Retinitis pigmentosa

Η αμφιβληστροειδίτιδα είναι μια οφθαλμική νόσος στην οποία υπάρχει βλάβη στον αμφιβληστροειδή. Ο αμφιβληστροειδής είναι το στρώμα του ιστού στο πίσω μέρος του εσωτερικού ματιού. Αυτό το στρώμα μετατρέπει τις φωτεινές εικόνες σε νευρικά σήματα και τις στέλνει στον εγκέφαλο.

Η αμφιβληστροειδίτιδα μπορεί να εμφανιστεί σε οικογένειες. Η διαταραχή μπορεί να προκληθεί από πολλά γενετικά ελαττώματα.

Τα κύτταρα που ελέγχουν τη νυχτερινή όραση (ράβδοι) είναι πιο πιθανό να επηρεαστούν. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, τα κωνικά κύτταρα του αμφιβληστροειδούς είναι περισσότερο κατεστραμμένα. Το κύριο σημάδι της νόσου είναι η παρουσία σκοτεινών αποθέσεων στον αμφιβληστροειδή.

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου είναι ένα οικογενειακό ιστορικό αμφιβληστροειδίτιδας. Είναι μια σπάνια πάθηση που επηρεάζει περίπου 1 στα 4.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά για πρώτη φορά στην παιδική ηλικία. Ωστόσο, σοβαρά προβλήματα όρασης δεν αναπτύσσονται συχνά πριν από την ενηλικίωση.

• Μειωμένη όραση τη νύχτα ή σε χαμηλό φως. Τα πρώτα σημάδια μπορεί να περιλαμβάνουν δυσκολότερη μετακίνηση στο σκοτάδι.
• Απώλεια πλευρικής (περιφερειακής) όρασης, προκαλώντας «όραση σήραγγας».
• Απώλεια κεντρικής όρασης (σε προχωρημένες περιπτώσεις). Αυτό θα επηρεάσει την ικανότητα ανάγνωσης.

Δοκιμές για την αξιολόγηση του αμφιβληστροειδούς:

• Έγχρωμη όραση
• Εξέταση του αμφιβληστροειδούς με οφθαλμοσκόπηση μετά τη διάταση των μαθητών
• Αγγειογραφία φλουορεσκεΐνης
• Ενδοφθάλμια πίεση
• Μέτρηση της ηλεκτρικής δραστηριότητας στον αμφιβληστροειδή (ηλεκτρορετινογράφημα)
• Αντανακλαστική ανταπόκριση μαθητή
• Δοκιμή διάθλασης
• Φωτογραφία αμφιβληστροειδούς
• Δοκιμή πλευρικής όρασης (δοκιμή οπτικού πεδίου)
• Εξέταση λαμπτήρα σχισμής
• Οπτική οξύτητα

Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για αυτήν την πάθηση. Η χρήση γυαλιών ηλίου για την προστασία του αμφιβληστροειδούς από το υπεριώδες φως μπορεί να συμβάλει στη διατήρηση της όρασης.

Ορισμένες μελέτες δείχνουν ότι η θεραπεία με αντιοξειδωτικά (όπως υψηλές δόσεις παλμιτικής βιταμίνης Α) μπορεί να επιβραδύνει την ασθένεια. Ωστόσο, η λήψη υψηλών δόσεων βιταμίνης Α μπορεί να προκαλέσει σοβαρά ηπατικά προβλήματα. Το όφελος της θεραπείας πρέπει να σταθμίζεται έναντι κινδύνων για το ήπαρ.

Κλινικές δοκιμές βρίσκονται σε εξέλιξη για την αξιολόγηση νέων θεραπειών για αμφιβληστροειδίτιδα, συμπεριλαμβανομένης της χρήσης DHA, το οποίο είναι ένα ωμέγα-3 λιπαρό οξύ.

Άλλες θεραπείες, όπως τα εμφυτεύματα μικροτσίπ στον αμφιβληστροειδή που λειτουργούν σαν μια μικροσκοπική βιντεοκάμερα, βρίσκονται στα αρχικά στάδια ανάπτυξης. Αυτές οι θεραπείες μπορεί να είναι χρήσιμες για τη θεραπεία της τύφλωσης που σχετίζεται με RP και άλλες σοβαρές παθήσεις των ματιών.

Ένας ειδικός όρασης μπορεί να σας βοηθήσει να προσαρμοστείτε στην απώλεια όρασης. Πραγματοποιήστε τακτικές επισκέψεις σε έναν ειδικό για τα μάτια, ο οποίος μπορεί να εντοπίσει καταρράκτη ή οίδημα του αμφιβληστροειδούς. Και τα δύο αυτά προβλήματα μπορούν να αντιμετωπιστούν.

Η διαταραχή θα συνεχίσει να εξελίσσεται αργά. Η πλήρης τύφλωση είναι ασυνήθιστη.

Περιφερική και κεντρική απώλεια όρασης θα συμβεί με την πάροδο του χρόνου.

Άτομα με αμφιβληστροειδίτιδα που εκδηλώνουν συχνά καταρράκτη σε νεαρή ηλικία. Μπορεί επίσης να αναπτύξουν οίδημα του αμφιβληστροειδούς (οίδημα της ωχράς κηλίδας). Ο καταρράκτης μπορεί να αφαιρεθεί εάν συμβάλλουν στην απώλεια όρασης.

Επικοινωνήστε με τον γιατρό σας εάν έχετε προβλήματα με τη νυχτερινή όραση ή παρουσιάσετε άλλα συμπτώματα αυτής της διαταραχής.

Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος μπορεί να σας βοηθήσουν να προσδιορίσετε εάν τα παιδιά σας διατρέχουν κίνδυνο για αυτήν την ασθένεια.

RP; Απώλεια όρασης - RP; Απώλεια νυχτερινής όρασης - RP; Δυστροφία Rod Cone; Περιφερική απώλεια όρασης - RP; Νυχτερινή τύφλωση

• Μάτι
• Εξέταση λαμπτήρα

Cioffi GA, Liebmann JM. Ασθένειες του οπτικού συστήματος. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 395

Cukras CA, Zein WM, Caruso RC, Sieving PA. Προοδευτικοί και «στατικοί» κληρονομικοί εκφυλισμοί του αμφιβληστροειδούς. Σε: Yanoff M, Duker JS, eds. Οφθαλμολογία. 5η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: κεφ. 6.14.

Gregory-Evans K, Weleber RG, Pennesi ME. Retinitis pigmentosa και συναφείς διαταραχές. Σε: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Wiedemann P, eds. Ρετίνα του Ράιαν. 6η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 42

Olitisky SE, Marsh JD. Διαταραχές του αμφιβληστροειδούς και υαλοειδούς. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 648.