Νίμαν-Πικ νόσος

Η νόσος Niemann-Pick (NPD) είναι μια ομάδα ασθενειών που μεταδίδονται από οικογένειες (κληρονομικές) στις οποίες λιπαρές ουσίες που ονομάζονται λιπίδια συλλέγονται στα κύτταρα του σπλήνα, του ήπατος και του εγκεφάλου.

Υπάρχουν τρεις κοινές μορφές της νόσου:

• Τύπος Α
• Τύπος Β
• Τύπος Γ

Κάθε τύπος περιλαμβάνει διαφορετικά όργανα. Μπορεί να περιλαμβάνει ή όχι το νευρικό σύστημα και την αναπνοή. Κάθε ένα μπορεί να προκαλέσει διαφορετικά συμπτώματα και μπορεί να εμφανιστεί σε διαφορετικούς χρόνους καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.

Οι τύποι NPD Α και Β εμφανίζονται όταν τα κύτταρα στο σώμα δεν έχουν ένα ένζυμο που ονομάζεται όξινη σφιγγομυελινάση (ASM). Αυτή η ουσία βοηθά στη διάσπαση (μεταβολισμό) μιας λιπαράς ουσίας που ονομάζεται σφιγγομυελίνη, η οποία βρίσκεται σε κάθε κύτταρο του σώματος.

Εάν το ASM λείπει ή δεν λειτουργεί σωστά, η σφιγγομυελίνη συσσωρεύεται μέσα στα κύτταρα. Αυτό σκοτώνει τα κύτταρα σας και δυσκολεύει τη σωστή λειτουργία των οργάνων.

Ο τύπος Α εμφανίζεται σε όλες τις φυλές και εθνότητες. Είναι πιο κοινό στον εβραϊκό πληθυσμό Ashkenazi (Ανατολικής Ευρώπης).

Ο τύπος Γ εμφανίζεται όταν το σώμα δεν μπορεί να διασπάσει σωστά τη χοληστερόλη και άλλα λίπη (λιπίδια). Αυτό οδηγεί σε υπερβολική χοληστερόλη στο ήπαρ και στον σπλήνα και σε πολλά άλλα λιπίδια στον εγκέφαλο. Ο τύπος Γ είναι πιο συνηθισμένος στους Πουέρτο Ρίκα ισπανικής καταγωγής.

Ο τύπος C1 είναι μια παραλλαγή του τύπου C. Περιλαμβάνει ένα ελάττωμα που επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο η χοληστερόλη κινείται μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων. Αυτός ο τύπος έχει παρατηρηθεί μόνο σε Γάλλους Καναδούς στην κομητεία Yarmouth, Νέα Σκωτία.

Τα συμπτώματα ποικίλλουν. Άλλες καταστάσεις υγείας μπορεί να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα. Τα πρώτα στάδια της νόσου μπορεί να προκαλέσουν μόνο μερικά συμπτώματα. Ένα άτομο μπορεί να μην έχει ποτέ όλα τα συμπτώματα.

Ο τύπος Α ξεκινά συνήθως τους πρώτους μήνες της ζωής. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Οίδημα στην κοιλιά (περιοχή της κοιλιάς) εντός 3 έως 6 μηνών
• Κόκκινο κεράσι στο πίσω μέρος του ματιού (στον αμφιβληστροειδή)
• Διατροφικές δυσκολίες
• Απώλεια πρώιμων κινητικών δεξιοτήτων (χειροτερεύει με την πάροδο του χρόνου)

Τα συμπτώματα τύπου Β είναι συνήθως πιο ήπια. Εμφανίζονται στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή στα εφηβικά χρόνια. Κοιλιακό πρήξιμο μπορεί να συμβεί σε μικρά παιδιά. Δεν υπάρχει σχεδόν καμία συμμετοχή του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος, όπως η απώλεια κινητικών δεξιοτήτων. Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν επαναλαμβανόμενες αναπνευστικές λοιμώξεις.

Οι τύποι C και C1 επηρεάζουν συνήθως τα παιδιά σχολικής ηλικίας. Ωστόσο, μπορεί να συμβεί οποιαδήποτε στιγμή μεταξύ της πρώιμης βρεφικής ηλικίας έως την ενηλικίωση. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Δυσκολία στην κίνηση των άκρων που μπορεί να οδηγήσουν σε ασταθή βάδισμα, αδεξιότητα, προβλήματα περπατήματος
• Διευρυμένη σπλήνα
• Διευρυμένο συκώτι
• Ο ίκτερος κατά (ή λίγο μετά) τη γέννηση
• Μαθησιακές δυσκολίες και πνευματική παρακμή
• Επιληπτικές κρίσεις
• Θολωμένη, ακανόνιστη ομιλία
• Ξαφνική απώλεια μυϊκού τόνου που μπορεί να οδηγήσει σε πτώσεις
• Σεισμικές δονήσεις
• Πρόβλημα μετακινώντας τα μάτια πάνω-κάτω

Μπορεί να γίνει μια εξέταση αίματος ή μυελού των οστών για τη διάγνωση των τύπων Α και Β. Η δοκιμή μπορεί να πει ποιος έχει την ασθένεια, αλλά δεν δείχνει εάν είστε φορέας. Μπορούν να γίνουν δοκιμές DNA για τη διάγνωση φορέων των τύπων Α και Β.

