παράγοντες πήξης)

Τα άτομα με αυτήν την πάθηση πρέπει να λάβουν το εμβόλιο για την ηπατίτιδα Β Έχοντας πολλές μεταγγίσεις αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης ηπατίτιδας.

Η υπερβολική αιμορραγία είναι συχνή με αυτήν την πάθηση. Αυτά τα επεισόδια μπορεί να είναι σοβαρά ή ακόμη και θανατηφόρα. Η αιμορραγία στον εγκέφαλο είναι η κύρια αιτία θανάτου σε άτομα με αυτή τη διαταραχή.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Θρόμβοι αίματος με θεραπεία
• Ανάπτυξη αντισωμάτων (αναστολέων) στο ινωδογόνο με θεραπεία
• Γαστρεντερική αιμορραγία
• Αποτυχία
• Ρήξη της σπλήνας
• Αργή επούλωση των πληγών

Καλέστε τον παροχέα σας ή αναζητήστε επείγουσα περίθαλψη εάν έχετε υπερβολική αιμορραγία.

Ενημερώστε τον χειρουργό σας προτού υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση εάν γνωρίζετε ή υποπτεύεστε ότι έχετε αιμορραγική διαταραχή.

Αυτή είναι μια κληρονομική κατάσταση. Δεν υπάρχει γνωστή πρόληψη.

Afibrinogenemia; Υποφιφινογενεμία; Δυσφιμπρογενεαιμία; Ανεπάρκεια παράγοντα Ι

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Ανεπάρκειες σπάνιων παραγόντων πήξης. Σε: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Αιματολογία: Βασικές αρχές και πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 137.

Ragni MV. Αιμορραγικές διαταραχές: ελλείψεις παράγοντα πήξης. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 25η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 174.