Μυϊκή δυστροφία Duchenne

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια κληρονομική μυϊκή ασθένεια. Περιλαμβάνει μυϊκή αδυναμία, η οποία επιδεινώνεται γρήγορα.

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια μορφή μυϊκής δυστροφίας. Επιδεινώνεται γρήγορα. Άλλες μυϊκές δυστροφίες (συμπεριλαμβανομένης της μυϊκής δυστροφίας Becker) επιδεινώνονται πολύ πιο αργά.

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο για τη δυστροφίνη (μια πρωτεΐνη στους μυς). Ωστόσο, συμβαίνει συχνά σε άτομα χωρίς γνωστό οικογενειακό ιστορικό της πάθησης.

Η πάθηση επηρεάζει συχνότερα τα αγόρια λόγω του τρόπου με τον οποίο κληρονομείται η ασθένεια. Οι γιοι των γυναικών που είναι φορείς της νόσου (γυναίκες με ελαττωματικό γονίδιο, αλλά χωρίς τα ίδια τα συμπτώματα) έχουν ο καθένας 50% πιθανότητα να πάσχουν από την ασθένεια. Οι κόρες έχουν το 50% πιθανότητα να γίνουν μεταφορείς. Πολύ σπάνια, μια γυναίκα μπορεί να προσβληθεί από την ασθένεια.

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 3600 αρσενικά βρέφη. Επειδή πρόκειται για κληρονομική διαταραχή, οι κίνδυνοι περιλαμβάνουν το οικογενειακό ιστορικό μυϊκής δυστροφίας Duchenne.

Τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνότερα πριν από την ηλικία των 6 ετών. Μπορεί να εμφανιστούν ήδη από την παιδική ηλικία. Τα περισσότερα αγόρια δεν εμφανίζουν συμπτώματα τα πρώτα χρόνια της ζωής.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Κούραση
• Μαθησιακές δυσκολίες (το IQ μπορεί να είναι κάτω από 75)
• Διανοητική αναπηρία (πιθανή, αλλά δεν επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου)

Μυϊκή αδυναμία:

• Ξεκινά στα πόδια και τη λεκάνη, αλλά εμφανίζεται επίσης λιγότερο σοβαρά στα χέρια, το λαιμό και άλλες περιοχές του σώματος
• Προβλήματα με κινητικές δεξιότητες (τρέξιμο, άλμα, άλμα)
• Συχνές πτώσεις
• Πρόβλημα να σηκωθείτε από ξαπλωμένη θέση ή να ανεβείτε σκάλες
• Δύσπνοια, κόπωση και πρήξιμο των ποδιών λόγω εξασθένησης του καρδιακού μυός
• Πρόβλημα αναπνοής λόγω εξασθένησης των αναπνευστικών μυών
• Σταδιακή επιδείνωση της μυϊκής αδυναμίας

Προοδευτική δυσκολία στο περπάτημα:

• Η ικανότητα περπατήματος μπορεί να χαθεί έως την ηλικία των 12 ετών και το παιδί θα πρέπει να χρησιμοποιήσει αναπηρικό καροτσάκι.
• Οι αναπνευστικές δυσκολίες και οι καρδιακές παθήσεις ξεκινούν συχνά από την ηλικία των 20 ετών.

Ένα πλήρες νευρικό σύστημα (νευρολογικό), εξέταση καρδιάς, πνεύμονα και μυών μπορεί να δείξει:

• Μη φυσιολογικός, άρρωστος καρδιακός μυς (καρδιομυοπάθεια) γίνεται εμφανής έως την ηλικία των 10 ετών.
• Συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια ή ακανόνιστο καρδιακό ρυθμό (αρρυθμία) υπάρχει σε όλα τα άτομα με μυϊκή δυστροφία Duchenne έως την ηλικία των 18 ετών.
• Παραμορφώσεις στο στήθος και την πλάτη (σκολίωση).
• Διευρυμένοι μύες των μόσχων, των γλουτών και των ώμων (περίπου 4 ή 5 ετών). Αυτοί οι μύες αντικαθίστανται τελικά από λίπος και συνδετικό ιστό (ψευδοϋπερτροφία).
• Απώλεια μυϊκής μάζας (σπατάλη).
• Μυϊκές συσπάσεις στα τακούνια, τα πόδια.
• Μυϊκές παραμορφώσεις.
• Διαταραχές του αναπνευστικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένης της πνευμονίας και της κατάποσης με τροφή ή υγρό που διέρχεται στους πνεύμονες (στα τελευταία στάδια της νόσου).

Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ηλεκτρομυριογραφία (EMG)
• Γενετικές δοκιμές
• Μυϊκή βιοψία
• Ορός CPK

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne. Η θεραπεία στοχεύει στον έλεγχο των συμπτωμάτων για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.

