Κυστική ίνωση: τι είναι, κύρια συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Κύρια συμπτώματα
• Πιθανές επιπλοκές
• Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση
• Πώς γίνεται η θεραπεία
• 1. Χρήση φαρμάκων
• 2. Προσαρμογή της διατροφής
• 3. Συνεδρίες φυσικοθεραπείας
• 4. Χειρουργική

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει μια πρωτεΐνη στο σώμα, γνωστή ως CFTR, η οποία έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή πολύ παχιών και ιξωδών εκκρίσεων, οι οποίες είναι δύσκολο να εξαλειφθούν και συνεπώς καταλήγουν να συσσωρεύονται μέσα σε διάφορα όργανα, αλλά ειδικά στον πνεύμονα πεπτικό σύστημα.

Αυτή η συσσώρευση εκκρίσεων μπορεί να καταλήξει να προκαλέσει συμπτώματα που επηρεάζουν την ποιότητα ζωής, όπως δυσκολία στην αναπνοή, συνεχή αίσθηση δύσπνοιας και συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις. Επιπλέον, μπορεί επίσης να υπάρχουν πολλά συμπτώματα του πεπτικού συστήματος, όπως για παράδειγμα η παραγωγή ογκωδών, λιπαρών και δύσοσμων κοπράνων ή δυσκοιλιότητας.

Τις περισσότερες φορές, τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης εμφανίζονται στην παιδική ηλικία και η ασθένεια διαγιγνώσκεται νωρίς, ωστόσο, υπάρχουν επίσης άτομα που δεν έχουν σχεδόν καθόλου συμπτώματα και, επομένως, μπορεί να έχουν μεταγενέστερη διάγνωση. Σε κάθε περίπτωση, η θεραπεία πρέπει πάντα να ξεκινά, καθώς αποτρέπει την επιδείνωση της νόσου και βοηθά στον έλεγχο των συμπτωμάτων, όταν υπάρχουν.

Κύρια συμπτώματα

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης εμφανίζονται συνήθως κατά την παιδική ηλικία, αλλά μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα της κυστικής ίνωσης είναι η συσσώρευση βλέννας στους αεραγωγούς, η οποία ευνοεί τη συσσώρευση μικροοργανισμών και μεγαλύτερη επανεμφάνιση αναπνευστικών λοιμώξεων, οδηγώντας στην εμφάνιση άλλων συμπτωμάτων όπως:

• Αίσθημα δύσπνοιας
• Επίμονος βήχας, με φλέγμα ή αίμα.
• Συριγμός κατά την αναπνοή
• Δυσκολία στην αναπνοή μετά την άσκηση
• Χρόνια ιγμορίτιδα
• Πνευμονίες και συχνή βρογχίτιδα.
• Επαναλαμβανόμενες πνευμονικές λοιμώξεις
• Σχηματισμός ρινικών πολύποδων, που αντιστοιχεί στην ανώμαλη ανάπτυξη του ιστού που ευθυγραμμίζει τη μύτη. Κατανοήστε τι είναι ο ρινικός πολύποδας και πώς να το αντιμετωπίσετε.

Επιπλέον, ορισμένα άτομα μπορεί επίσης να αναπτύξουν πεπτικά συμπτώματα, όπως:

• Σκαμπό με μυρωδιά, ογκώδη και λιπαρά.
• Επίμονη διάρροια
• Κίτρινο δέρμα και μάτια
• Δυσκολία αύξησης του βάρους
• Λιποβαρής;
• Συχνή δυσκοιλιότητα;
• Δυσπεψία;
• Προοδευτικός υποσιτισμός

Εκτός από αυτά τα συμπτώματα, είναι συνηθισμένο για άτομα με κυστική ίνωση να παρουσιάζουν πόνο στις αρθρώσεις, αυξημένα επίπεδα σακχάρου στο αίμα και πιο αλατισμένο ιδρώτα, για παράδειγμα.

