Δοκιμή Αντιατρυψίνης Alpha-1

Περιεχόμενο

• Τι είναι το τεστ άλφα-1 αντιτρυψίνης (AAT);
• Σε τι χρησιμεύει?
• Γιατί χρειάζομαι μια δοκιμή AAT;
• Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια μιας δοκιμής AAT;
• Θα πρέπει να κάνω κάτι για να προετοιμαστώ για το τεστ;
• Υπάρχουν κίνδυνοι για το τεστ;
• Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;
• Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να ξέρω για μια δοκιμή AAT;
• βιβλιογραφικές αναφορές

Τι είναι το τεστ άλφα-1 αντιτρυψίνης (AAT);

Αυτή η δοκιμή μετρά την ποσότητα της άλφα-1 αντιτρυψίνης (AAT) στο αίμα. Η AAT είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται στο ήπαρ. Βοηθά στην προστασία των πνευμόνων σας από βλάβες και ασθένειες, όπως το εμφύσημα και η χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ).

Το AAT παράγεται από ορισμένα γονίδια στο σώμα σας. Τα γονίδια είναι οι βασικές μονάδες κληρονομικότητας που μεταδίδονται από τους γονείς σας. Μεταφέρουν πληροφορίες που καθορίζουν τα μοναδικά χαρακτηριστικά σας, όπως το ύψος και το χρώμα των ματιών. Όλοι κληρονομούν δύο αντίγραφα του γονιδίου που δημιουργεί το AAT, ένα από τον πατέρα τους και ένα από τη μητέρα τους. Εάν υπάρχει μια μετάλλαξη (αλλαγή) σε ένα ή και στα δύο αντίγραφα αυτού του γονιδίου, το σώμα σας θα κάνει λιγότερο AAT ή AAT που δεν λειτουργεί όπως θα έπρεπε.

• Εάν έχετε δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου, σημαίνει ότι έχετε μια κατάσταση που ονομάζεται AAT έλλειψη. Τα άτομα με αυτή τη διαταραχή έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να πάθουν πνευμονική νόσο ή ηπατική βλάβη πριν από την ηλικία των 45 ετών.
• Εάν έχετε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο AAT, μπορεί να έχετε χαμηλότερες από τις κανονικές ποσότητες AAT, αλλά ήπια ή καθόλου συμπτώματα ασθένειας. Άτομα με ένα μεταλλαγμένο γονίδιο είναι φορείς ανεπάρκειας AAT. Αυτό σημαίνει ότι δεν έχετε την πάθηση, αλλά θα μπορούσατε να μεταδώσετε το μεταλλαγμένο γονίδιο στα παιδιά σας.

Ένα τεστ AAT μπορεί να σας δείξει εάν έχετε τη γενετική μετάλλαξη που σας θέτει σε κίνδυνο για ασθένεια.

Άλλα ονόματα: A1AT, AAT, ανεπάρκεια άλφα-1-αντιπρωτεάσης, α1-αντιτρυψίνη

Σε τι χρησιμεύει?

Ένα τεστ AAT χρησιμοποιείται συχνότερα για τη διάγνωση της ανεπάρκειας AAT σε άτομα που αναπτύσσουν πνευμονική νόσο σε νεαρή ηλικία (45 ετών ή νεότερη) και δεν έχουν άλλους παράγοντες κινδύνου όπως το κάπνισμα.

Το τεστ μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση μιας σπάνιας μορφής ηπατικής νόσου σε βρέφη.

Γιατί χρειάζομαι μια δοκιμή AAT;

Μπορεί να χρειαστείτε ένα τεστ AAT εάν είστε κάτω των 45 ετών, δεν είστε καπνιστής και έχετε συμπτώματα πνευμονικής νόσου, όπως:

• Συριγμός
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Χρόνιος βήχας
• Ταχύτερος από τον κανονικό καρδιακό παλμό όταν σηκώνεστε
• Προβλήματα όρασης
• Άσθμα που δεν ανταποκρίνεται καλά στη θεραπεία

Μπορείτε επίσης να λάβετε αυτό το τεστ εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό ανεπάρκειας AAT.

