Σύνδρομο Chediak-Higashi

Το σύνδρομο Chediak-Higashi είναι μια σπάνια ασθένεια του ανοσοποιητικού και του νευρικού συστήματος. Περιλαμβάνει ανοιχτόχρωμα μαλλιά, μάτια και δέρμα.

Το σύνδρομο Chediak-Higashi μεταδίδεται μέσω οικογενειών (κληρονομικό). Είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς είναι φορείς ενός μη λειτουργικού αντιγράφου του γονιδίου. Κάθε γονέας πρέπει να μεταβιβάσει το γονίδιο που δεν λειτουργεί στο παιδί για να δείξει συμπτώματα της νόσου.

Βρέθηκαν ελαττώματα στο LYST (επίσης λέγεται CHS1) γονίδιο. Το κύριο ελάττωμα αυτής της ασθένειας βρίσκεται σε ορισμένες ουσίες που συνήθως υπάρχουν στα κύτταρα του δέρματος και σε ορισμένα λευκά αιμοσφαίρια.

Τα παιδιά με αυτήν την πάθηση μπορεί να έχουν:

• Ασημένια μαλλιά, ανοιχτόχρωμα μάτια (αλμπινισμός)
• Αυξημένες λοιμώξεις στους πνεύμονες, το δέρμα και τους βλεννογόνους
• Τζέρκι κινήσεις των ματιών (νυσταγμός)

Η μόλυνση των προσβεβλημένων παιδιών με ορισμένους ιούς, όπως ο ιός Epstein-Barr (EBV), μπορεί να προκαλέσει μια απειλητική για τη ζωή ασθένεια που μοιάζει με το λέμφωμα του καρκίνου του αίματος.

Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μειωμένη όραση
• Διανοητική αναπηρία
• Μυϊκή αδυναμία
• Προβλήματα των νεύρων στα άκρα (περιφερική νευροπάθεια)
• Ρινορραγίες ή εύκολο μώλωπες
• Μούδιασμα
• Τρόμος
• Επιληπτικές κρίσεις
• Ευαισθησία στο έντονο φως (φωτοφοβία)
• Ασταθές περπάτημα (αταξία)

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση. Αυτό μπορεί να εμφανίζει σημάδια πρησμένου σπλήνα ή ήπατος ή ίκτερου.

Οι δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:

• Πλήρης μέτρηση αίματος, συμπεριλαμβανομένου του αριθμού των λευκών αιμοσφαιρίων
• Αριθμός αιμοπεταλίων
• Καλλιέργεια αίματος και επίχρισμα
• MRI εγκεφάλου ή CT
• ΗΕΓ
• ΗΜΓ
• Δοκιμές αγωγιμότητας νεύρων

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Chediak-Higashi. Οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών που πραγματοποιήθηκαν νωρίς στην ασθένεια φαίνεται να ήταν επιτυχημένες σε αρκετούς ασθενείς.

Τα αντιβιοτικά χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία λοιμώξεων. Αντιιικά φάρμακα, όπως η ακυκλοβίρη και τα χημειοθεραπευτικά φάρμακα χρησιμοποιούνται συχνά στην επιταχυνόμενη φάση της νόσου. Οι μεταγγίσεις αίματος και αιμοπεταλίων χορηγούνται ανάλογα με τις ανάγκες. Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για την αποστράγγιση των αποστημάτων σε ορισμένες περιπτώσεις.

Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD) - rarediseases.org

Ο θάνατος συμβαίνει συχνά στα πρώτα 10 χρόνια της ζωής, από μακροχρόνιες (χρόνιες) μολύνσεις ή από επιταχυνόμενη ασθένεια που οδηγεί σε ασθένεια που μοιάζει με λέμφωμα. Ωστόσο, ορισμένα προσβεβλημένα παιδιά έχουν επιβιώσει περισσότερο.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Συχνές λοιμώξεις που περιλαμβάνουν συγκεκριμένους τύπους βακτηρίων
• Ο καρκίνος που μοιάζει με λέμφωμα προκαλείται από ιογενείς λοιμώξεις όπως ο EBV
• Πρόωρος θάνατος

Καλέστε τον παροχέα σας εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτής της διαταραχής και σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά.

Συζητήστε με τον παροχέα σας εάν το παιδί σας εμφανίσει συμπτώματα του συνδρόμου Chediak-Higashi.

Συνιστάται γενετική συμβουλευτική πριν μείνετε έγκυος εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό Chediak-Higashi.

Coates TD. Διαταραχές της λειτουργίας των φαγοκυττάρων. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 156

Dinauer MC, Coates TD. Διαταραχές της λειτουργίας των φαγοκυττάρων. Σε: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Αιματολογία: Βασικές αρχές και πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 50

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Σύνδρομο Chediak-Higashi. Κριτικές Gene. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Ενημερώθηκε στις 5 Ιουλίου 2018. Πρόσβαση στις 30 Ιουλίου 2019.