Βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου Ι

Η βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου Ι (MPS I) είναι μια σπάνια ασθένεια στην οποία το σώμα λείπει ή δεν έχει αρκετό ένζυμο που απαιτείται για να διασπάσει μεγάλες αλυσίδες μορίων σακχάρου. Αυτές οι αλυσίδες μορίων ονομάζονται γλυκοζαμινογλυκάνες (παλαιότερα ονομάζονταν βλεννοπολυσακχαρίτες). Ως αποτέλεσμα, τα μόρια συσσωρεύονται σε διάφορα μέρη του σώματος και προκαλούν διάφορα προβλήματα υγείας.

Η πάθηση ανήκει σε μια ομάδα ασθενειών που ονομάζονται βλεννοπολυσακχαρίτες (MPSs). Το MPS I είναι το πιο κοινό.

Υπάρχουν διάφοροι άλλοι τύποι MPS, όπως:

• MPS II (σύνδρομο Hunter)
• MPS III (σύνδρομο Sanfilippo)
• MPS IV (σύνδρομο Morquio)

Το MPS I κληρονομείται, πράγμα που σημαίνει ότι οι γονείς σας πρέπει να σας μεταδώσουν την ασθένεια. Εάν και οι δύο γονείς φέρουν ένα μη λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου που σχετίζεται με αυτήν την πάθηση, κάθε ένα από τα παιδιά τους έχει 25% (1 στους 4) πιθανότητες να αναπτύξει την ασθένεια.

Άτομα με MPS δεν παράγω ένα ένζυμο που ονομάζεται λυσοσωμική άλφα-L-iduronidase. Αυτό το ένζυμο βοηθά στη διάσπαση μακρών αλυσίδων μορίων σακχάρου που ονομάζονται γλυκοζαμινογλυκάνες. Αυτά τα μόρια βρίσκονται σε όλο το σώμα, συχνά σε βλέννα και σε υγρό γύρω από τις αρθρώσεις.

Χωρίς το ένζυμο, οι γλυκοζαμινογλυκάνες συσσωρεύονται και καταστρέφουν όργανα, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς. Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά. Η ήπια μορφή ονομάζεται εξασθενημένη MPS I και η σοβαρή μορφή ονομάζεται σοβαρή MPS I.

Τα συμπτώματα του MPS I εμφανίζονται συχνότερα μεταξύ 3 και 8 ετών. Τα παιδιά με σοβαρό MPS αναπτύσσουν συμπτώματα νωρίτερα από εκείνα με τη λιγότερο σοβαρή μορφή.

Μερικά από τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Μη φυσιολογικά οστά στη σπονδυλική στήλη
• Αδυναμία πλήρους ανοίγματος των δακτύλων (χέρι νύχι)
• Συννεφιά
• Κώφωση
• Διακοπή ανάπτυξης
• Προβλήματα καρδιακής βαλβίδας
• Κοινή ασθένεια, συμπεριλαμβανομένης της δυσκαμψίας
• Διανοητική αναπηρία που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου σε σοβαρό MPS I
• Παχιά, χονδροειδή χαρακτηριστικά του προσώπου με χαμηλή ρινική γέφυρα

Σε ορισμένες πολιτείες, τα μωρά εξετάζονται για MPS I ως μέρος των εξετάσεων προσυμπτωματικού ελέγχου νεογέννητων.

Άλλες εξετάσεις που μπορεί να γίνουν ανάλογα με τα συμπτώματα, περιλαμβάνουν:

• ΗΚΓ
• Γενετικός έλεγχος για αλλαγές στο γονίδιο άλφα-L-iduronidase (IDUA)
• Δοκιμές ούρων για επιπλέον βλεννοπολυσακχαρίτες
• Ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης

Ενδέχεται να συνιστάται θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου. Το φάρμακο, που ονομάζεται λαρονιδάση (Aldurazyme), χορηγείται μέσω φλέβας (IV, ενδοφλεβίως). Αντικαθιστά το ένζυμο που λείπει. Επικοινωνήστε με τον πάροχο του παιδιού σας για περισσότερες πληροφορίες.

Έχει δοκιμαστεί η μεταμόσχευση μυελού των οστών. Η θεραπεία είχε μικτά αποτελέσματα.

Άλλες θεραπείες εξαρτώνται από τα όργανα που επηρεάζονται.

Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το MPS I:

• Εθνική Εταιρεία MPS - mpssociety.org
• Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Κέντρο πληροφοριών γενετικών και σπάνιων ασθενειών NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Τα παιδιά με σοβαρή MPS συνήθως δεν τα πάω καλά. Τα προβλήματα υγείας τους επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου, με αποτέλεσμα τον θάνατο έως την ηλικία των 10 ετών.

Παιδιά με εξασθενημένο (ήπιο) MPS Έχω λιγότερα προβλήματα υγείας, με πολλά που οδηγούν αρκετά φυσιολογικές ζωές στην ενηλικίωση.

Καλέστε τον παροχέα σας εάν:

• Έχετε οικογενειακό ιστορικό MPS I και σκέφτεστε να αποκτήσετε παιδιά
• Το παιδί σας αρχίζει να εμφανίζει συμπτώματα MPS I

Οι ειδικοί προτείνουν γενετική συμβουλευτική και δοκιμές για ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό MPS I που σκέφτονται να αποκτήσουν παιδιά. Η προγεννητική δοκιμή είναι διαθέσιμη.

Ανεπάρκεια Alpha-L-iduronate; Βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου Ι; Σοβαρή MPS I; Μειωμένο MPS I; MPS I H; MPS I S; Σύνδρομο Hurler; Σύνδρομο Scheie; Σύνδρομο Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; Λυσοσωμική ασθένεια αποθήκευσης - βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου Ι

• Χαμηλή ρινική γέφυρα

Pyeritz RE. Κληρονομικές ασθένειες του συνδετικού ιστού. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 25η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 260.

Spranger JW. Βλεννοπολυσακχαρίτες. Σε: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 107

Turnpenny PD, Ellard S. Έμφυτα σφάλματα μεταβολισμού. Σε: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Στοιχεία της Ιατρικής Γενετικής του Emery. 15η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 18