Τα στεροειδή φάρμακα μπορούν να επιβραδύνουν την απώλεια μυϊκής δύναμης. Μπορεί να ξεκινήσουν όταν διαγνωστεί το παιδί ή όταν η μυϊκή δύναμη αρχίσει να μειώνεται.

Άλλες θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Η αλβουτερόλη, ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για άτομα με άσθμα
• Αμινοξέα
• Καρνιτίνη
• Συνένζυμο Q10
• Κρεατίνη
• Ιχθυέλαιο
• Εκχυλίσματα πράσινου τσαγιού
• Βιταμίνη Ε

Ωστόσο, τα αποτελέσματα αυτών των θεραπειών δεν έχουν αποδειχθεί. Τα βλαστοκύτταρα και η γονιδιακή θεραπεία μπορούν να χρησιμοποιηθούν στο μέλλον.

Η χρήση στεροειδών και η έλλειψη σωματικής δραστηριότητας μπορούν να οδηγήσουν σε υπερβολική αύξηση βάρους. Η δραστηριότητα ενθαρρύνεται. Η αδράνεια (όπως το υποπόδιο) μπορεί να επιδεινώσει τη μυϊκή νόσο. Η φυσική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της μυϊκής δύναμης και λειτουργίας. Συχνά απαιτείται θεραπεία ομιλίας.

Άλλες θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Υποβοηθούμενος αερισμός (χρησιμοποιείται κατά τη διάρκεια της ημέρας ή της νύχτας)
• Φάρμακα που βοηθούν στη λειτουργία της καρδιάς, όπως αναστολείς ενζύμων μετατροπής της αγγειοτενσίνης, βήτα αναστολείς και διουρητικά
• Ορθοπεδικές συσκευές (όπως τιράντες και αναπηρικά αμαξίδια) για τη βελτίωση της κινητικότητας
• Χειρουργική της σπονδυλικής στήλης για τη θεραπεία της προοδευτικής σκολίωσης για ορισμένα άτομα
• Αναστολείς αντλίας πρωτονίων (για άτομα με γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση)

Πολλές νέες θεραπείες μελετώνται σε δοκιμές.

Μπορείτε να ανακουφίσετε το άγχος της ασθένειας συμμετέχοντας σε μια ομάδα υποστήριξης όπου τα μέλη μοιράζονται κοινές εμπειρίες και προβλήματα. Η ένωση μυϊκής δυστροφίας είναι μια εξαιρετική πηγή πληροφοριών για αυτήν την ασθένεια.

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne οδηγεί σε σταδιακή επιδείνωση της αναπηρίας. Ο θάνατος συμβαίνει συχνά έως την ηλικία των 25, συνήθως από πνευμονικές διαταραχές. Ωστόσο, η πρόοδος στην υποστηρικτική φροντίδα είχε ως αποτέλεσμα πολλοί άνδρες να ζουν περισσότερο.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Καρδιομυοπάθεια (μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε θηλυκούς φορείς, οι οποίοι πρέπει επίσης να υποβληθούν σε έλεγχο)
• Συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια (σπάνια)
• Παραμορφώσεις
• Καρδιακές αρρυθμίες (σπάνιες)
• Ψυχική δυσλειτουργία (ποικίλλει, συνήθως ελάχιστη)
• Μόνιμη, προοδευτική αναπηρία, συμπεριλαμβανομένης της μειωμένης κινητικότητας και της μειωμένης ικανότητας φροντίδας για τον εαυτό του
• Πνευμονία ή άλλες αναπνευστικές λοιμώξεις
• Αναπνευστική ανεπάρκεια

Καλέστε τον γιατρό σας εάν:

• Το παιδί σας έχει συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας Duchenne.
• Τα συμπτώματα επιδεινώνονται ή εμφανίζονται νέα συμπτώματα, ιδιαίτερα πυρετός με βήχα ή αναπνευστικά προβλήματα.

Άτομα με οικογενειακό ιστορικό της νόσου μπορεί να θέλουν να αναζητήσουν γενετική συμβουλευτική. Οι γενετικές μελέτες που έγιναν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι πολύ ακριβείς στην ανίχνευση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne.

Ψευδοϋπερτροφική μυϊκή δυστροφία; Μυϊκή δυστροφία - τύπος Duchenne

• Χ-συνδεδεμένα υπολειπόμενα γενετικά ελαττώματα - πώς επηρεάζονται τα αγόρια
• Χ-συνδεδεμένα υπολειπόμενα γενετικά ελαττώματα

Bharucha-Goebel DX. Μυϊκές δυστροφίες. Σε: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 627.

Ιστότοπος σύνδεσης μυϊκής δυστροφίας. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Πρόσβαση στις 27 Οκτωβρίου 2019.

Selcen D. Μυϊκές παθήσεις. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 393

Warner WC, Sawyer JR. Νευρομυϊκές διαταραχές. Σε: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ορθοπεδική Ορθοπεδική Campbell. 13η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 35