Σύνδρομο Πότερ

Το σύνδρομο Potter και ο φαινότυπος Potter αναφέρεται σε μια ομάδα ευρημάτων που σχετίζονται με την έλλειψη αμνιακού υγρού και νεφρική ανεπάρκεια σε ένα αγέννητο βρέφος.

Στο σύνδρομο Potter, το κύριο πρόβλημα είναι η νεφρική ανεπάρκεια. Τα νεφρά αποτυγχάνουν να αναπτυχθούν σωστά καθώς το μωρό μεγαλώνει στη μήτρα. Οι νεφροί παράγουν συνήθως το αμνιακό υγρό (ως ούρα).

Ο φαινότυπος του αγγειοπλάστη αναφέρεται σε μια τυπική εμφάνιση του προσώπου που εμφανίζεται σε ένα νεογέννητο όταν δεν υπάρχει αμνιακό υγρό. Η έλλειψη αμνιακού υγρού ονομάζεται ολιγοϋδράμνιο. Χωρίς αμνιακό υγρό, το βρέφος δεν απορροφάται από τα τοιχώματα της μήτρας. Η πίεση του τοιχώματος της μήτρας οδηγεί σε ασυνήθιστη εμφάνιση του προσώπου, συμπεριλαμβανομένων ευρέως διαχωρισμένων ματιών.

Ο φαινότυπος αγγειοπλάστης μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ανώμαλα άκρα ή άκρα που διατηρούνται σε ανώμαλες θέσεις ή συσπάσεις.

Το ολιγοϋδράμνιο σταματά επίσης την ανάπτυξη των πνευμόνων, έτσι οι πνεύμονες δεν λειτουργούν σωστά κατά τη γέννηση.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Ευρέως διαχωρισμένα μάτια με επιφανειακές πτυχές, φαρδιά ρινική γέφυρα, χαμηλά αυτιά και υποχωρητικό πηγούνι
• Απουσία εξόδου ούρων
• Δυσκολία αναπνοής

Ένας υπερηχογράφος εγκυμοσύνης μπορεί να δείχνει έλλειψη αμνιακού υγρού, απουσία εμβρυϊκών νεφρών ή σοβαρά ανώμαλα νεφρά στο αγέννητο μωρό.

Οι ακόλουθες εξετάσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν στη διάγνωση της κατάστασης σε ένα νεογέννητο:

• Ακτινογραφία της κοιλιάς
• Ακτινογραφία των πνευμόνων

Ενδέχεται να γίνει ανάνηψη κατά τον τοκετό εν αναμονή της διάγνωσης. Θα παρέχεται θεραπεία για οποιαδήποτε απόφραξη της εξόδου ούρων.

Αυτή είναι μια πολύ σοβαρή κατάσταση. Τις περισσότερες φορές είναι θανατηφόρα. Το βραχυπρόθεσμο αποτέλεσμα εξαρτάται από τη σοβαρότητα της εμπλοκής των πνευμόνων. Το μακροπρόθεσμο αποτέλεσμα εξαρτάται από τη σοβαρότητα της εμπλοκής των νεφρών.

Δεν υπάρχει γνωστή πρόληψη.

Φαινότυπος του Πότερ

• Αμνιακό υγρό
• Ευρεία ρινική γέφυρα

Joyce E, Ellis D, Miyashita Υ. Νεφρολογία. Σε: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ο Άτλας της Παιδιατρικής Φυσικής Διάγνωσης του Zitelli και του Davis. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: Κεφάλαιο 14

Marcdante KJ, Kliegman RM. Συγγενείς και αναπτυξιακές ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος. Σε: Marcdante KJ, Kliegman RM, eds. Nelson Essentials of Pediatrics. 8η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: κεφ. 168

Mitchell AL. Συγγενείς ανωμαλίες. Σε: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff και Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 30