Συγγενές νεφρωτικό σύνδρομο

Το συγγενές νεφρωτικό σύνδρομο είναι μια διαταραχή που μεταδίδεται μέσω οικογενειών στις οποίες ένα μωρό αναπτύσσει πρωτεΐνη στα ούρα και πρήξιμο του σώματος.

Το συγγενές νεφρωτικό σύνδρομο είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι κάθε γονέας πρέπει να μεταβιβάσει ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου για να έχει το παιδί την ασθένεια.

Αν και τα συγγενή μέσα υπάρχουν από τη γέννηση, με συγγενές νεφρωτικό σύνδρομο, τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται στους πρώτους 3 μήνες της ζωής.

Το συγγενές νεφρωτικό σύνδρομο είναι μια πολύ σπάνια μορφή νεφρωσικού συνδρόμου.

Το νεφρωτικό σύνδρομο είναι μια ομάδα συμπτωμάτων που περιλαμβάνουν:

• Πρωτεΐνη στα ούρα
• Χαμηλά επίπεδα πρωτεϊνών στο αίμα
• Υψηλά επίπεδα χοληστερόλης
• Υψηλά επίπεδα τριγλυκεριδίων
• Πρήξιμο

Τα παιδιά με αυτή τη διαταραχή έχουν μια ανώμαλη μορφή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται νεφρίνη. Τα φίλτρα των νεφρών (σπειράματα) χρειάζονται αυτήν την πρωτεΐνη για να λειτουργήσει κανονικά.

Τα συμπτώματα του νεφρωσικού συνδρόμου περιλαμβάνουν:

• Βήχας
• Μειωμένη παραγωγή ούρων
• Αφρώδης εμφάνιση ούρων
• Χαμηλό βάρος γέννησης
• Κακή όρεξη
• Οίδημα (ολικό σώμα)

Ένας υπέρηχος που έγινε στην έγκυο μητέρα μπορεί να εμφανίζει πλακούντα μεγαλύτερο από το κανονικό. Ο πλακούντας είναι το όργανο που αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να τροφοδοτήσει το αναπτυσσόμενο μωρό.

Οι έγκυες μητέρες μπορεί να κάνουν τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να ελέγξουν αυτήν την κατάσταση. Η δοκιμή αναζητά υψηλότερα από τα κανονικά επίπεδα άλφα-φετοπρωτεΐνης σε ένα δείγμα αμνιακού υγρού. Στη συνέχεια χρησιμοποιούνται γενετικές εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση εάν η εξέταση διαλογής είναι θετική.

Μετά τη γέννηση, το βρέφος θα εμφανίσει σημάδια σοβαρής κατακράτησης υγρών και πρήξιμο. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα ακούσει μη φυσιολογικούς ήχους όταν ακούει την καρδιά και τους πνεύμονες του μωρού με ένα στηθοσκόπιο. Η αρτηριακή πίεση μπορεί να είναι υψηλή. Μπορεί να υπάρχουν σημάδια υποσιτισμού.

Μια ανάλυση ούρων αποκαλύπτει λίπος και μεγάλες ποσότητες πρωτεΐνης στα ούρα. Η συνολική πρωτεΐνη στο αίμα μπορεί να είναι χαμηλή.

Απαιτείται έγκαιρη και επιθετική θεραπεία για τον έλεγχο αυτής της διαταραχής.

Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

• Αντιβιοτικά για τον έλεγχο λοιμώξεων
• Φάρμακα αρτηριακής πίεσης που ονομάζονται αναστολείς ενζύμου μετατροπής αγγειοτενσίνης (ACE) και αποκλειστές υποδοχέων αγγειοτενσίνης (ARBs) για τη μείωση της ποσότητας πρωτεΐνης που διαρρέει στα ούρα
• Διουρητικά ("χάπια νερού") για την απομάκρυνση της περίσσειας υγρού
• ΜΣΑΦ, όπως η ινδομεθακίνη, για τη μείωση της ποσότητας πρωτεΐνης που διαρρέει στα ούρα

Τα υγρά μπορεί να περιορίζονται για να βοηθήσουν στον έλεγχο της διόγκωσης.

Ο πάροχος μπορεί να συστήσει την αφαίρεση των νεφρών για να σταματήσει η απώλεια πρωτεϊνών. Αυτό μπορεί να ακολουθείται από αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού.

Η διαταραχή συχνά οδηγεί σε λοίμωξη, υποσιτισμό και νεφρική ανεπάρκεια. Μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο έως την ηλικία των 5 ετών και πολλά παιδιά πεθαίνουν μέσα στον πρώτο χρόνο. Το συγγενές νεφρωτικό σύνδρομο μπορεί να ελεγχθεί σε ορισμένες περιπτώσεις με πρώιμη και επιθετική θεραπεία, συμπεριλαμβανομένης της πρώιμης μεταμόσχευσης νεφρού.

Οι επιπλοκές αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν:

• Οξεία νεφρική ανεπάρκεια
• Θρόμβοι αίματος
• Χρόνια νεφρική ανεπάρκεια
• Νεφρική νόσος τελικού σταδίου
• Συχνές, σοβαρές λοιμώξεις
• Υποσιτισμός και συναφείς ασθένειες

Καλέστε τον παροχέα σας εάν το παιδί σας έχει συμπτώματα συγγενών νεφρωσικού συνδρόμου.

Νεφρωτικό σύνδρομο - συγγενές

• Γυναικείο ουροποιητικό σύστημα
• Αρσενικό ουροποιητικό σύστημα

Σύνδρομο Erkan E. Νεφρωτικό. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Κληρονομικές διαταραχές του σπειράματος. Σε: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner και Rector's The Kidney. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: Κεφάλαιο 43

Vogt BA, Springel T. Ο νεφρός και το ουροποιητικό σύστημα του νεογνού. Σε: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine: Ασθένειες του εμβρύου και του βρέφους. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 93