Σύνδρομο Prader-Willi

Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια ασθένεια που υπάρχει από τη γέννηση (συγγενής). Επηρεάζει πολλά μέρη του σώματος. Τα άτομα με αυτήν την πάθηση αισθάνονται πεινασμένοι όλη την ώρα και γίνονται παχύσαρκοι. Έχουν επίσης χαμηλό μυϊκό τόνο, μειωμένη διανοητική ικανότητα και ανεπαρκώς ανεπτυγμένα σεξουαλικά όργανα.

Το σύνδρομο Prader-Willi προκαλείται από ένα γονίδιο που λείπει στο χρωμόσωμα 15. Κανονικά, οι γονείς διαβιβάζουν ένα αντίγραφο αυτού του χρωμοσώματος. Το ελάττωμα μπορεί να συμβεί με δύο τρόπους:

• Τα γονίδια του πατέρα λείπουν στο χρωμόσωμα 15
• Υπάρχουν ελαττώματα ή προβλήματα με τα γονίδια του πατέρα στο χρωμόσωμα 15
• Υπάρχουν δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 15 της μητέρας και κανένα από τον πατέρα

Αυτές οι γενετικές αλλαγές συμβαίνουν τυχαία. Τα άτομα που έχουν αυτό το σύνδρομο συνήθως δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης.

Τα σημάδια του συνδρόμου Prader-Willi μπορεί να παρατηρηθούν κατά τη γέννηση.

• Τα νεογνά είναι συχνά μικρά και δισκέτα
• Τα αρσενικά βρέφη μπορεί να έχουν υποβαθμισμένους όρχεις

Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Πρόβλημα σίτισης ως βρέφος, με κακή αύξηση βάρους
• Μάτια σε σχήμα αμυγδάλου
• Καθυστερημένη ανάπτυξη κινητήρα
• Στενό κεφάλι στους ναούς
• Γρήγορη αύξηση βάρους
• Κοντό ανάστημα
• Αργή διανοητική ανάπτυξη
• Πολύ μικρά χέρια και πόδια σε σύγκριση με το σώμα του παιδιού

Τα παιδιά έχουν έντονη επιθυμία για φαγητό. Θα κάνουν σχεδόν τα πάντα για να πάρουν φαγητό, συμπεριλαμβανομένης της συσσώρευσης. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε γρήγορη αύξηση βάρους και παχυσαρκία. Η παχυσαρκία μπορεί να οδηγήσει σε:

• Διαβήτης τύπου 2
• Υψηλή πίεση του αίματος
• Προβλήματα στις αρθρώσεις και στους πνεύμονες

Διατίθεται γενετικός έλεγχος για τη δοκιμή παιδιών για σύνδρομο Prader-Willi.

Καθώς το παιδί μεγαλώνει, οι εργαστηριακές εξετάσεις μπορεί να δείχνουν σημάδια νοσηρής παχυσαρκίας, όπως:

• Μη φυσιολογική ανοχή στη γλυκόζη
• Υψηλό επίπεδο ινσουλίνης στο αίμα
• Χαμηλό επίπεδο οξυγόνου στο αίμα

Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο ενδέχεται να μην ανταποκρίνονται στον παράγοντα απελευθέρωσης της ωχρινοτρόπου ορμόνης. Αυτό είναι ένα σημάδι ότι τα σεξουαλικά τους όργανα δεν παράγουν ορμόνες. Μπορεί επίσης να υπάρχουν σημάδια καρδιακής ανεπάρκειας στη δεξιά πλευρά και προβλήματα γόνατος και ισχίου.

Η παχυσαρκία είναι η μεγαλύτερη απειλή για την υγεία. Ο περιορισμός των θερμίδων θα ελέγξει την αύξηση βάρους. Είναι επίσης σημαντικό να ελέγχετε το περιβάλλον ενός παιδιού για να αποτρέψετε την πρόσβαση σε τρόφιμα. Η οικογένεια, οι γείτονες και το σχολείο του παιδιού πρέπει να συνεργαστούν, γιατί το παιδί θα προσπαθήσει να πάρει φαγητό όπου είναι δυνατόν. Η άσκηση μπορεί να βοηθήσει ένα παιδί με σύνδρομο Prader-Willi να αποκτήσει μυ.

Η αυξητική ορμόνη χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του συνδρόμου Prader-Willi. Μπορεί να βοηθήσει:

• Φτιάξτε δύναμη και ευελιξία
• Βελτιώστε το ύψος
• Αυξήστε τη μυϊκή μάζα και μειώστε το σωματικό λίπος
• Βελτιώστε την κατανομή βάρους
• Αυξήστε την αντοχή
• Αυξήστε την πυκνότητα των οστών

Η λήψη θεραπείας με αυξητική ορμόνη μπορεί να οδηγήσει σε άπνοια ύπνου. Ένα παιδί που λαμβάνει ορμονική θεραπεία πρέπει να παρακολουθείται για άπνοια ύπνου.

Τα χαμηλά επίπεδα ορμονών φύλου μπορεί να διορθωθούν κατά την εφηβεία με αντικατάσταση ορμονών.

Η ψυχική υγεία και η συμβουλευτική συμπεριφοράς είναι επίσης σημαντικά. Αυτό μπορεί να βοηθήσει με κοινά προβλήματα, όπως η επιδερμίδα και οι καταναγκαστικές συμπεριφορές. Μερικές φορές, μπορεί να χρειαστεί φάρμακο.

Οι ακόλουθοι οργανισμοί μπορούν να παρέχουν πόρους και υποστήριξη:

• Σύνδεση Συνδρόμου Prader-Willi - www.pwsausa.org
• Ίδρυμα για την έρευνα Prader-Willi - www.fpwr.org

Το παιδί θα χρειαστεί τη σωστή εκπαίδευση για το επίπεδο IQ του. Το παιδί θα χρειαστεί επίσης ομιλία, φυσική και επαγγελματική θεραπεία το συντομότερο δυνατό. Ο έλεγχος του βάρους θα επιτρέψει μια πολύ πιο άνετη και υγιή ζωή.

Οι επιπλοκές του Prader-Willi μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Διαβήτης τύπου 2
• Καρδιακή ανεπάρκεια στη δεξιά πλευρά
• Οστά (ορθοπεδικά) προβλήματα

Καλέστε τον γιατρό σας εάν το παιδί σας έχει συμπτώματα αυτής της πάθησης. Η διαταραχή είναι συχνά ύποπτη κατά τη γέννηση.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Κανονική και παρεκκλίνουσα ανάπτυξη στα παιδιά. Στο Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Εγχειρίδιο Williams ενδοκρινολογίας. 14η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 25

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Παιδιατρική ενδοκρινολογία. Σε: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ο Άτλας της Παιδιατρικής Διάγνωσης των Zitelli και Davis. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 9

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Γενετικές και παιδιατρικές ασθένειες. Σε: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Βασική Παθολογία Robbins. 10η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: Κεφάλαιο 7