Η ανεπάρκεια AAT στα μωρά επηρεάζει συχνά το ήπαρ. Έτσι, το μωρό σας μπορεί να χρειαστεί εξέταση AAT εάν ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης εντοπίσει σημάδια ηπατικής νόσου. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Ο ίκτερος, ένα κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών που διαρκεί περισσότερο από μία ή δύο εβδομάδες
• Διευρυμένη σπλήνα
• Συχνή φαγούρα

Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια μιας δοκιμής AAT;

Ένας επαγγελματίας υγείας θα πάρει ένα δείγμα αίματος από μια φλέβα στο χέρι σας, χρησιμοποιώντας μια μικρή βελόνα. Μετά την εισαγωγή της βελόνας, μια μικρή ποσότητα αίματος θα συλλεχθεί σε έναν δοκιμαστικό σωλήνα ή φιαλίδιο. Μπορεί να αισθανθείτε λίγο τσίμπημα όταν η βελόνα εισέρχεται ή εξέρχεται. Αυτό συνήθως διαρκεί λιγότερο από πέντε λεπτά.

Θα πρέπει να κάνω κάτι για να προετοιμαστώ για το τεστ;

Δεν χρειάζεστε ειδικές προετοιμασίες για μια δοκιμή AAT.

Υπάρχουν κίνδυνοι για το τεστ;

Υπάρχει πολύ μικρός φυσικός κίνδυνος για εξέταση αίματος. Μπορεί να έχετε ελαφρύ πόνο ή μώλωπες στο σημείο όπου τοποθετήθηκε η βελόνα, αλλά τα περισσότερα συμπτώματα εξαφανίζονται γρήγορα.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;

Εάν τα αποτελέσματά σας δείχνουν χαμηλότερη από την κανονική ποσότητα AAT, αυτό πιθανώς σημαίνει ότι έχετε ένα ή δύο μεταλλαγμένα γονίδια AAT. Όσο χαμηλότερο είναι το επίπεδο, τόσο πιο πιθανό είναι να έχετε δύο μεταλλαγμένα γονίδια και ανεπάρκεια AAT.

Εάν έχετε διαγνωστεί με ανεπάρκεια AAT, μπορείτε να λάβετε μέτρα για να μειώσετε τον κίνδυνο ασθένειας. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Απαγορεύεται το κάπνισμα. Εάν είστε καπνιστής, σταματήστε το κάπνισμα. Εάν δεν καπνίζετε, μην ξεκινήσετε. Το κάπνισμα είναι ο κύριος παράγοντας κινδύνου για απειλητική για τη ζωή πνευμονική νόσο σε άτομα με ανεπάρκεια AAT.
• Μετά από μια υγιεινή διατροφή
• Να κάνετε τακτική άσκηση
• Να επισκέπτεστε τακτικά τον γιατρό σας
• Λήψη φαρμάκων σύμφωνα με τις οδηγίες του παροχέα σας

Εάν έχετε απορίες σχετικά με τα αποτελέσματά σας, επικοινωνήστε με τον γιατρό σας.

Μάθετε περισσότερα σχετικά με τις εργαστηριακές δοκιμές, τα εύρη αναφοράς και την κατανόηση των αποτελεσμάτων.

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να ξέρω για μια δοκιμή AAT;

Πριν αποδεχτείτε τη δοκιμή, μπορεί να σας βοηθήσει να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο. Ένας γενετικός σύμβουλος είναι ένας ειδικά εκπαιδευμένος επαγγελματίας στη γενετική και τον γενετικό έλεγχο. Ένας σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τους κινδύνους και τα οφέλη των δοκιμών. Εάν έχετε δοκιμαστεί, ένας σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τα αποτελέσματα και να παράσχετε πληροφορίες σχετικά με την κατάσταση, συμπεριλαμβανομένου του κινδύνου μετάδοσης της νόσου στα παιδιά σας.

