Δοκιμή γονιδίων BRCA1 και BRCA2

Η εξέταση γονιδίων BRCA1 και BRCA2 είναι μια εξέταση αίματος που μπορεί να σας πει εάν έχετε υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου. Το όνομα BRCA προέρχεται από τα δύο πρώτα γράμματα του αδερΑνατολή περncer.

Τα BRCA1 και BRCA2 είναι γονίδια που καταστέλλουν τους κακοήθεις όγκους (καρκίνος) στους ανθρώπους. Όταν αυτά τα γονίδια αλλάζουν (μεταλλάσσονται) δεν καταστέλλουν τους όγκους όπως θα έπρεπε. Έτσι, τα άτομα με BRCA1 και BRCA2 γονιδιακές μεταλλάξεις διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.

Οι γυναίκες με αυτή τη μετάλλαξη διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού ή καρκίνου των ωοθηκών. Οι μεταλλάξεις μπορεί επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης μιας γυναίκας:

• Καρκίνος του τραχήλου της μήτρας
• Καρκίνος της μήτρας
• Καρκίνο του παχέος εντέρου
• Καρκίνος στο πάγκρεας
• Καρκίνος της χοληδόχου κύστης ή καρκίνος των χοληφόρων
• Καρκίνος στομάχου
• Μελάνωμα

Οι άνδρες με αυτή τη μετάλλαξη είναι επίσης πιο πιθανό να πάρουν καρκίνο. Οι μεταλλάξεις μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης ενός άνδρα:

• Καρκίνος του μαστού
• Καρκίνος στο πάγκρεας
• Καρκίνος όρχεων
• Καρκίνος του προστάτη

Μόνο περίπου το 5% των καρκίνων του μαστού και το 10 έως 15% των καρκίνων των ωοθηκών σχετίζονται με μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2.

Πριν από τη δοκιμή, θα πρέπει να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις δοκιμές και τους κινδύνους και τα οφέλη των δοκιμών.

Εάν έχετε κάποιο μέλος της οικογένειας με καρκίνο του μαστού ή καρκίνο των ωοθηκών, μάθετε εάν το άτομο αυτό έχει ελεγχθεί για τη μετάλλαξη BRCA1 και BRCA2. Εάν το άτομο αυτό έχει τη μετάλλαξη, μπορείτε επίσης να εξετάσετε το ενδεχόμενο δοκιμής.

Κάποιος στην οικογένειά σας μπορεί να έχει τη μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2 εάν:

• Δύο ή περισσότεροι στενοί συγγενείς (γονείς, αδέλφια, παιδιά) έχουν καρκίνο του μαστού πριν από την ηλικία των 50 ετών
• Ένας άντρας συγγενής έχει καρκίνο του μαστού
• Μια γυναίκα συγγενής έχει καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών
• Δύο συγγενείς έχουν καρκίνο των ωοθηκών
• Είστε εβραϊκής καταγωγής της Ανατολικής Ευρώπης (Ashkenazi) και ένας στενός συγγενής σας έχει καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών

Έχετε πολύ χαμηλή πιθανότητα να έχετε τη μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2 εάν:

• Δεν έχετε συγγενή που είχε καρκίνο του μαστού πριν από την ηλικία των 50
• Δεν έχετε συγγενή που είχε καρκίνο των ωοθηκών
• Δεν έχετε συγγενή που είχε αρσενικό καρκίνο του μαστού

Πριν από τη δοκιμή, μιλήστε με έναν γενετικό σύμβουλο για να αποφασίσετε εάν θα κάνετε το τεστ.

• Φέρτε μαζί σας το ιατρικό σας ιστορικό, το ιατρικό ιστορικό της οικογένειας και τις ερωτήσεις σας.
• Ίσως θελήσετε να φέρετε κάποιον μαζί σας για να ακούσετε και να σημειώσετε. Είναι δύσκολο να ακούς και να θυμάσαι τα πάντα.

