Οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία

Περιεχόμενο

• Τι είναι η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία;
• Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας;
• Τι προκαλεί την οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία;
• Ποιος κινδυνεύει από οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία;
• Πώς διαγιγνώσκεται η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία;
• Φυσική εξέταση
• ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
• Οικογενειακό ιστορικό και άλλες δοκιμές
• Πώς αντιμετωπίζεται η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία;
• Ο τρόπος ζωής αλλάζει
• Φαρμακευτική θεραπεία
• Ποιες είναι οι επιπλοκές της FH;
• Ποιες είναι οι μακροπρόθεσμες προοπτικές για το FH;
• Μπορώ να αποτρέψω την οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία;

Τι είναι η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία;

Η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία (FH) είναι μια κληρονομική κατάσταση που οδηγεί σε υψηλά επίπεδα λιποπρωτεΐνης χαμηλής πυκνότητας (LDL) χοληστερόλης. Αυτό οδηγεί επίσης σε υψηλή ολική χοληστερόλη.

Η χοληστερόλη είναι μια κηρώδης ουσία που βρίσκεται στα κύτταρα σας και μπορεί να είναι επικίνδυνη όταν συσσωρεύεται σε αρτηριακά τοιχώματα. Η υψηλή χοληστερόλη μπορεί να προκαλέσει αθηροσκλήρωση και να αυξήσει τον κίνδυνο καρδιακής προσβολής και εγκεφαλικού επεισοδίου.

Ως η πιο κοινή μορφή κληρονομικής υψηλής χοληστερόλης, η FH επηρεάζει περίπου 1 στα 500 άτομα. Ορισμένες μελέτες έχουν διαπιστώσει ότι τρέχει έως 1 στους 250 ανθρώπους σε ορισμένους ευρωπαϊκούς πληθυσμούς.

Η FH είναι γενικά πιο σοβαρή από τις περιπτώσεις μη γενετικής υπερχοληστερολαιμίας. Τα άτομα που έχουν την οικογενειακή έκδοση θα έχουν γενικά πολύ υψηλότερα επίπεδα χοληστερόλης, καθώς και καρδιακές παθήσεις σε πολύ νεότερη ηλικία.

Η FH είναι επίσης γνωστή ως υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου 2.

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας;

Η υψηλή χοληστερόλη συχνά δεν έχει συμπτώματα. Η ζημιά μπορεί να γίνει πριν παρατηρήσετε ότι κάτι είναι λάθος. Μερικά από τα σημεία και τα συμπτώματα είναι:

• πόνος στο στήθος με δραστηριότητα
• Ξάνθημα, που είναι λιπαρές εναποθέσεις που βρίσκονται συχνά στους τένοντες και στους αγκώνες, τους γλουτούς και τα γόνατα
• εναποθέσεις χοληστερόλης γύρω από τα βλέφαρα (τα ξανθώματα που εμφανίζονται γύρω από τα μάτια είναι γνωστά ως xanthelasmas.)
• γκρι-λευκή χοληστερόλη εναποτίθεται γύρω από τον κερατοειδή, επίσης γνωστό ως κερατοειδές τόξο

Οι εξετάσεις αίματος για κάποιο άτομο με FS θα αποκαλύψουν ότι η συνολική χοληστερόλη, το επίπεδο χοληστερόλης LDL ή και τα δύο είναι πολύ πάνω από το συνιστώμενο υγιές επίπεδο.

Τι προκαλεί την οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία;

Υπάρχουν επί του παρόντος τρία γνωστά γονίδια FH. Κάθε ένα βρίσκεται σε διαφορετικό χρωμόσωμα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η κατάσταση προκύπτει από την κληρονομικότητα ενός από τα γονίδια ή ζευγάρια γονιδίων. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι συγκεκριμένοι συνδυασμοί γενετικού υλικού οδηγούν στο πρόβλημα σε ορισμένες περιπτώσεις.

Ποιος κινδυνεύει από οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία;

Το FH είναι πιο συνηθισμένο μεταξύ ορισμένων εθνικών ή φυλετικών ομάδων, όπως αυτών των γαλλικών καναδικών, φινλανδικών, λιβανέζικων και ολλανδικών καταγωγής. Ωστόσο, οποιοσδήποτε έχει στενό μέλος της οικογένειας με την ασθένεια κινδυνεύει.