βιβλιογραφικές αναφορές

1. Εργαστηριακές δοκιμές [Διαδίκτυο]. Washington DC: Αμερικανική Ένωση για την Κλινική Χημεία; c2001–2019. Alpha-1 Antitrypsin; [ενημερώθηκε το 2019 7 Ιουνίου παρατίθεται 2019 1 Οκτωβρίου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
2. Εργαστηριακές δοκιμές [Διαδίκτυο]. Washington DC: Αμερικανική Ένωση για την Κλινική Χημεία; c2001–2019. Ικτερός; [ενημέρωση 2 Φεβρουαρίου 2018. παρατίθεται 2019 1 Οκτωβρίου]; [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
3. Merck Manual Consumer Version [Διαδίκτυο]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc. γ2019. Ανεπάρκεια Alpha-1 Antitrypsin; [ενημέρωση Νοεμβρίου 2018 παρατίθεται 2019 1 Οκτωβρίου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
4. Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνεύμονα και Αίματος [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Ανεπάρκεια Alpha-1 Antitrypsin; [αναφέρεται στην 1η Οκτωβρίου 2019] · [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
5. Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνεύμονα και Αίματος [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ; [αναφέρεται στην 1η Οκτωβρίου 2019] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
6. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Τι είναι ένα γονίδιο; 1η Οκτωβρίου 2019 [παρατίθεται 1 Οκτωβρίου 2019] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
7. UF Health: University of Florida Health [Διαδίκτυο]. Gainesville (FL): Πανεπιστήμιο της Φλόριντα Υγείας; γ2019. Εξέταση αίματος αντιψυψίνης άλφα-1: Επισκόπηση; [ενημέρωση 1 Οκτωβρίου 2019 · παρατίθεται 2019 1 Οκτωβρίου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
8. Ιατρικό Κέντρο Πανεπιστημίου του Ρότσεστερ [Διαδίκτυο]. Rochester (NY): Ιατρικό Κέντρο Πανεπιστημίου του Ρότσεστερ γ2019. Εγκυκλοπαίδεια υγείας: Alpha-1 Antitrypsin; [αναφέρεται στην 1η Οκτωβρίου 2019] · [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
9. UW Health [Διαδίκτυο]. Madison (WI): Αρχή Νοσοκομείων και Κλινικών Πανεπιστημίου του Ουισκόνσιν γ2019. Γενετικός έλεγχος Alpha-1 Antitrypsin: Τι είναι η ανεπάρκεια Alpha-1 Antitrypsin ;; [ενημέρωση 5 Σεπτεμβρίου 2018. παρατίθεται 2019 1 Οκτωβρίου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
10. UW Health [Διαδίκτυο]. Madison (WI): Αρχή Νοσοκομείων και Κλινικών Πανεπιστημίου του Ουισκόνσιν γ2019. Γενετικός έλεγχος Alpha-1 Antitrypsin: Τι είναι η γενετική συμβουλευτική; [ενημέρωση 5 Σεπτεμβρίου 2018. παρατίθεται 2019 1 Οκτωβρίου]; [περίπου 7 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
11. UW Health [Διαδίκτυο]. Madison (WI): Αρχή Νοσοκομείων και Κλινικών Πανεπιστημίου του Ουισκόνσιν γ2019. Γενετικός έλεγχος Alpha-1 Antitrypsin: Γιατί δεν θα δοκιμάσω ;; [ενημέρωση 5 Σεπτεμβρίου 2018. παρατίθεται 2019 1 Οκτωβρίου]; [περίπου 6 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

Οι πληροφορίες σε αυτόν τον ιστότοπο δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται ως υποκατάστατο της επαγγελματικής ιατρικής περίθαλψης ή συμβουλών. Επικοινωνήστε με έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν έχετε απορίες σχετικά με την υγεία σας.