Τι είναι το σύνδρομο Patau

Περιεχόμενο

• Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Patau
• Πώς γίνεται η θεραπεία
• Πιθανές αιτίες

Το σύνδρομο Patau είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί δυσπλασίες στο νευρικό σύστημα, καρδιακά ελαττώματα και ρωγμή στα χείλη και την οροφή του μωρού του μωρού και μπορεί να ανακαλυφθεί ακόμη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μέσω διαγνωστικών εξετάσεων όπως αμνιοπαρακέντηση και υπερηχογράφημα.

Συνήθως, τα μωρά με αυτή την ασθένεια επιβιώνουν λιγότερο από 3 ημέρες κατά μέσο όρο, αλλά υπάρχουν περιπτώσεις επιβίωσης έως και 10 ετών, ανάλογα με τη σοβαρότητα του συνδρόμου.

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Patau

Τα πιο κοινά χαρακτηριστικά των παιδιών με σύνδρομο Patau είναι:

• Σοβαρές δυσπλασίες στο κεντρικό νευρικό σύστημα.
• Σοβαρή διανοητική καθυστέρηση
• Συγγενή καρδιακά ελαττώματα.
• Στην περίπτωση αγοριών, οι όρχεις ενδέχεται να μην κατεβαίνουν από την κοιλιακή κοιλότητα στο όσχεο.
• Στην περίπτωση κοριτσιών, ενδέχεται να εμφανιστούν αλλαγές στη μήτρα και τις ωοθήκες.
• Πολυκυστικά νεφρά;
• Χείλος και ουρανίσκο
• Παραμόρφωση των χεριών
• Ελαττώματα στο σχηματισμό των ματιών ή απουσία αυτών.

Επιπλέον, ορισμένα μωρά μπορεί επίσης να έχουν χαμηλό βάρος γέννησης και ένα έκτο δάχτυλο στα χέρια ή τα πόδια τους. Αυτό το σύνδρομο επηρεάζει τα περισσότερα μωρά με μητέρες που έμειναν έγκυες μετά από 35 χρόνια.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Patau. Καθώς αυτό το σύνδρομο προκαλεί τόσο σοβαρά προβλήματα υγείας, η θεραπεία συνίσταται στην ανακούφιση από την ταλαιπωρία και τη διευκόλυνση της σίτισης του μωρού, και εάν επιβιώσει, η ακόλουθη φροντίδα βασίζεται στα συμπτώματα που εμφανίζονται.

Η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για την αποκατάσταση καρδιακών ελαττωμάτων ή ρωγμών στα χείλη και στην οροφή του στόματος και για να κάνει φυσιοθεραπεία, εργαστηριακή θεραπεία και συνεδρίες λογοθεραπείας, οι οποίες μπορούν να βοηθήσουν στην ανάπτυξη των επιζώντων παιδιών.

Πιθανές αιτίες

Το σύνδρομο Patau συμβαίνει όταν εμφανίζεται ένα σφάλμα κατά τη διαίρεση των κυττάρων που οδηγεί σε τριπλασιασμό του χρωμοσώματος 13, το οποίο επηρεάζει την ανάπτυξη του μωρού ενώ βρίσκεται ακόμη στη μήτρα της μητέρας.

Αυτό το σφάλμα στην κατανομή των χρωμοσωμάτων μπορεί να συσχετιστεί με την προχωρημένη ηλικία της μητέρας, καθώς η πιθανότητα εμφάνισης τρισωμάτων είναι πολύ μεγαλύτερη σε γυναίκες που μείνουν έγκυες μετά από 35 χρόνια.