Πώς διαγιγνώσκεται η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία;

Φυσική εξέταση

Ο γιατρός σας θα κάνει φυσική εξέταση. Η εξέταση βοηθά στον εντοπισμό τυχόν τύπων λιπαρών αποθέσεων ή βλαβών που έχουν αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα των αυξημένων λιποπρωτεϊνών. Ο γιατρός σας θα ρωτήσει επίσης για το προσωπικό και οικογενειακό ιατρικό σας ιστορικό.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ

Ο γιατρός σας θα παραγγείλει επίσης εξετάσεις αίματος. Οι εξετάσεις αίματος χρησιμοποιούνται για τον προσδιορισμό των επιπέδων χοληστερόλης σας και τα αποτελέσματα μπορεί να δείχνουν ότι έχετε υψηλά επίπεδα ολικής χοληστερόλης και χοληστερόλης LDL.

Υπάρχουν τρία κύρια σύνολα κριτηρίων για τη διάγνωση του FH: τα κριτήρια Simon Broome, τα κριτήρια του Ολλανδικού Lipid Clinic Network και τα κριτήρια MEDPED.

Με τα κριτήρια του Simon Broome:

• η ολική χοληστερόλη θα είναι μεγαλύτερη από:
  • 260 χιλιοστόγραμμα ανά δεκαδικό (mg / dL) σε παιδιά κάτω των 16 ετών
  • 290 mg / dL σε ενήλικες

Ή

• Η LDL χοληστερόλη θα είναι μεγαλύτερη από:
  • 155 mg / dL σε παιδιά
  • 190 mg / dL σε ενήλικες

Τα κριτήρια του Ολλανδικού Κλινικού Lipid Clinic δίνουν βαθμολογία σε επίπεδα αυξημένης χοληστερόλης ξεκινώντας από LDL μεγαλύτερη από 155 mg / dL.

Τα κριτήρια MEDPED παρέχουν περικοπές για την ολική χοληστερόλη με βάση το οικογενειακό ιστορικό και την ηλικία.

Ο γιατρός σας θα δοκιμάσει επίσης τα τριγλυκερίδια σας, τα οποία αποτελούνται από λιπαρά οξέα. Τα επίπεδα τριγλυκεριδίων τείνουν να είναι φυσιολογικά σε άτομα με αυτή τη γενετική κατάσταση. Τα φυσιολογικά αποτελέσματα είναι κάτω των 150 mg / dL.

Οικογενειακό ιστορικό και άλλες δοκιμές

Η γνώση εάν κάποια μέλη της οικογένειας επηρεάζονται από καρδιακές παθήσεις είναι ένα σημαντικό βήμα για τον προσδιορισμό του προσωπικού κινδύνου ενός ατόμου για FH.

Άλλες εξετάσεις αίματος μπορεί να περιλαμβάνουν εξειδικευμένες εξετάσεις χοληστερόλης και λιπιδίων, καθώς και γενετικές εξετάσεις που αποδεικνύουν εάν έχετε κάποιο από τα γνωστά ελαττωματικά γονίδια.

Ο εντοπισμός αυτών με FH μέσω γενετικών δοκιμών επέτρεψε την έγκαιρη θεραπεία. Αυτό οδήγησε σε μείωση του θανάτου λόγω καρδιακών παθήσεων σε νεαρή ηλικία και βοήθησε στον εντοπισμό άλλων μελών της οικογένειας που διατρέχουν κίνδυνο για την πάθηση.

Μπορεί επίσης να προτείνονται καρδιακές εξετάσεις που περιλαμβάνουν υπερήχους και τεστ στρες.

Πώς αντιμετωπίζεται η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία;

Όπως η συνηθισμένη υψηλή χοληστερόλη, η FH αντιμετωπίζεται με δίαιτα. Αλλά σε αντίθεση με άλλες μορφές υψηλής χοληστερόλης, η θεραπεία με φάρμακα είναι επίσης απαραίτητη. Απαιτείται συνδυασμός και των δύο για να μειωθεί επιτυχώς η χοληστερόλη και να καθυστερήσει η εμφάνιση καρδιακών παθήσεων, καρδιακών προσβολών και άλλων επιπλοκών.

Ο γιατρός σας συνήθως θα σας ζητήσει να τροποποιήσετε τη διατροφή σας και να αυξήσετε την άσκηση μαζί με τη συνταγογράφηση φαρμάκων. Εάν καπνίζετε, η διακοπή του καπνίσματος είναι επίσης ένα κρίσιμο μέρος της θεραπείας.