Πιθανές επιπλοκές

Οι επιπλοκές της κυστικής ίνωσης επηρεάζουν κυρίως το αναπνευστικό, το πεπτικό και το αναπαραγωγικό σύστημα. Έτσι, μπορεί να υπάρξει ανάπτυξη βρογχίτιδας, ιγμορίτιδας, πνευμονίας, ρινικών πολύποδων, πνευμοθώρακα, αναπνευστικής ανεπάρκειας, διαβήτη, απόφραξης των χολικών αγωγών, ηπατικών και πεπτικών προβλημάτων, οστεοπόρωσης και στειρότητας, ειδικά στην περίπτωση των ανδρών.

Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης μπορεί να γίνει αμέσως κατά τη γέννηση μέσω του τεστ τρυπήματος στη φτέρνα. Ωστόσο, για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί μια δοκιμή ιδρώτα και γενετικές εξετάσεις που επιτρέπουν τον προσδιορισμό της μετάλλαξης που είναι υπεύθυνη για την ασθένεια.

Επιπλέον, είναι πιθανό να πραγματοποιηθεί η δοκιμασία φορέα, η οποία επιβεβαιώνει τον κίνδυνο του ζευγαριού να έχει παιδιά με κυστική ίνωση, και αυτό το τεστ πραγματοποιείται κυρίως από άτομα που έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου.

Όταν το άτομο δεν διαγνωστεί κατά τη γέννηση ή κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, η διάγνωση μπορεί να γίνει μέσω εξετάσεων αίματος για τους σκοπούς της έρευνας για τη χαρακτηριστική μετάλλαξη της νόσου ή μέσω της καλλιέργειας δειγμάτων υλικού από λαιμό, προκειμένου να εξακριβωθεί η παρουσία βακτηρίων και, συνεπώς, να επιτρέψει τη διάγνωση, εκτός από τις εξετάσεις αίματος για την αξιολόγηση ορισμένων συγκεκριμένων ενζύμων.

Οι εξετάσεις πνευμονικής λειτουργίας μπορούν επίσης να παραγγελθούν από τον γιατρό, καθώς και ακτινογραφία θώρακος ή υπολογιστική τομογραφία. Αυτές οι εξετάσεις διατάσσονται συνήθως για εφήβους και ενήλικες που έχουν χρόνια αναπνευστικά συμπτώματα.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία για την κυστική ίνωση γίνεται συνήθως με τη λήψη φαρμάκων που συνταγογραφούνται από το γιατρό, την αναπνευστική φυσιοθεραπεία και τη διατροφική παρακολούθηση, για τον έλεγχο της νόσου και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ατόμου.

Επιπλέον, η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί σε ορισμένες περιπτώσεις, ειδικά όταν υπάρχει απόφραξη ενός καναλιού ή όταν εμφανιστούν σοβαρές αναπνευστικές επιπλοκές.

1. Χρήση φαρμάκων

Οι θεραπείες για την κυστική ίνωση χρησιμοποιούνται με σκοπό την πρόληψη λοιμώξεων, επιτρέποντας στο άτομο να αναπνέει πιο εύκολα και την πρόληψη της εμφάνισης άλλων συμπτωμάτων. Έτσι, τα κύρια φάρμακα που μπορεί να ενδείξει ο γιατρός είναι:

• Παγκρεατικά ένζυμα, η οποία πρέπει να χορηγείται από το στόμα, και που στοχεύουν στη διευκόλυνση της διαδικασίας πέψης και της απορρόφησης των θρεπτικών ουσιών ·
• Αντιβιοτικά για τη θεραπεία και την πρόληψη λοιμώξεων των πνευμόνων
• Βρογχοδιασταλτικά, που βοηθούν στη διατήρηση των αεραγωγών ανοιχτών και στη χαλάρωση των βρογχικών μυών.
• Βλεννολυτικά για να βοηθήσει στην απελευθέρωση βλέννας.

