Αταξία - τελαγγειεκτασία

Η Ataxia-telangiectasia είναι μια σπάνια παιδική ασθένεια. Επηρεάζει τον εγκέφαλο και άλλα μέρη του σώματος.

Η Αταξία αναφέρεται σε μη συντονισμένες κινήσεις, όπως το περπάτημα. Οι τελαγγειεκτασίες είναι διογκωμένα αιμοφόρα αγγεία (τριχοειδή) ακριβώς κάτω από την επιφάνεια του δέρματος. Οι τελαγγειεκτασίες εμφανίζονται ως μικροσκοπικές, κόκκινες, αράχνες.

Η αταξία-τελαγγειεκτασία κληρονομείται. Αυτό σημαίνει ότι μεταδίδεται μέσω οικογενειών. Είναι ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Και οι δύο γονείς πρέπει να παρέχουν ένα αντίγραφο γονιδίου που δεν λειτουργεί ώστε το παιδί να έχει συμπτώματα της διαταραχής.

Η ασθένεια προκύπτει από μια μετάλλαξη στο ΑΤΜ γονίδιο. Αυτό το γονίδιο παρέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που βοηθά στον έλεγχο του ρυθμού με τον οποίο τα κύτταρα αναπτύσσονται και διαιρούνται. Τα ελαττώματα σε αυτό το γονίδιο μπορούν να οδηγήσουν σε ανώμαλο κυτταρικό θάνατο γύρω από το σώμα, συμπεριλαμβανομένου του τμήματος του εγκεφάλου που βοηθά στον συντονισμό της κίνησης.

Τα αγόρια και τα κορίτσια επηρεάζονται εξίσου.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Μειωμένος συντονισμός κινήσεων (αταξία) στα τέλη της παιδικής ηλικίας που μπορεί να περιλαμβάνει αταξικό βάδισμα (παρεγκεφαλίδα αταξία), σπασμωδικό βάδισμα, αστάθεια
• Μείωση της ψυχικής ανάπτυξης, επιβραδύνει ή σταματά μετά την ηλικία 10 έως 12 ετών
• Καθυστερημένο περπάτημα
• Αποχρωματισμός των περιοχών του δέρματος που εκτίθενται στο ηλιακό φως
• Αποχρωματισμός του δέρματος (κηλίδες καφέ με γάλα)
• Διευρυμένα αιμοφόρα αγγεία στο δέρμα της μύτης, των αυτιών και στο εσωτερικό του αγκώνα και του γόνατος
• Διευρυμένα αιμοφόρα αγγεία στα λευκά των ματιών
• Τζέρκι ή μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών (νυσταγμός) αργά στη νόσο
• Πρόωρο γκριζάρισμα των μαλλιών
• Επιληπτικές κρίσεις
• Ευαισθησία στην ακτινοβολία, συμπεριλαμβανομένων των ακτίνων Χ
• Σοβαρές αναπνευστικές λοιμώξεις που συνεχίζουν να επανέρχονται (επαναλαμβανόμενες)

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση. Η εξέταση μπορεί να δείχνει σημάδια από τα ακόλουθα:

• Αμυγδαλές, λεμφαδένες και σπλήνα κάτω από το κανονικό μέγεθος
• Μειώθηκε σε απούσα βαθιά αντανακλαστικά τένοντα
• Καθυστέρηση ή απουσία φυσικής και σεξουαλικής ανάπτυξης
• Αποτυχία ανάπτυξης
• Πρόσωπο που μοιάζει με μάσκα
• Πολλαπλές αλλαγές χρώματος και υφής του δέρματος

Πιθανές δοκιμές περιλαμβάνουν:

• Άλφα φετοπρωτεΐνη
• Οθόνη κυττάρων Β και Τ
• Καρκινοεμβρυονικό αντιγόνο
• Γενετικός έλεγχος για αναζήτηση μεταλλάξεων στο γονίδιο ATM
• Δοκιμή ανοχής γλυκόζης
• Επίπεδα ανοσοσφαιρίνης στον ορό (IgE, IgA)
• Ακτινογραφίες για να δούμε το μέγεθος του θύμου αδένα

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την αταξία-τελαγγειεκτασία. Η θεραπεία κατευθύνεται σε συγκεκριμένα συμπτώματα.

Παιδικό Πρόγραμμα Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org

Εθνικό Ίδρυμα Ataxia (NAF): ataxia.org

Ο πρόωρος θάνατος είναι συχνός, αλλά το προσδόκιμο ζωής ποικίλλει.

Επειδή τα άτομα με αυτή την πάθηση είναι πολύ ευαίσθητα στην ακτινοβολία, δεν πρέπει ποτέ να τους δοθεί ακτινοθεραπεία και δεν πρέπει να γίνουν περιττές ακτινογραφίες.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Καρκίνος, όπως λέμφωμα
• Διαβήτης
• Κύφωση
• Προοδευτική διαταραχή κίνησης που οδηγεί σε αναπηρική καρέκλα
• Σκολίωση
• Σοβαρές, υποτροπιάζουσες πνευμονικές λοιμώξεις

Καλέστε τον παροχέα σας εάν το παιδί σας εμφανίσει συμπτώματα αυτής της διαταραχής.

Τα ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό αυτής της κατάστασης που εξετάζουν την εγκυμοσύνη μπορούν να εξετάσουν γενετική συμβουλευτική.

Οι γονείς ενός παιδιού με αυτή τη διαταραχή μπορεί να έχουν ελαφρώς αυξημένο κίνδυνο καρκίνου. Θα πρέπει να έχουν γενετική συμβουλευτική και αυξημένο έλεγχο καρκίνου.

Σύνδρομο Louis-Bar

• Αντισώματα
• Τελαγγειεκτασία

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Ενημερώθηκε στις 27 Οκτωβρίου 2016. Πρόσβαση στις 30 Ιουλίου 2019.

Martin KL. Αγγειακές διαταραχές.Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: Κεφάλαιο 669

Varma R, Williams SD. Νευρολογία. Σε: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ο Άτλας της Παιδιατρικής Διάγνωσης των Zitelli και Davis. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 16