Τι είναι η πολυδυστακτική, πιθανές αιτίες και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Πιθανές αιτίες
• Τύποι πολυδάκτυλων
• Πώς γίνεται η διάγνωση
• Επιλογές θεραπείας

Το Polydactyly είναι μια παραμόρφωση που εμφανίζεται όταν γεννιούνται ένα ή περισσότερα επιπλέον δάχτυλα στο χέρι ή στο πόδι και μπορεί να προκληθούν από κληρονομικές γενετικές τροποποιήσεις, δηλαδή, τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για αυτήν την αλλοίωση μπορούν να μεταδοθούν από γονείς σε παιδιά.

Αυτή η αλλοίωση μπορεί να είναι διαφόρων τύπων, όπως η σύνδρομη πολυδακτυλία που εμφανίζεται σε άτομα με συγκεκριμένα γενετικά σύνδρομα και η απομονωμένη πολυδάκτυλη, όταν συμβαίνει μια γενετική αλλοίωση που σχετίζεται μόνο με την εμφάνιση επιπλέον δακτύλων. Η μεμονωμένη πολυδάκτυλη μπορεί να ταξινομηθεί ως προαξονική, κεντρική ή μετααξονική.

Μπορεί να ανακαλυφθεί ήδη κατά την εγκυμοσύνη, μέσω υπερήχων και γενετικών εξετάσεων, οπότε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι σημαντικό να πραγματοποιείται προγεννητική φροντίδα και παρακολούθηση με έναν μαιευτήρα και η θεραπεία εξαρτάται από την τοποθεσία της πολυδραστικής και, σε ορισμένες περιπτώσεις, ενδείκνυται για χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του επιπλέον δακτύλου

Πιθανές αιτίες

Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του μωρού στη μήτρα της μητέρας, ο σχηματισμός των χεριών συμβαίνει έως την έκτη ή την έβδομη εβδομάδα της εγκυμοσύνης και εάν, κατά τη διάρκεια αυτής της φάσης, εμφανιστούν αλλαγές, αυτή η διαδικασία σχηματισμού μπορεί να μειωθεί, οδηγώντας στην εμφάνιση περισσότερων δακτύλων το χέρι ή το πόδι, δηλαδή, πολυδάκτυλα.

Τις περισσότερες φορές, το polydactyly συμβαίνει χωρίς καμία εμφανή αιτία, ωστόσο, κάποια ελαττώματα στα γονίδια που μεταδίδονται από γονείς σε παιδιά ή η παρουσία γενετικών συνδρόμων μπορεί να σχετίζονται με την εμφάνιση επιπλέον δακτύλων.

Στην πραγματικότητα, οι αιτίες που σχετίζονται με την εμφάνιση της πολυδυστυλίας δεν είναι πλήρως γνωστές, αλλά ορισμένες μελέτες δείχνουν ότι τα παιδιά των αφροαπόγονων, των διαβητικών μητέρων ή που χρησιμοποίησαν θαλιδομίδη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να έχουν επιπλέον δάχτυλα στα χέρια ή στα πόδια τους.

Τύποι πολυδάκτυλων

Υπάρχουν δύο τύποι polydactyly, όπως το απομονωμένο, που συμβαίνει όταν η γενετική τροποποίηση αλλάζει μόνο τον αριθμό των δακτύλων στα χέρια ή τα πόδια και σύνδρομο polydactyly που εμφανίζεται σε άτομα που έχουν γενετικά σύνδρομα, όπως το σύνδρομο Greig ή το σύνδρομο Down, για παράδειγμα . Μάθετε περισσότερα για το σύνδρομο Down και άλλα χαρακτηριστικά.

Η μεμονωμένη πολυδυσταξία ταξινομείται σε τρεις τύπους:

• Προαξονικό: συμβαίνει όταν ένα ή περισσότερα δάχτυλα γεννιούνται στο πλάι του αντίχειρα του ποδιού ή του χεριού.
• Κεντρικός: αποτελείται από την ανάπτυξη επιπλέον δακτύλων στη μέση του χεριού ή του ποδιού, αλλά είναι ένας πολύ σπάνιος τύπος.
• Μετα-αξονική: είναι ο πιο κοινός τύπος, εμφανίζεται όταν το επιπλέον δάχτυλο γεννιέται δίπλα στο μικρό δάχτυλο, το χέρι ή το πόδι.

Επιπλέον, στην κεντρική πολυδυστακτική, εμφανίζεται ένας άλλος τύπος γενετικής αλλοίωσης, όπως η συντακτυλία, όταν γεννιούνται επιπλέον δάχτυλα κολλημένα μαζί.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση του polydactyly μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μέσω υπερήχων κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, οπότε είναι σημαντικό να παρακολουθείτε έναν μαιευτήρα και να κάνετε προγεννητική φροντίδα.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, όταν ένας γιατρός υποψιάζεται ένα σύνδρομο στο μωρό, μπορεί να συνιστάται γενετικός έλεγχος και συλλογή ιστορικού οικογενειακής υγείας για τους γονείς.

Μετά τη γέννηση του μωρού, οι εξετάσεις γενικά δεν είναι απαραίτητες για τη διάγνωση της πολυδυσταξίας, καθώς είναι μια ορατή αλλαγή, ωστόσο, ο παιδίατρος ή ο ορθοπεδικός μπορεί να ζητήσει ακτινογραφία για να ελέγξει εάν τα επιπλέον δάχτυλα συνδέονται με τα άλλα κανονικά δάχτυλα από τα οστά ή νεύρα. Επιπλέον, εάν ενδείκνυται πρόσθετη χειρουργική επέμβαση αφαίρεσης δακτύλου, ο γιατρός μπορεί να διατάξει άλλες απεικονίσεις και εξετάσεις αίματος.

Επιλογές θεραπείας

Η θεραπεία του polydactyly υποδεικνύεται από έναν ορθοπεδικό γιατρό και εξαρτάται από τη θέση και τον τρόπο με τον οποίο το επιπλέον δάχτυλο συνδέεται με τα άλλα δάχτυλα, καθώς μπορούν να μοιράζονται νεύρα, τένοντες και οστά που είναι σημαντικές δομές για την κίνηση των χεριών και των ποδιών.

Όταν το επιπλέον δάχτυλο βρίσκεται στο ροζ και αποτελείται μόνο από δέρμα και λίπος, η πιο κατάλληλη θεραπεία είναι η χειρουργική επέμβαση και συνήθως πραγματοποιείται σε παιδιά ηλικίας έως 2 ετών. Ωστόσο, όταν εμφυτεύεται το επιπλέον δάχτυλο στον αντίχειρα, η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να υποδειχθεί, ωστόσο, είναι συνήθως πιο περίπλοκη, καθώς απαιτεί πολλή προσοχή για να αποφευχθεί η καταστροφή της ευαισθησίας και της θέσης του δακτύλου.

Μερικές φορές, οι ενήλικες που δεν αφαίρεσαν το επιπλέον δάχτυλο ως παιδί, μπορούν να επιλέξουν να μην κάνουν τη χειρουργική επέμβαση, δεδομένου ότι το επιπλέον δάχτυλο δεν προκαλεί προβλήματα υγείας.