Εάν αποφασίσετε να υποβληθείτε σε δοκιμή, το δείγμα αίματος σας αποστέλλεται σε εργαστήριο που ειδικεύεται στη γενετική εξέταση. Αυτό το εργαστήριο θα εξετάσει το αίμα σας για τις μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2. Μπορεί να χρειαστούν εβδομάδες ή μήνες για να λάβετε τα αποτελέσματα των δοκιμών.

Όταν τα αποτελέσματα των δοκιμών επιστρέψουν, ο γενετικός σύμβουλος θα εξηγήσει τα αποτελέσματα και τι σημαίνουν για εσάς.

Ένα θετικό αποτέλεσμα δοκιμής σημαίνει ότι έχετε κληρονομήσει τη μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2.

• Αυτό δεν σημαίνει ότι έχετε καρκίνο ή ακόμη και ότι θα πάρετε καρκίνο. Αυτό σημαίνει ότι διατρέχετε μεγαλύτερο κίνδυνο να πάρετε καρκίνο.
• Αυτό σημαίνει επίσης ότι μπορείτε ή θα μπορούσατε να μεταδώσετε αυτήν τη μετάλλαξη στα παιδιά σας. Κάθε φορά που έχετε ένα παιδί υπάρχει πιθανότητα 1 στις 2 το παιδί σας να πάρει τη μετάλλαξη που έχετε.

Όταν γνωρίζετε ότι διατρέχετε μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, μπορείτε να αποφασίσετε εάν θα κάνετε κάτι διαφορετικό.

• Μπορεί να θέλετε να ελέγχετε συχνότερα τον καρκίνο, ώστε να μπορεί να συλληφθεί νωρίς και να αντιμετωπιστεί.
• Μπορεί να υπάρχει φάρμακο που μπορείτε να πάρετε που θα μπορούσε να μειώσει την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου.
• Μπορείτε να επιλέξετε χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του μαστού ή των ωοθηκών σας.

Καμία από αυτές τις προφυλάξεις δεν θα εγγυηθεί ότι δεν θα πάρετε καρκίνο.

Εάν το αποτέλεσμα της δοκιμής σας για τις μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2 είναι αρνητικό, ο γενετικός σύμβουλος θα σας πει τι σημαίνει αυτό. Το οικογενειακό σας ιστορικό θα βοηθήσει τον γενετικό σύμβουλο να κατανοήσει ένα αρνητικό αποτέλεσμα της εξέτασης.

Ένα αρνητικό αποτέλεσμα της δοκιμής δεν σημαίνει ότι δεν θα πάρετε καρκίνο. Μπορεί να σημαίνει ότι έχετε τον ίδιο κίνδυνο να πάρετε καρκίνο με τα άτομα που δεν έχουν αυτήν τη μετάλλαξη.

Φροντίστε να συζητήσετε όλα τα αποτελέσματα των εξετάσεών σας, ακόμη και τα αρνητικά αποτελέσματα, με τον γενετικό σας σύμβουλο.

Καρκίνος του μαστού - BRCA1 και BRCA2; Καρκίνος των ωοθηκών - BRCA1 και BRCA2

Moyer VA; Ειδική Ομάδα Προληπτικών Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Αξιολόγηση κινδύνων, γενετική συμβουλευτική και γενετικός έλεγχος για καρκίνο που σχετίζεται με BRCA σε γυναίκες: Δήλωση σύστασης για την ομάδα προληπτικών υπηρεσιών των ΗΠΑ. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Ιστοσελίδα του Εθνικού Ινστιτούτου Καρκίνου. Μεταλλάξεις BRCA: κίνδυνος καρκίνου και γενετικός έλεγχος. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Ενημερώθηκε στις 30 Ιανουαρίου 2018. Πρόσβαση στις 5 Αυγούστου 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Γενετική και γονιδιωματική του καρκίνου. Σε: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson και Thompson Genetics in Medicine. 8η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 15

• Καρκίνος του μαστού
• Γενετικός έλεγχος
• Καρκίνος ωοθηκών