Η ασθένεια Tay-Sachs

Η ασθένεια Tay-Sachs είναι μια απειλητική για τη ζωή ασθένεια του νευρικού συστήματος που μεταδίδεται μέσω οικογενειών.

Η ασθένεια Tay-Sachs εμφανίζεται όταν το σώμα στερείται εξαζαμινιδάσης Α. Αυτή είναι μια πρωτεΐνη που βοηθά στη διάσπαση μιας ομάδας χημικών ουσιών που βρίσκονται στον νευρικό ιστό που ονομάζεται γαγγλιοσίδες. Χωρίς αυτήν την πρωτεΐνη, οι γαγγλιοσίδες, ιδιαίτερα η γαγγλιοσίδη GM2, συσσωρεύονται σε κύτταρα, συχνά νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο.

Η ασθένεια Tay-Sachs προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 15. Όταν και οι δύο γονείς φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο Tay-Sachs, ένα παιδί έχει 25% πιθανότητα να αναπτύξει την ασθένεια. Το παιδί πρέπει να λάβει δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου, ένα από κάθε γονέα, για να αρρωστήσει. Εάν μόνο ένας γονέας μεταβιβάζει το ελαττωματικό γονίδιο στο παιδί, το παιδί ονομάζεται φορέας. Δεν θα είναι άρρωστοι, αλλά μπορεί να μεταδώσουν την ασθένεια στα παιδιά τους.

Ο καθένας μπορεί να είναι μεταφορέας της Tay-Sachs. Όμως, η ασθένεια είναι πιο συχνή στον εβραϊκό πληθυσμό Ashkenazi. Ένα στα 27 μέλη του πληθυσμού φέρει το γονίδιο Tay-Sachs.

Το Tay-Sachs χωρίζεται σε βρεφικές, νεανικές και ενήλικες μορφές, ανάλογα με τα συμπτώματα και πότε εμφανίζονται για πρώτη φορά. Τα περισσότερα άτομα με Tay-Sachs έχουν τη βρεφική μορφή. Σε αυτήν τη μορφή, η βλάβη των νεύρων αρχίζει συνήθως ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως όταν το παιδί είναι 3 έως 6 μηνών. Η ασθένεια τείνει να επιδεινωθεί πολύ γρήγορα και το παιδί συνήθως πεθαίνει μέχρι την ηλικία των 4 ή 5 ετών.

Η καθυστερημένη έναρξη της νόσου Tay-Sachs, η οποία προσβάλλει ενήλικες, είναι πολύ σπάνια.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• Κώφωση
• Μειωμένη επαφή με τα μάτια, τύφλωση
• Μειωμένος μυϊκός τόνος (απώλεια μυϊκής δύναμης), απώλεια κινητικών δεξιοτήτων, παράλυση
• Αργή ανάπτυξη και καθυστερημένες ψυχικές και κοινωνικές δεξιότητες
• Άνοια (απώλεια εγκεφαλικής λειτουργίας)
• Αυξημένη τρομακτική αντίδραση
• Ευερέθιστο
• Νωθρότητα
• Επιληπτικές κρίσεις

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα εξετάσει το μωρό και θα ρωτήσει για το οικογενειακό σας ιστορικό. Οι δοκιμές που μπορεί να γίνουν είναι:

• Ένζυμη εξέταση αίματος ή ιστού σώματος για τα επίπεδα εξαζαμινιδάσης
• Εξέταση ματιών (αποκαλύπτει ένα κόκκινο-κεράσι σημείο στην ωχρά κηλίδα)

Δεν υπάρχει θεραπεία για την ίδια την ασθένεια Tay-Sachs, μόνο τρόποι για να κάνει το άτομο πιο άνετο.

Το άγχος της ασθένειας μπορεί να μειωθεί με τη συμμετοχή σε ομάδες υποστήριξης των οποίων τα μέλη μοιράζονται κοινές εμπειρίες και προβλήματα. Οι ακόλουθες ομάδες μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη νόσο Tay-Sachs:

• Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• National Tay-Sachs and Allied Diseases Association - www.ntsad.org
• Αρχική σελίδα NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Τα παιδιά με αυτήν την ασθένεια έχουν συμπτώματα που επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Συνήθως πεθαίνουν από την ηλικία των 4 ή 5 ετών.

Τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά τους πρώτους 3 έως 10 μήνες της ζωής και εξελίσσονται σε σπαστικότητα, επιληπτικές κρίσεις και απώλεια όλων των εθελοντικών κινήσεων.

Μεταβείτε στην αίθουσα έκτακτης ανάγκης ή καλέστε τον τοπικό αριθμό έκτακτης ανάγκης (όπως το 911) εάν:

• Το παιδί σας έχει μια κρίση άγνωστης αιτίας
• Η κρίση είναι διαφορετική από τις προηγούμενες κρίσεις
• Το παιδί έχει δυσκολία στην αναπνοή
• Η κρίση διαρκεί περισσότερο από 2 έως 3 λεπτά

Ζητήστε ραντεβού με τον παροχέα σας εάν το παιδί σας έχει άλλες αξιοσημείωτες αλλαγές συμπεριφοράς.

Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος για την πρόληψη αυτής της διαταραχής. Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να ανιχνεύσουν εάν είστε φορέας του γονιδίου για αυτήν τη διαταραχή. Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας είστε από έναν πληθυσμό που κινδυνεύει, ίσως θελήσετε να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική πριν ξεκινήσετε μια οικογένεια.

Εάν είστε ήδη έγκυος, ο έλεγχος του αμνιακού υγρού μπορεί να διαγνώσει τη νόσο Tay-Sachs στη μήτρα.

Γαγγλιοσίδωση GM2 - Tay-Sachs; Λυσοσωμική ασθένεια αποθήκευσης - ασθένεια Tay-Sachs

• Κεντρικό νευρικό σύστημα και περιφερικό νευρικό σύστημα

Kwon JM. Νευροεκφυλιστικές διαταραχές της παιδικής ηλικίας. Σε: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 20η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Η μοριακή, βιοχημική και κυτταρική βάση της γενετικής νόσου. Σε: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson και Thompson Genetics in Medicine. 8η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Προγεννητική διάγνωση συγγενών διαταραχών. Σε: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Η μητρική-εμβρυϊκή ιατρική του Creasy και του Resnik: Αρχές και πρακτική. 8η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: κεφ. 32