Βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου III

Η βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου III (MPS III) είναι μια σπάνια ασθένεια στην οποία ο οργανισμός λείπει ή δεν διαθέτει αρκετά από τα ένζυμα που απαιτούνται για τη διάσπαση μακρών αλυσίδων μορίων σακχάρου. Αυτές οι αλυσίδες μορίων ονομάζονται γλυκοζαμινογλυκάνες (παλαιότερα ονομάζονταν βλεννοπολυσακχαρίτες). Ως αποτέλεσμα, τα μόρια συσσωρεύονται σε διάφορα μέρη του σώματος και προκαλούν διάφορα προβλήματα υγείας.

Η πάθηση ανήκει σε μια ομάδα ασθενειών που ονομάζονται βλεννοπολυσακχαρίτες (MPSs). Το MPS II είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Sanfilippo.

Υπάρχουν διάφοροι άλλοι τύποι MPS, όπως:

• MPS I (σύνδρομο Hurler, σύνδρομο Hurler-Scheie, σύνδρομο Scheie)
• MPS II (σύνδρομο Hunter)
• MPS IV (σύνδρομο Morquio)

Το MPS III είναι μια κληρονομική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι μεταδίδεται μέσω οικογενειών. Εάν και οι δύο γονείς φέρουν ένα μη γονικό αντίγραφο ενός γονιδίου που σχετίζεται με αυτήν την πάθηση, κάθε ένα από τα παιδιά τους έχει 25% πιθανότητα να αναπτύξει την ασθένεια. Αυτό ονομάζεται αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό.

Το MPS III εμφανίζεται όταν τα ένζυμα που απαιτούνται για τη διάσπαση της αλυσίδας σακχάρου θειικής ηπαράνης λείπουν ή είναι ελαττωματικά.

Υπάρχουν τέσσερις βασικοί τύποι MPS III. Ο τύπος που έχει ένα άτομο εξαρτάται από το ένζυμο που επηρεάζεται.

• Ο τύπος Α προκαλείται από ένα ελάττωμα στο SGSH γονίδιο και είναι η πιο σοβαρή μορφή. Τα άτομα με αυτόν τον τύπο δεν έχουν φυσιολογική μορφή του ενζύμου που ονομάζεται ηπαράνη Ν-σουλφατάση
• Ο τύπος Β προκαλείται από ένα ελάττωμα στο ΝΑΓΛΟΥ γονίδιο. Άτομα με αυτόν τον τύπο λείπουν ή δεν παράγουν αρκετό άλφα-Ν-ακετυλογλυκοζαμινιδάση.
• Ο τύπος C προκαλείται από ένα ελάττωμα στο HGSNAT γονίδιο. Άτομα με αυτόν τον τύπο λείπουν ή δεν παράγουν αρκετή ακετυλο-ΟοΑ: άλφα-γλυκοζαμίδη Ν-ακετυλοτρανσφεράση.
• Ο τύπος D προκαλείται από ένα ελάττωμα στο GNS γονίδιο. Άτομα με αυτόν τον τύπο λείπουν ή δεν παράγουν αρκετά Ν-ακετυλογλυκοζαμίνη 6-σουλφατάση.

Τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά μετά το πρώτο έτος της ζωής. Η μείωση της μαθησιακής ικανότητας συμβαίνει συνήθως μεταξύ 2 και 6 ετών. Το παιδί μπορεί να έχει φυσιολογική ανάπτυξη κατά τα πρώτα χρόνια, αλλά το τελικό ύψος είναι κάτω από το μέσο όρο. Η καθυστερημένη ανάπτυξη ακολουθείται από επιδείνωση της ψυχικής κατάστασης.

Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Προβλήματα συμπεριφοράς, συμπεριλαμβανομένης της υπερκινητικότητας
• Χονδροειδή χαρακτηριστικά του προσώπου με βαριά φρύδια που συναντώνται στη μέση του προσώπου πάνω από τη μύτη
• Χρόνια διάρροια
• Διευρυμένο συκώτι και σπλήνα
• Δυσκολίες ύπνου
• Σκληρές αρθρώσεις που ενδέχεται να μην εκτείνονται πλήρως
• Προβλήματα όρασης και απώλεια ακοής
• Προβλήματα με τα πόδια

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση.

Θα γίνουν τεστ ούρων. Τα άτομα με MPS III έχουν μεγάλη ποσότητα βλεννοπολυσακχαρίτη που ονομάζεται θειική ηπαράνη στα ούρα.

Άλλες δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Καλλιέργεια αίματος
• Ηχοκαρδιογράφημα
• Γενετικές δοκιμές
• Εξέταση ματιών λαμπτήρων
• Καλλιέργεια ινοβλαστών δέρματος
• Ακτινογραφίες των οστών

Η θεραπεία του MPS III αποσκοπεί στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για αυτήν την ασθένεια.

Για περισσότερες πληροφορίες και υποστήριξη, επικοινωνήστε με έναν από τους παρακάτω οργανισμούς:

• Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Team Sanfilippo Foundation - teamanfilippo.org

Το MPS III προκαλεί σημαντικά συμπτώματα του νευρικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένης της σοβαρής διανοητικής αναπηρίας. Τα περισσότερα άτομα με MPS III ζουν στα εφηβικά τους χρόνια. Μερικοί ζουν περισσότερο, ενώ άλλοι με σοβαρές μορφές πεθαίνουν σε νεαρή ηλικία. Τα συμπτώματα είναι πιο σοβαρά σε άτομα με τύπο Α.

Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να προκύψουν:

• Τύφλωση
• Αδυναμία φροντίδας για τον εαυτό του
• Διανοητική αναπηρία
• Νευρική βλάβη που χειροτερεύει αργά και τελικά απαιτεί χρήση αναπηρικής πολυθρόνας
• Επιληπτικές κρίσεις

Καλέστε τον πάροχο του παιδιού σας εάν το παιδί σας δεν φαίνεται να μεγαλώνει ή να αναπτύσσεται κανονικά.

Δείτε τον παροχέα σας εάν σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά και έχετε οικογενειακό ιστορικό MPS III.

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για ζευγάρια που θέλουν να αποκτήσουν παιδιά και που έχουν οικογενειακό ιστορικό MPS III. Η προγεννητική δοκιμή είναι διαθέσιμη.

MPS III; Σύνδρομο Sanfilippo MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Λυσοσωμική ασθένεια αποθήκευσης - βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου III

Pyeritz RE. Κληρονομικές ασθένειες του συνδετικού ιστού. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 25η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 260.

Spranger JW. Βλεννοπολυσακχαρίτες. Σε: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 107

Turnpenny PD, Ellard S. Έμφυτα σφάλματα μεταβολισμού.Σε: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Στοιχεία της Ιατρικής Γενετικής του Emery. 15η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 18