Σύνδρομο Ehlers-Danlos

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS) είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από εξαιρετικά χαλαρές αρθρώσεις, πολύ ελαστικό (υπερελαστικό) δέρμα που μώλωπες εύκολα και εύκολα βλάβη των αιμοφόρων αγγείων.

Υπάρχουν έξι βασικοί τύποι και τουλάχιστον πέντε δευτερεύοντες τύποι EDS.

Μια ποικιλία γονιδιακών αλλαγών (μεταλλάξεις) προκαλεί προβλήματα με το κολλαγόνο. Αυτό είναι το υλικό που παρέχει δύναμη και δομή για:

• Δέρμα
• Οστό
• Αιμοφόρα αγγεία
• Εσωτερικά όργανα

Το ανώμαλο κολλαγόνο οδηγεί στα συμπτώματα που σχετίζονται με το EDS. Σε ορισμένες μορφές του συνδρόμου, μπορεί να συμβεί ρήξη εσωτερικών οργάνων ή μη φυσιολογικών καρδιακών βαλβίδων.

Το οικογενειακό ιστορικό αποτελεί παράγοντα κινδύνου σε ορισμένες περιπτώσεις.

Τα συμπτώματα του EDS περιλαμβάνουν:

• Πόνος στην πλάτη
• Διπλή ένωση
• Εύκολα κατεστραμμένο, μώλωπες και ελαστικό δέρμα
• Εύκολη ουλές και κακή επούλωση πληγών
• Πλατυποδία
• Αυξημένη κινητικότητα των αρθρώσεων, αρθρώσεις, πρώιμη αρθρίτιδα
• Κοινή εξάρθρωση
• Πόνος στις αρθρώσεις
• Πρόωρη ρήξη των μεμβρανών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• Πολύ απαλό και βελούδινο δέρμα
• Προβλήματα όρασης

Η εξέταση από έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να δείχνει:

• Παραμορφωμένη επιφάνεια του ματιού (κερατοειδής)
• Υπερβολική χαλαρότητα των αρθρώσεων και υπερκινητικότητα των αρθρώσεων
• Η μιτροειδής βαλβίδα στην καρδιά δεν κλείνει σφιχτά (πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας)
• Λοίμωξη των ούλων (περιοδοντίτιδα)
• Ρήξη των εντέρων, της μήτρας ή του βολβού του ματιού (εμφανίζεται μόνο σε αγγειακό EDS, το οποίο είναι σπάνιο)
• Μαλακό, λεπτό ή πολύ ελαστικό δέρμα

Οι δοκιμές για τη διάγνωση του EDS περιλαμβάνουν:

• Πληκτρολόγηση κολλαγόνου (πραγματοποιείται σε δείγμα βιοψίας δέρματος)
• Δοκιμή μετάλλαξης γονιδίου κολλαγόνου
• Ηχοκαρδιογράφημα (υπερηχογράφημα καρδιάς)
• Δράση υδροξυλάσης ή οξειδάσης λυσυλίου (για έλεγχο του σχηματισμού κολλαγόνου)

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για το EDS. Τα μεμονωμένα προβλήματα και συμπτώματα αξιολογούνται και αντιμετωπίζονται κατάλληλα. Συχνά απαιτείται φυσική θεραπεία ή αξιολόγηση από γιατρό που ειδικεύεται στην ιατρική αποκατάστασης.

Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες για το EDS:

• Εθνικός Οργανισμός Σπάνιων Διαταραχών - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ, Γενετική αναφορά στο σπίτι - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Τα άτομα με EDS έχουν γενικά φυσιολογική διάρκεια ζωής. Η νοημοσύνη είναι φυσιολογική.

Εκείνοι με τον σπάνιο αγγειακό τύπο EDS διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για ρήξη ενός κύριου οργάνου ή αιμοφόρου αγγείου. Αυτοί οι άνθρωποι έχουν υψηλό κίνδυνο ξαφνικού θανάτου.

Πιθανές επιπλοκές του EDS περιλαμβάνουν:

• Χρόνιος πόνος στις αρθρώσεις
• Αρθρίτιδα πρώιμης έναρξης
• Αποτυχία κλεισίματος χειρουργικών τραυμάτων (ή ραφές σχίζονται)
• Πρόωρη ρήξη των μεμβρανών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• Ρήξη κύριων αγγείων, συμπεριλαμβανομένου ενός ρήγματος ανευρύσματος αορτής (μόνο σε αγγειακό EDS)
• Ρήξη ενός κοίλου οργάνου όπως η μήτρα ή το έντερο (μόνο σε αγγειακό EDS)
• Ρήξη του βολβού του ματιού

Ζητήστε ραντεβού με τον παροχέα σας εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό EDS και ανησυχείτε για τον κίνδυνο ή σκοπεύετε να ξεκινήσετε μια οικογένεια.

Ζητήστε ραντεβού με τον παροχέα σας εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε συμπτώματα EDS.

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για μελλοντικούς γονείς με οικογενειακό ιστορικό EDS. Όσοι σχεδιάζουν να ξεκινήσουν μια οικογένεια θα πρέπει να γνωρίζουν τον τύπο του EDS που διαθέτουν και τον τρόπο με τον οποίο μεταδίδεται στα παιδιά. Αυτό μπορεί να προσδιοριστεί μέσω δοκιμών και αξιολογήσεων που προτείνει ο πάροχός σας ή ο γενετικός σύμβουλος.

Ο εντοπισμός σημαντικών κινδύνων για την υγεία μπορεί να συμβάλει στην πρόληψη σοβαρών επιπλοκών με επαγρύπνηση και τον τρόπο ζωής.

Κρακοβία D. Κληρονομικές ασθένειες του συνδετικού ιστού. Σε: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, eds. Το βιβλίο της Ρευματολογίας της Kelly και του Firestein. 10η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 105.

Pyeritz RE. Κληρονομικές ασθένειες του συνδετικού ιστού. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 25η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 260.