Μια βιοψία δέρματος γίνεται συνήθως για τη διάγνωση των τύπων C και D. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης παρακολουθεί πώς τα κύτταρα του δέρματος αναπτύσσονται, μετακινούνται και αποθηκεύουν χοληστερόλη. Μπορούν επίσης να γίνουν εξετάσεις DNA για να αναζητηθούν τα 2 γονίδια που προκαλούν αυτόν τον τύπο της νόσου.

Άλλες δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αναρρόφηση μυελού των οστών
• Βιοψία ήπατος (συνήθως δεν απαιτείται)
• Εξέταση ματιών με λαμπτήρα
• Δοκιμές για έλεγχο του επιπέδου ASM
  

Προς το παρόν, δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για τον τύπο Α.

Οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών μπορούν να δοκιμαστούν για τον τύπο Β. Οι ερευνητές συνεχίζουν να μελετούν πιθανές θεραπείες, συμπεριλαμβανομένης της αντικατάστασης ενζύμων και της γονιδιακής θεραπείας.

Ένα νέο φάρμακο που ονομάζεται miglustat είναι διαθέσιμο για τα συμπτώματα του νευρικού συστήματος τύπου C.

Η υψηλή χοληστερόλη μπορεί να αντιμετωπιστεί με μια υγιεινή δίαιτα ή φάρμακα με χαμηλή χοληστερόλη. Ωστόσο, η έρευνα δεν δείχνει ότι αυτές οι μέθοδοι σταματούν την επιδείνωση της νόσου ή αλλάζουν τον τρόπο με τον οποίο τα κύτταρα διαλύουν τη χοληστερόλη. Διατίθενται φάρμακα για τον έλεγχο ή την ανακούφιση πολλών συμπτωμάτων, όπως ξαφνική απώλεια μυϊκού τόνου και επιληπτικές κρίσεις.

Αυτοί οι οργανισμοί μπορούν να παρέχουν υποστήριξη και περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη νόσο Niemann-Pick:

• Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• National Niemann-Pick Disease Foundation - nnpdf.org
• Εθνικός οργανισμός για τις σπάνιες διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

Η NPD τύπου Α είναι μια σοβαρή ασθένεια. Συνήθως οδηγεί σε θάνατο έως την ηλικία των 2 ή 3 ετών.

Όσοι έχουν τον τύπο Β μπορεί να ζήσουν στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή στην ενηλικίωση.

Ένα παιδί που εμφανίζει σημάδια τύπου Γ πριν από την ηλικία 1 μπορεί να μην ζει μέχρι τη σχολική ηλικία. Όσοι εμφανίζουν συμπτώματα μετά την είσοδό τους στο σχολείο μπορεί να ζήσουν στα έφηβά τους από τα μέσα έως τα τέλη. Κάποιοι μπορεί να ζήσουν στα 20 τους.

Κάντε ραντεβού με τον παροχέα σας εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό νόσου Niemann-Pick και σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά. Συνιστάται η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος.

Καλέστε τον παροχέα σας εάν το παιδί σας έχει συμπτώματα αυτής της ασθένειας, όπως:

• Αναπτυξιακά προβλήματα
• Διατροφικά προβλήματα
• Κακή αύξηση βάρους

Όλοι οι τύποι Niemann-Pick είναι αυτοσωματικοί υπολειπόμενοι. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς είναι φορείς. Κάθε γονέας έχει 1 αντίγραφο του μη φυσιολογικού γονιδίου χωρίς να έχει τα ίδια σημάδια της νόσου.

Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχει 25% πιθανότητα ότι το παιδί τους θα έχει την ασθένεια και 50% πιθανότητα το παιδί τους να είναι φορέας.

Η δοκιμή ανίχνευσης φορέα είναι δυνατή μόνο εάν εντοπιστεί το γενετικό ελάττωμα. Τα ελαττώματα που εμπλέκονται στους τύπους Α και Β έχουν μελετηθεί καλά. Διατίθενται δοκιμές DNA για αυτές τις μορφές Niemann-Pick.

Γενετικά ελαττώματα έχουν εντοπιστεί στο DNA πολλών ατόμων με τύπο C. Μπορεί να είναι δυνατή η διάγνωση ατόμων που φέρουν το ανώμαλο γονίδιο.

Μερικά κέντρα προσφέρουν εξετάσεις για τη διάγνωση ενός μωρού που βρίσκεται ακόμα στη μήτρα.

NPD; Ανεπάρκεια σφιγγομυελινάσης Διαταραχή αποθήκευσης λιπιδίων - Niemann-Pick νόσος; Λυσοσωμική ασθένεια αποθήκευσης - Niemann-Pick

• Niemann-Pick αφρώδη κύτταρα

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Ελαττώματα στο μεταβολισμό των λιπιδίων. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 104

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Εγγενή σφάλματα μεταβολισμού. Σε: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Στοιχεία της Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής του Emery. 16η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2022: κεφ. 18