Σε περιπτώσεις όπου το αναπνευστικό σύστημα επιδεινώνεται και ο ασθενής έχει επιπλοκές όπως βρογχίτιδα ή πνευμονία, για παράδειγμα, μπορεί να χρειαστεί να λάβει οξυγόνο μέσω μάσκας. Είναι σημαντικό η θεραπεία που υποδεικνύεται από τον γιατρό να ακολουθείται σύμφωνα με τη συνταγή, έτσι ώστε η ποιότητα ζωής του ατόμου να βελτιωθεί.

2. Προσαρμογή της διατροφής

Η διατροφική παρακολούθηση στην κυστική ίνωση είναι απαραίτητη, δεδομένου ότι είναι σύνηθες για αυτούς τους ασθενείς να δυσκολεύονται να αποκτήσουν βάρος και ανάπτυξη, διατροφικές ανεπάρκειες και, μερικές φορές, υποσιτισμό. Έτσι, είναι σημαντικό να συμβουλεύσετε τον διατροφολόγο να συμπληρώνει τη διατροφή και να ενισχύει το ανοσοποιητικό σύστημα, καταπολεμώντας τις λοιμώξεις. Έτσι, η διατροφή του ατόμου με κυστική ίνωση πρέπει:

• Είναι πλούσιο σε θερμίδες, καθώς ο ασθενής δεν μπορεί να αφομοιώσει όλα τα τρόφιμα που τρώει.
• Να είστε πλούσιοι σε λιπαρά και πρωτεΐνες επειδή οι ασθενείς δεν έχουν όλα τα πεπτικά ένζυμα και επίσης χάνουν αυτά τα θρεπτικά συστατικά στα κόπρανα.
• Να συμπληρώνεται με συμπληρώματα βιταμινών Α, Δ, Ε και Κ, έτσι ώστε ο ασθενής να έχει όλα τα θρεπτικά συστατικά που χρειάζεται.

Η δίαιτα θα πρέπει να ξεκινήσει μόλις διαγνωστεί η κυστική ίνωση και να προσαρμοστεί ανάλογα με την εξέλιξη της νόσου. Μάθετε περισσότερα σχετικά με τη σίτιση για κυστική ίνωση.

3. Συνεδρίες φυσικοθεραπείας

Η φυσιοθεραπευτική αγωγή στοχεύει να βοηθήσει στην απελευθέρωση των εκκρίσεων, στη βελτίωση της ανταλλαγής αερίων στους πνεύμονες, στην εκκαθάριση των αεραγωγών και στη βελτίωση της λήξης, μέσω αναπνευστικών ασκήσεων και συσκευών.Επιπλέον, η φυσιοθεραπεία βοηθά επίσης στην κινητοποίηση των αρθρώσεων και των μυών του στήθους, της πλάτης και των ώμων μέσω ασκήσεων διατάσεων.

Ο φυσιοθεραπευτής πρέπει να είναι προσεκτικός για να προσαρμόσει τις τεχνικές σύμφωνα με τις ανάγκες του ατόμου για να επιτύχει καλύτερα αποτελέσματα. Είναι σημαντικό η φυσιοθεραπεία να γίνεται από τη στιγμή της διάγνωσης της νόσου και να μπορεί να γίνει στο σπίτι ή στο γραφείο.

4. Χειρουργική

Όταν η θεραπεία με φάρμακα δεν είναι αρκετή για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και την πρόληψη της εξέλιξης της νόσου, ο γιατρός μπορεί να υποδείξει την ανάγκη για μεταμόσχευση πνευμόνων. Επιπλέον, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να ενδείκνυται όταν η βλέννα εμποδίζει ένα κανάλι, παρεμβαίνοντας στη λειτουργία του οργανισμού. Κατανοήστε πώς γίνεται η μεταμόσχευση πνευμόνων και πότε είναι απαραίτητο.