Τι είναι το σύνδρομο Zellweger και πώς να το αντιμετωπίσουμε

Περιεχόμενο

• Χαρακτηριστικά του συνδρόμου
• Τι προκαλεί το σύνδρομο
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Το σύνδρομο Zellweger είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί αλλαγές στον σκελετό και το πρόσωπο, καθώς και σοβαρή βλάβη σε σημαντικά όργανα όπως η καρδιά, το ήπαρ και τα νεφρά. Επιπλέον, η έλλειψη δύναμης, η δυσκολία στην ακοή και οι επιληπτικές κρίσεις είναι επίσης συχνές.

Τα μωρά με αυτό το σύνδρομο συνήθως εμφανίζουν σημάδια και συμπτώματα τις πρώτες ώρες ή ημέρες μετά τη γέννηση, οπότε ένας παιδίατρος μπορεί να ζητήσει να γίνουν εξετάσεις αίματος και ούρων για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για αυτό το σύνδρομο, η θεραπεία βοηθά στη διόρθωση ορισμένων από τις αλλαγές, αυξάνει τις πιθανότητες επιβίωσης και επιτρέπει βελτιώσεις στην ποιότητα ζωής. Ωστόσο, ανάλογα με τον τύπο των αλλαγών οργάνων, ορισμένα μωρά έχουν μέσο προσδόκιμο ζωής μικρότερο των 6 μηνών.

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου

Τα κύρια φυσικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Zellweger περιλαμβάνουν:

• Επίπεδο πρόσωπο;
• Ευρεία, επίπεδη μύτη.
• Μεγάλο μέτωπο;
• Ουρανίσκος κεφαλής;
• Τα μάτια γέρνουν προς τα πάνω.
• Το κεφάλι είναι πολύ μεγάλο ή πολύ μικρό.
• Τα οστά του κρανίου διαχωρίζονται.
• Γλώσσα μεγαλύτερη από την κανονική.
• Το δέρμα διπλώνει στο λαιμό.

Επιπλέον, πολλές αλλαγές μπορεί να εμφανιστούν σε σημαντικά όργανα όπως το ήπαρ, τα νεφρά, ο εγκέφαλος και η καρδιά, τα οποία, ανάλογα με τη σοβαρότητα των δυσπλασιών, μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή.

Είναι επίσης κοινό ότι στις πρώτες μέρες της ζωής, το μωρό έχει έλλειψη δύναμης στους μυς, δυσκολία στο θηλασμό, επιληπτικές κρίσεις και δυσκολία στην ακοή και την όραση.

Τι προκαλεί το σύνδρομο

Το σύνδρομο προκαλείται από μια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική αλλαγή στα γονίδια PEX, πράγμα που σημαίνει ότι εάν υπάρχουν περιπτώσεις της νόσου και στις δύο οικογένειες των γονέων, ακόμη και αν οι γονείς δεν έχουν την ασθένεια, υπάρχει περίπου 25% πιθανότητα εμφάνισης ένα παιδί με σύνδρομο Zellweger.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη μορφή θεραπείας για το σύνδρομο Zellweger, και σε κάθε περίπτωση, ο παιδίατρος πρέπει να αξιολογήσει τις αλλαγές που προκαλούνται από την ασθένεια στο μωρό και να προτείνει την καλύτερη θεραπεία. Ορισμένες επιλογές περιλαμβάνουν:

• Δυσκολία θηλασμού: τοποθέτηση ενός μικρού σωλήνα απευθείας στο στομάχι για να επιτρέπεται η είσοδος των τροφίμων.
• Αλλαγές στην καρδιά, τα νεφρά ή το συκώτι: ο γιατρός μπορεί να επιλέξει να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση για να προσπαθήσει να αποκαταστήσει τη δυσπλασία ή να χρησιμοποιήσει φάρμακα που ανακουφίζουν τα συμπτώματα.

Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, οι αλλαγές σε σημαντικά όργανα, όπως το συκώτι, η καρδιά και ο εγκέφαλος, δεν μπορούν να διορθωθούν μετά τη γέννηση, έτσι πολλά παιδιά καταλήγουν σε ηπατική ανεπάρκεια, αιμορραγία ή απειλητικά για τη ζωή αναπνευστικά προβλήματα. Τους πρώτους μήνες.

Συνήθως, ομάδες θεραπείας για αυτόν τον τύπο συνδρόμων αποτελούνται από διάφορους επαγγελματίες υγείας εκτός από παιδίατρους, όπως καρδιολόγους, νευροχειρουργοί, οφθαλμίατροι και ορθοπεδικούς, για παράδειγμα.