Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία (MEN) I

Η πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία (ΙΝ) τύπου Ι είναι μια ασθένεια στην οποία ένας ή περισσότεροι από τους ενδοκρινείς αδένες είναι υπερδραστικοί ή σχηματίζουν έναν όγκο. Μεταδίδεται από οικογένειες.

Οι ενδοκρινικοί αδένες που περιλαμβάνονται συχνότερα περιλαμβάνουν:

• Παγκρέας
• Παραθυρεοειδές
• Βλεννογόνος

Το MEN I προκαλείται από ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο που φέρει τον κωδικό για μια πρωτεΐνη που ονομάζεται menin. Η κατάσταση προκαλεί όγκους διαφόρων αδένων στο ίδιο άτομο, αλλά όχι απαραίτητα ταυτόχρονα.

Η διαταραχή μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία και επηρεάζει εξίσου τους άνδρες και τις γυναίκες. Ένα οικογενειακό ιστορικό αυτής της διαταραχής αυξάνει τον κίνδυνο.

Τα συμπτώματα διαφέρουν από άτομο σε άτομο και εξαρτώνται από τον αδένα που εμπλέκεται. Μπορούν να περιλαμβάνουν:

• Κοιλιακό άλγος
• Ανησυχία
• Μαύρα, σκαμνιά από πίσσα
• Φουσκωμένο συναίσθημα μετά τα γεύματα
• Κάψιμο, πόνος ή δυσφορία στην πείνα στην άνω κοιλιακή χώρα ή στο κάτω στήθος που ανακουφίζεται από αντιόξινα, γάλα ή τροφή
• Μειωμένο σεξουαλικό ενδιαφέρον
• Κούραση
• Πονοκέφαλο
• Έλλειψη εμμηνορροϊκών περιόδων (σε γυναίκες)
• Απώλεια όρεξης
• Απώλεια μαλλιών σώματος ή προσώπου (σε άνδρες)
• Ψυχικές αλλαγές ή σύγχυση
• Μυϊκός πόνος
• Ναυτία και έμετος
• Ευαισθησία στο κρύο
• Αθέλητη απώλεια βάρους
• Προβλήματα όρασης
• Αδυναμία

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση και θα θέσει ερωτήσεις σχετικά με το ιατρικό ιστορικό και τα συμπτώματά σας. Μπορούν να γίνουν οι ακόλουθες δοκιμές:

• Επίπεδο κορτιζόλης στο αίμα
• Αξονική τομογραφία της κοιλιάς
• Αξονική τομογραφία της κεφαλής
• Ζάχαρη αίματος νηστείας
• Γενετικές δοκιμές
• Δοκιμή ινσουλίνης
• Μαγνητική τομογραφία της κοιλιάς
• Μαγνητική τομογραφία του κεφαλιού
• Αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη ορού
• Ασβέστιο ορού
• Ορμόνη διέγερσης ωοθυλακίων
• Ορός γαστρίνη
• Γλυκαγόνη ορού
• Ορμόνη ωχρινοτρόπου ορρού
• Ορμόνη παραθυρεοειδούς ορρού
• Προλακτίνη ορού
• Ορμόνη διέγερσης θυρεοειδούς ορού
• Υπέρηχος του λαιμού

Η χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση του άρρωστου αδένα είναι συχνά η επιλογή της επιλογής. Ένα φάρμακο που ονομάζεται βρωμοκριπτίνη μπορεί να χρησιμοποιηθεί αντί για χειρουργική επέμβαση για όγκους υπόφυσης που απελευθερώνουν την ορμόνη προλακτίνη.

Οι παραθυρεοειδείς αδένες, που ελέγχουν την παραγωγή ασβεστίου, μπορούν να αφαιρεθούν. Ωστόσο, είναι δύσκολο για τον οργανισμό να ρυθμίσει τα επίπεδα ασβεστίου χωρίς αυτούς τους αδένες, οπότε η ολική αφαίρεση παραθυρεοειδούς δεν γίνεται πρώτα στις περισσότερες περιπτώσεις.

Διατίθεται φάρμακο για τη μείωση της υπερβολικής παραγωγής οξέος του στομάχου που προκαλείται από ορισμένους όγκους (γαστρινώματα) και για τη μείωση του κινδύνου έλκους.

Η θεραπεία αντικατάστασης ορμονών χορηγείται όταν αφαιρούνται ολόκληροι αδένες ή δεν παράγουν αρκετές ορμόνες.

Οι όγκοι της υπόφυσης και του παραθυρεοειδούς είναι συνήθως μη καρκινικοί (καλοήθεις), αλλά ορισμένοι παγκρεατικοί όγκοι μπορεί να γίνουν καρκινικοί (κακοήθεις) και να εξαπλωθούν στο ήπαρ. Αυτά μπορούν να μειώσουν το προσδόκιμο ζωής.

Τα συμπτώματα της νόσου του πεπτικού έλκους, του χαμηλού σακχάρου στο αίμα, της περίσσειας ασβεστίου στο αίμα και της δυσλειτουργίας της υπόφυσης συνήθως ανταποκρίνονται καλά στην κατάλληλη θεραπεία.

Οι όγκοι μπορούν να συνεχίσουν να επιστρέφουν. Τα συμπτώματα και οι επιπλοκές εξαρτώνται από το ποιοι αδένες εμπλέκονται. Οι τακτικοί έλεγχοι από τον πάροχό σας είναι απαραίτητοι.

Καλέστε τον παροχέα σας εάν παρατηρήσετε συμπτώματα του MEN I ή έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτής της πάθησης.

Συνιστάται ο έλεγχος στενών συγγενών ατόμων που πάσχουν από αυτή τη διαταραχή.

Σύνδρομο Wermer ΑΝΔΡΙΚΑ

• Ενδοκρινείς αδένες

Εθνικός ιστότοπος για το ολοκληρωμένο δίκτυο καρκίνου. Οδηγίες κλινικής πρακτικής στην ογκολογία (NCCN guideines): νευροενδοκρινικοί όγκοι. Έκδοση 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Ενημερώθηκε στις 5 Μαρτίου 2019. Πρόσβαση στις 8 Μαρτίου 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία. Σε: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Εγχειρίδιο Williams ενδοκρινολογίας. 14η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 42

Nieman LK, Spiegel AM. Πολυγδονικές διαταραχές. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 218

Thakker RV. Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 1. Σε: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ενδοκρινολογία: Ενήλικες και Παιδιατρική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφάλαιο 148.