Bullosa επιδερμόλυσης

Το Epidermolysis bullosa (EB) είναι μια ομάδα διαταραχών στις οποίες σχηματίζονται φουσκάλες δέρματος μετά από μικρό τραυματισμό. Μεταδίδεται σε οικογένειες.

Υπάρχουν τέσσερις βασικοί τύποι EB. Αυτοί είναι:

• Δυστροφική bullosa επιδερμόλυσης
• Απλό μονόδρομο επιδερμόλυσης
• Αιμορροσωματική επιδερμόλυση bullosa
• Τμηματική bullosa επιδερμόλυσης

Ένας άλλος σπάνιος τύπος ΕΒ ονομάζεται κεκτημένη επιδερμόλυση. Αυτή η μορφή αναπτύσσεται μετά τη γέννηση. Είναι μια αυτοάνοση διαταραχή, που σημαίνει ότι το σώμα επιτίθεται στον εαυτό του.

Το EB μπορεί να ποικίλει από δευτερεύοντα έως θανατηφόρα. Η μικρή μορφή προκαλεί φουσκάλες στο δέρμα. Η μοιραία μορφή επηρεάζει άλλα όργανα. Οι περισσότεροι τύποι αυτής της κατάστασης ξεκινούν κατά τη γέννηση ή λίγο μετά. Μπορεί να είναι δύσκολο να προσδιοριστεί ο ακριβής τύπος EB που έχει ένα άτομο, αν και υπάρχουν πλέον συγκεκριμένοι γενετικοί δείκτες για τους περισσότερους.

Το οικογενειακό ιστορικό είναι ένας παράγοντας κινδύνου. Ο κίνδυνος είναι υψηλότερος εάν ένας γονέας έχει αυτήν την κατάσταση.

Ανάλογα με τη μορφή του ΕΒ, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αλωπεκία (τριχόπτωση)
• Φουσκάλες γύρω από τα μάτια και τη μύτη
• Φουσκάλες μέσα ή γύρω από το στόμα και το λαιμό, προκαλώντας προβλήματα διατροφής ή δυσκολία στην κατάποση
• Φουσκάλες στο δέρμα ως αποτέλεσμα μικρού τραυματισμού ή αλλαγής θερμοκρασίας, ειδικά των ποδιών
• Φουσκάλες που υπάρχουν κατά τη γέννηση
• Οδοντικά προβλήματα όπως η φθορά των δοντιών
• Βραχνή κραυγή, βήχας ή άλλα αναπνευστικά προβλήματα
• Μικροί λευκοί προσκρούσεις στο προηγουμένως τραυματισμένο δέρμα
• Απώλεια νυχιών ή παραμορφωμένα νύχια

Ο γιατρός σας θα εξετάσει το δέρμα σας για να διαγνώσει το ΕΒ.

Οι δοκιμές που χρησιμοποιούνται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης περιλαμβάνουν:

• Γενετικές δοκιμές
• Βιοψία δέρματος
• Ειδικές δοκιμές δειγμάτων δέρματος με μικροσκόπιο

Οι δερματικές εξετάσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον προσδιορισμό της μορφής του ΕΒ.

Άλλες δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:

• Εξέταση αίματος για αναιμία
• Καλλιέργεια για έλεγχο βακτηριακής λοίμωξης εάν οι πληγές θεραπεύονται ελάχιστα
• Ανώτερη ενδοσκόπηση ή ανώτερη σειρά GI εάν τα συμπτώματα περιλαμβάνουν προβλήματα κατάποσης

Ο ρυθμός ανάπτυξης θα ελέγχεται συχνά για ένα μωρό που έχει ή μπορεί να έχει EB.

Ο στόχος της θεραπείας είναι να αποφευχθεί η δημιουργία κυψελών και η αποφυγή επιπλοκών. Άλλη θεραπεία θα εξαρτηθεί από το πόσο κακή είναι η κατάσταση.

ΚΑΤ 'ΟΙΚΟΝ ΦΡΟΝΤΙΔΑ

Ακολουθήστε αυτές τις οδηγίες στο σπίτι:

• Φροντίστε καλά το δέρμα σας για να αποτρέψετε λοιμώξεις.
• Ακολουθήστε τις συμβουλές του παροχέα σας εάν οι περιοχές με φουσκάλες γίνονται φλοιώδεις ή ακατέργαστες. Ίσως χρειαστείτε τακτική θεραπεία με υδρομασάζ και να εφαρμόσετε αντιβιοτικές αλοιφές σε περιοχές που μοιάζουν με πληγές. Ο πάροχός σας θα σας ενημερώσει εάν χρειάζεστε έναν επίδεσμο ή ντύσιμο και αν ναι, τι είδους να χρησιμοποιήσετε.
• Ίσως χρειαστεί να χρησιμοποιήσετε από του στόματος στεροειδή φάρμακα για σύντομα χρονικά διαστήματα εάν έχετε προβλήματα κατάποσης. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να πάρετε φάρμακο εάν εμφανίσετε λοίμωξη από candida (μαγιά) στο στόμα ή στο λαιμό.
• Φροντίστε καλά την στοματική σας υγεία και κάντε τακτικά οδοντιατρικές εξετάσεις. Είναι καλύτερο να δείτε έναν οδοντίατρο που έχει εμπειρία στη θεραπεία ατόμων με ΕΒ.
• Φάτε μια υγιεινή διατροφή. Όταν έχετε μεγάλο τραυματισμό στο δέρμα, μπορεί να χρειαστείτε επιπλέον θερμίδες και πρωτεΐνες για να βοηθήσετε το δέρμα σας να επουλωθεί. Επιλέξτε μαλακά τρόφιμα και αποφύγετε ξηρούς καρπούς, τσιπς και άλλα τραγανά τρόφιμα εάν έχετε πληγές στο στόμα σας. Ένας διατροφολόγος μπορεί να σας βοηθήσει με τη διατροφή σας.
• Κάνετε ασκήσεις που ένας φυσιοθεραπευτής σας δείχνει να βοηθήσετε να κρατήσετε τις αρθρώσεις και τους μυς σας κινητές.

ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΕΠΕΜΒΑΣΗ

Η χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία αυτής της πάθησης μπορεί να περιλαμβάνει:

• Εμβολιασμός δέρματος σε μέρη όπου οι πληγές είναι βαθιές
• Διαστολή (διεύρυνση) του οισοφάγου εάν υπάρχει στένωση
• Επισκευή παραμορφώσεων χεριών
• Αφαίρεση οποιουδήποτε καρκινώματος πλακωδών κυττάρων (ένας τύπος καρκίνου του δέρματος) που αναπτύσσεται

ΑΛΛΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ

Άλλες θεραπείες για αυτήν την πάθηση μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Φάρμακα που καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σύστημα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αυτοάνοση μορφή αυτής της κατάστασης.
• Μελετώνται η θεραπεία με πρωτεΐνες και γονίδια και η χρήση της ιντερφερόνης του φαρμάκου.

Οι προοπτικές εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της ασθένειας.

Η μόλυνση των φουσκωτών περιοχών είναι συχνή.

Οι ήπιες μορφές ΕΒ βελτιώνονται με την ηλικία. Πολύ σοβαρές μορφές ΕΒ έχουν πολύ υψηλό ποσοστό θανάτου.

Στις σοβαρές μορφές, οι ουλές μετά τη μορφή κυψελών μπορεί να προκαλέσουν:

• Παραμορφώσεις συστολής (για παράδειγμα, στα δάχτυλα, τους αγκώνες και τα γόνατα) και άλλες παραμορφώσεις
• Προβλήματα κατάποσης σε περίπτωση προσβολής του στόματος και του οισοφάγου
• Συντηγμένα δάχτυλα και δάχτυλα
• Περιορισμένη κινητικότητα από ουλές

Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να προκύψουν:

• Αναιμία
• Μειωμένη διάρκεια ζωής για σοβαρές μορφές της κατάστασης
• Στένωση του οισοφάγου
• Προβλήματα στα μάτια, συμπεριλαμβανομένης της τύφλωσης
• Λοίμωξη, συμπεριλαμβανομένης σήψης (λοίμωξη στο αίμα ή στους ιστούς)
• Απώλεια λειτουργίας στα χέρια και τα πόδια
• Μυική δυστροφία
• Περιοδοντική νόσος
• Σοβαρός υποσιτισμός που προκαλείται από δυσκολία στη διατροφή, με αποτέλεσμα την αποτυχία ανάπτυξης
• Καρκίνος δέρματος πλακωδών κυττάρων

Εάν το βρέφος σας έχει φουσκάλες λίγο μετά τη γέννηση, καλέστε τον παροχέα σας. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό EB και σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά, ίσως θελήσετε να έχετε γενετική συμβουλευτική.

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για μελλοντικούς γονείς που έχουν οικογενειακό ιστορικό οποιασδήποτε μορφής επιδερμόλυσης.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ένα τεστ που ονομάζεται χοριονική δειγματοληψία λαχνών για τη δοκιμή του μωρού. Για ζευγάρια που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με ΕΒ, το τεστ μπορεί να γίνει ήδη από την εβδομάδα 8 έως 10 της εγκυμοσύνης. Μιλήστε με τον παροχέα σας.

Για να αποφύγετε βλάβες και φουσκάλες στο δέρμα, φορέστε επένδυση γύρω από περιοχές που είναι επιρρεπείς σε τραυματισμούς, όπως οι αγκώνες, τα γόνατα, οι αστράγαλοι και οι γλουτοί. Αποφύγετε τα αθλήματα επαφής.

Εάν έχετε κεκτημένο EB και είστε σε στεροειδή για περισσότερο από 1 μήνα, μπορεί να χρειαστείτε συμπληρώματα ασβεστίου και βιταμίνης D. Αυτά τα συμπληρώματα μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη της οστεοπόρωσης (αραίωση των οστών).

ΕΒ; Τμηματική bullosa επιδερμόλυσης; Δυστροφική bullosa επιδερμόλυσης; Hemidesmosomal epidermolysis bullosa; Σύνδρομο Weber-Cockayne; Απλό μονόδρομο επιδερμόλυσης

• Επιδερμόλυση bullosa, κυρίαρχο δυστροφικό
• Bullosa επιδερμόλυσης, δυστροφική

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Οδηγίες βέλτιστης πρακτικής για τη φροντίδα του δέρματος και των πληγών στην Epidermolysis Bullosa: Μια διεθνής συναίνεση. Λονδίνο, Ηνωμένο Βασίλειο: Wounds International; 2017.

Fine, J-D, Mellerio JE. Σε: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Δερματολογία. 4η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2018: κεφ. 32

Habif TP. Φυσαλιδώδεις και φυσαλιδώδεις ασθένειες. Σε: Habif TP, ed. Κλινική Δερματολογία. 6η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 16