Η μελέτη βρίσκει σημαντικό πρόβλημα με τις γενετικές εξετάσεις στο σπίτι

Περιεχόμενο

• Αξιολόγηση για

Ο γενετικός έλεγχος απευθείας στον καταναλωτή (DTC) έχει λίγο χρόνο. 23andMe μόλις πήρε την έγκριση του FDA για να δοκιμάσει μεταλλάξεις BRCA, πράγμα που σημαίνει ότι για πρώτη φορά, το ευρύ κοινό μπορεί να δοκιμάσει τον εαυτό του για μερικές από τις γνωστές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών και του προστάτη. Το θέμα είναι ότι οι γενετικοί ειδικοί έχουν προειδοποιήσει συνεχώς ότι αυτές οι δοκιμές στο σπίτι έχουν περιορισμούς και μπορεί να μην είναι τόσο ακριβείς όσο φαίνονται. (Η BTW, 23andMe είναι μόνο μία από τις πολλές εταιρείες που προσφέρουν γενετικές εξετάσεις για καρκίνο του μαστού στο σπίτι-αν και είναι η μόνη που δεν απαιτεί ιατρική συνταγή.)

Τώρα, η νέα έρευνα ρίχνει φως ακριβώς πως μπορεί να είναι ανακριβείς δοκιμές στο σπίτι. Μια νέα μελέτη στο περιοδικό Γενετική στην Ιατρική έριξε μια ματιά σε 49 δείγματα ασθενών που είχαν σταλεί σε ένα κορυφαίο εργαστήριο κλινικής γενετικής, την Ambry Genetics, για να ελεγχθούν διπλά αφού είχε ήδη πραγματοποιηθεί μια κατ' οίκον δοκιμή. Αυτή η πρακτική, που ονομάζεται "επιβεβαιωτικός έλεγχος", συνιστάται γενικά από επαγγελματίες υγείας όταν κάποιος λαμβάνει τα αποτελέσματά του από μια γενετική εξέταση στο σπίτι. Συχνά, επιβεβαιωτικός έλεγχος ζητείται από γιατρό πρωτοβάθμιας περίθαλψης αφού ο ασθενής ζητήσει βοήθεια για την ερμηνεία της αναφοράς ακατέργαστων δεδομένων.

Αυτά τα "ακατέργαστα" δεδομένα πρέπει γενικά να ερμηνευτούν από ένα εργαστήριο τρίτων για να επιβεβαιωθούν και να γίνουν κατανοητά σωστά-ένα βήμα που πολλοί άνθρωποι παραλείπουν. Σε αυτή τη μελέτη, οι ερευνητές συνέλεξαν όσα αιτήματα επιβεβαιωτικών δοκιμών μπορούσαν να βρουν και συνέκριναν τη δική τους ανάλυση του DNA των ασθενών με αυτά που ανέφεραν τα αποτελέσματα των δοκιμών στο σπίτι. Αποδεικνύεται ότι το 40 τοις εκατό των παραλλαγών (δηλαδή, τα συγκεκριμένα γονίδια) που αναφέρθηκαν στα δεδομένα από δοκιμές στο σπίτι ήταν ψευδώς θετικά.

Ουσιαστικά, αυτό σημαίνει ότι οι γονιδιακές παραλλαγές των δοκιμών στο σπίτι που εντοπίστηκαν στα ακατέργαστα δεδομένα -τόσο χαμηλού όσο και υψηλού κινδύνου- δεν επιβεβαιώθηκαν από το κλινικό εργαστήριο γενετικής. Επιπλέον, ορισμένες από τις παραλλαγές γονιδίων που προσδιορίστηκαν ως γονίδια «αυξημένου κινδύνου» από δοκιμές στο σπίτι ταξινομήθηκαν ως «καλοήθεις» από το κλινικό εργαστήριο. Αυτό σημαίνει ότι ορισμένοι από τους ανθρώπους που έλαβαν "θετικά" αποτελέσματα από τις δοκιμές τους δεν είχαν πραγματικά αυξημένο κίνδυνο. (Σχετικό: Ο ιατρικός έλεγχος στο σπίτι σας βοηθά ή σας βλάπτει;)

Οι γενετικοί σύμβουλοι δεν εκπλήσσονται."Χαίρομαι που οι αριθμοί δείχνουν υψηλά ποσοστά ανακριβών μετρήσεων, έτσι ώστε περισσότεροι καταναλωτές να γνωρίζουν τις εγγενείς αδυναμίες των γενετικών δοκιμών DTC", λέει η Tinamarie Bauman, πιστοποιημένη από το διοικητικό συμβούλιο προηγμένη γενετική νοσοκόμα και βοηθός διευθυντή πρόγραμμα γενετικής κινδύνου στο AMITA Health Cancer Institute.

Η λύση: Μιλήστε με το γιατρό σας για να δείτε έναν γενετικό σύμβουλο. «Οι γενετικοί σύμβουλοι κάνουν περισσότερα από την απλή αξιολόγηση του κινδύνου· σας βοηθούν να κατανοήσετε περισσότερα για ένα θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα», λέει ο Bauman. "Όποιος κάνει μια δοκιμή DTC και στη συνέχεια λαμβάνει τα ακατέργαστα αποτελέσματα μπορεί να πει με μια ματιά ότι υπάρχουν πολλά που πρέπει να αναθεωρηθούν και να ερμηνευτούν."

Εάν πραγματικά * έχετε * έχετε αυξημένο κίνδυνο για κληρονομική νόσο, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να αναλάβετε δράση για να μειώσετε τον κίνδυνο, να τον διαγνώσετε νωρίτερα ή να παρέχετε πιο ενημερωμένη και εξατομικευμένη θεραπεία εάν είναι απαραίτητο.

Και παρόλο που η συμβουλή του Bauman προς τους καταναλωτές σχετικά με τις δοκιμές DTC ήταν η ίδια πριν από τη δημοσίευση αυτής της μελέτης, τώρα είναι ακόμη πιο επείγουσα-ειδικά για εκείνους που μπορεί να έχουν γενετική προδιάθεση για καρκίνο. «Εργάζομαι στην ογκολογία και ανησυχώ πολύ για τις δοκιμές στο σπίτι για γονίδια καρκίνου», λέει. «Υπάρχει μεγάλη πιθανότητα για ψευδώς θετικά και αρνητικά που θα αλλάξουν τη ζωή».

Έτσι, εάν έχετε ήδη λάβει αποτελέσματα από μια γενετική εξέταση στο σπίτι, η λήψη επιβεβαιωτικών εξετάσεων είναι απαραίτητη, λέει. «Είναι επιτακτική ανάγκη να επιβεβαιωθούν όλες οι παραλλαγές ακατέργαστων δεδομένων DTC σε ένα έμπειρο κλινικό εργαστήριο», σημειώνει ο Bauman. Είναι επίσης σημαντικό να κατανοήσουμε τα οφέλη και τους περιορισμούς του τεστ, καθώς και τις πιθανές συνέπειες των αποτελεσμάτων. Τι θα κάνετε αν το αποτέλεσμα επανέλθει θετικό; Τι θα σημαίνει αν είναι αρνητικό; "Η ενημερωμένη συναίνεση είναι ένα ουσιαστικό μέρος της διαδικασίας", λέει ο Bauman. «Μια διαβούλευση μπορεί να εξαλείψει τη σύγχυση».

Αξιολόγηση για