Ο τρόπος ζωής αλλάζει

Εάν έχετε FH, ο γιατρός σας θα προτείνει μια δίαιτα που εστιάζει στη μείωση της ανθυγιεινής πρόσληψης λίπους και άλλων λιγότερο υγιεινών τροφίμων. Θα σας ενθαρρύνουμε να:

• Αυξήστε τις άπαχες πρωτεΐνες όπως η σόγια, το κοτόπουλο και τα ψάρια
• μειώστε το κόκκινο κρέας και το χοιρινό
• Χρησιμοποιήστε ελαιόλαδο ή λάδι canola αντί για λαρδί ή βούτυρο
• εναλλαγή από γαλακτοκομικά προϊόντα με πλήρη λιπαρά σε γαλακτοκομικά προϊόντα χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά
• προσθέστε περισσότερα φρούτα, λαχανικά και ξηρούς καρπούς στη διατροφή σας
• περιορίστε τα γλυκά ποτά και τη σόδα
• Περιορίστε το αλκοόλ σε όχι περισσότερο από ένα ποτό την ημέρα για τις γυναίκες και δύο ποτά την ημέρα για τους άνδρες

Η διατροφή και η άσκηση είναι σημαντικά για τη διατήρηση ενός υγιούς βάρους, το οποίο μπορεί να βοηθήσει στη μείωση των επιπέδων χοληστερόλης. Το κάπνισμα και ο κανονικός, ξεκούραστος ύπνος είναι επίσης σημαντικός.

Φαρμακευτική θεραπεία

Οι τρέχουσες οδηγίες θεραπείας περιλαμβάνουν φάρμακα μαζί με αλλαγές στον τρόπο ζωής για τη μείωση της χοληστερόλης σας. Αυτό περιλαμβάνει την έναρξη φαρμάκων από την ηλικία των 8 έως 10 ετών σε παιδιά.

Οι στατίνες είναι τα πιο κοινά φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη μείωση της χοληστερόλης LDL. Παραδείγματα στατινών περιλαμβάνουν:

• σιμβαστατίνη (Zocor)
• λοβαστατίνη (Mevacor, Altoprev)
• ατορβαστατίνη (Lipitor)
• φλουβαστατίνη (Lescol)
• ροσουβαστατίνη (Crestor)

Άλλα φάρμακα που μειώνουν τη χοληστερόλη περιλαμβάνουν:

• ρητίνες απομόνωσης χολικού οξέος
• εζετιμίμπη (Ζέτια)
• νικοτινικό οξύ
• φιβράτες

Ποιες είναι οι επιπλοκές της FH;

Πιθανές επιπλοκές της FH περιλαμβάνουν:

• καρδιακή προσβολή σε νεαρή ηλικία
• σοβαρή καρδιακή νόσο
• μακροχρόνια αθηροσκλήρωση
• εγκεφαλικό
• θάνατος λόγω καρδιακής νόσου σε νεαρή ηλικία

Ποιες είναι οι μακροπρόθεσμες προοπτικές για το FH;

Η προοπτική εξαρτάται από το εάν κάνετε ή όχι τροποποιήσεις στον τρόπο ζωής και παίρνετε τα συνταγογραφούμενα φάρμακά σας. Αυτές οι αλλαγές μπορούν να μειώσουν σημαντικά τις καρδιακές παθήσεις και να αποτρέψουν καρδιακή προσβολή. Η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή θεραπεία μπορεί να οδηγήσουν σε φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Σύμφωνα με την American Heart Association, τα άτομα που δεν έχουν υποστεί αγωγή με FH που κληρονομούν το μεταλλαγμένο γονίδιο και από τους δύο γονείς, η πιο σπάνια μορφή, διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο καρδιακής προσβολής και θανάτου πριν από την ηλικία των 30 ετών.

Οι μισοί άνδρες με FH που δεν λαμβάνουν θεραπεία θα αναπτύξουν καρδιακές παθήσεις έως την ηλικία των 50 ετών. 3 στις 10 γυναίκες με FH που δεν έχουν υποβληθεί σε θεραπεία θα αναπτύξουν καρδιακές παθήσεις μέχρι να φτάσουν τα 60. Σε διάστημα 30 ετών, τα άτομα με FH που πηγαίνουν χωρίς θεραπεία είναι πέντε φορές πιο πιθανό να αναπτύξουν καρδιακές παθήσεις από εκείνα με LDL χοληστερόλη στο υγιές εύρος.

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι ο καλύτερος τρόπος για να ζήσετε μια ζωή που δεν συντομεύεται από καρδιακές παθήσεις.

Μπορώ να αποτρέψω την οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία;

Επειδή η FH είναι γενετική, η καλύτερη πιθανότητα πρόληψης είναι να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική πριν συλλάβετε. Με βάση το οικογενειακό σας ιστορικό, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να είναι σε θέση να εντοπίσει εάν εσείς ή ο σύντροφός σας κινδυνεύετε για τις γονιδιακές μεταλλάξεις του FH. Η κατοχή της πάθησης δεν εγγυάται ότι τα παιδιά σας θα την έχουν επίσης, αλλά είναι σημαντικό να γνωρίζετε τους κινδύνους σας και τον κίνδυνο για τα μελλοντικά παιδιά. Εάν έχετε ήδη την ασθένεια, το κλειδί για να ζήσετε περισσότερο είναι η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία των επιπέδων χοληστερόλης σας.