Ιχθύωση Harlequin: συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Συμπτώματα Harlequin Ichthyosis
• Πώς γίνεται η διάγνωση
• Θεραπεία Ichthyosis Harlequin
• Υπάρχει θεραπεία;

Η ιχθύωση Harlequin είναι μια σπάνια και σοβαρή γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την πάχυνση του στρώματος κερατίνης που σχηματίζει το δέρμα του μωρού, έτσι ώστε το δέρμα να είναι παχύ και τείνει να τεντώνεται και να τεντώνεται, προκαλώντας παραμορφώσεις στο πρόσωπο και σε όλο το σώμα και προκαλώντας επιπλοκές για το μωρό, όπως δυσκολίες στην αναπνοή, σίτιση και λήψη ορισμένων φαρμάκων.

Σε γενικές γραμμές, τα μωρά που γεννιούνται με ιρθυκίνη αρθρίτιδας πεθαίνουν λίγες εβδομάδες μετά τη γέννηση ή επιβιώνουν έως την ηλικία των 3 το πολύ, επειδή καθώς το δέρμα έχει αρκετές ρωγμές, η προστατευτική λειτουργία του δέρματος είναι μειωμένη, με περισσότερες πιθανότητες επαναλαμβανόμενων λοιμώξεων.

Οι αιτίες της ρθύωσης της αρλεκίνης δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητές, αλλά οι συγγενείς γονείς είναι πιο πιθανό να έχουν ένα μωρό σαν αυτό. Αυτή η ασθένεια δεν έχει θεραπεία, αλλά υπάρχουν επιλογές θεραπείας που βοηθούν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην αύξηση του προσδόκιμου ζωής του μωρού.

Συμπτώματα Harlequin Ichthyosis

Το νεογέννητο με ιρθυκίνη harlequin παρουσιάζει το δέρμα που καλύπτεται από μια πολύ παχιά, λεία και αδιαφανή πλάκα που μπορεί να θέσει σε κίνδυνο πολλές λειτουργίες. Τα κύρια χαρακτηριστικά αυτής της ασθένειας είναι:

• Ξηρό και φολιδωτό δέρμα.
• Δυσκολίες στη σίτιση και την αναπνοή
• Ρωγμές και πληγές στο δέρμα, που ευνοούν την εμφάνιση διαφόρων λοιμώξεων.
• Παραμορφώσεις των οργάνων του προσώπου, όπως τα μάτια, η μύτη, το στόμα και τα αυτιά.
• Δυσλειτουργία του θυρεοειδούς
• Ακραία αφυδάτωση και ηλεκτρολυτικές διαταραχές.
• Ξεφλούδισμα του δέρματος σε όλο το σώμα.

Επιπλέον, το παχύ στρώμα του δέρματος μπορεί να καλύψει τα αυτιά, να μην είναι ορατά, εκτός από το να θέτει σε κίνδυνο τα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών και τη ρινική πυραμίδα. Το παχύ δέρμα καθιστά επίσης δύσκολη την κίνηση του μωρού, παραμένοντας σε ημι-κάμψη.

Επειδή η προστατευτική λειτουργία του δέρματος είναι σε κίνδυνο, συνιστάται να παραπεμφθεί αυτό το μωρό στη μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών (ICU Neo) έτσι ώστε να μπορεί να έχει την απαραίτητη φροντίδα προκειμένου να αποφευχθούν επιπλοκές. Κατανοήστε πώς λειτουργεί η νεογνική ΜΕΘ.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση της ιχθύωσης Harlequin μπορεί να γίνει στην προγεννητική περίοδο μέσω εξετάσεων όπως υπερηχογράφημα, το οποίο δείχνει πάντα ανοιχτό το στόμα, περιορισμό των αναπνευστικών κινήσεων, ρινική αλλοίωση, πάντα σταθερά ή νυχιακά χέρια ή μέσω της ανάλυσης αμνιακού υγρού ή βιοψίας εμβρύου. δέρμα που μπορεί να γίνει στις 21 ή 23 εβδομάδες κύησης.

Επιπλέον, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να γίνει προκειμένου να εξακριβωθεί η πιθανότητα του μωρού να γεννηθεί με αυτήν την ασθένεια εάν γονείς ή συγγενείς παρουσιάζουν το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την ασθένεια. Η γενετική συμβουλευτική είναι σημαντική για τους γονείς και την οικογένεια να κατανοήσουν την ασθένεια και τη φροντίδα που πρέπει να λάβουν.

Θεραπεία Ichthyosis Harlequin

Η θεραπεία για την ιχθύωση της αρλεκίνης στοχεύει στη μείωση της δυσφορίας του νεογέννητου, στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, στην πρόληψη λοιμώξεων και στην αύξηση του προσδόκιμου ζωής του μωρού. Η θεραπεία πρέπει να γίνει στο νοσοκομείο, καθώς οι ρωγμές και το ξεφλούδισμα του δέρματος ευνοούν τη μόλυνση από βακτήρια, γεγονός που καθιστά την ασθένεια ακόμη πιο σοβαρή και περίπλοκη.

Η θεραπεία περιλαμβάνει δόσεις συνθετικής βιταμίνης Α δύο φορές την ημέρα, για να παρέχει ανανέωση των κυττάρων, μειώνοντας έτσι τις πληγές που υπάρχουν στο δέρμα και επιτρέποντας μεγαλύτερη κινητικότητα. Η θερμοκρασία του σώματος πρέπει να διατηρείται υπό έλεγχο και το δέρμα να ενυδατώνεται. Για την ενυδάτωση του δέρματος, το νερό και η γλυκερίνη ή τα μαλακτικά χρησιμοποιούνται μόνα τους ή σχετίζονται με σκευάσματα που περιέχουν ουρία ή γαλακτικό αμμωνία, τα οποία πρέπει να εφαρμόζονται 3 φορές την ημέρα. Κατανοήστε πώς πρέπει να γίνεται η θεραπεία με ιχθύωση.

Υπάρχει θεραπεία;

Η ιχθύωση του Harlequin δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά το μωρό μπορεί να λάβει θεραπεία αμέσως μετά τη γέννηση στη νεογνική ΜΕΘ, η οποία στοχεύει στη μείωση της ταλαιπωρίας του.

Ο στόχος της θεραπείας είναι ο έλεγχος της θερμοκρασίας και η ενυδάτωση του δέρματος. Οι δόσεις συνθετικής βιταμίνης Α χορηγούνται και, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να πραγματοποιηθούν χειρουργικές επεμβάσεις αυτομοσχεύματος δέρματος. Παρά τη δυσκολία, μετά από περίπου 10 ημέρες μερικά μωρά κατάφεραν να θηλάσουν, ωστόσο υπάρχουν λίγα μωρά που φτάνουν το 1 έτος της ζωής τους.