Σύνδρομο Apert

Το σύνδρομο Apert είναι μια γενετική ασθένεια στην οποία οι ραφές μεταξύ των οστών του κρανίου κλείνουν νωρίτερα από το κανονικό. Αυτό επηρεάζει το σχήμα του κεφαλιού και του προσώπου. Τα παιδιά με σύνδρομο Apert έχουν συχνά παραμορφώσεις στα χέρια και στα πόδια.

Το σύνδρομο Apert μπορεί να μεταδοθεί μέσω οικογενειών (κληρονομικό) ως αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι μόνο ένας γονέας πρέπει να μεταδώσει το ελαττωματικό γονίδιο για ένα παιδί να έχει την κατάσταση.

Ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να συμβούν χωρίς γνωστό οικογενειακό ιστορικό.

Το σύνδρομο Apert προκαλείται από μία από τις δύο αλλαγές στο FGFR2 γονίδιο. Αυτό το γονιδιακό ελάττωμα προκαλεί μερικά από τα οστά ράμματα του κρανίου να κλείσουν πολύ νωρίς. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται κρανιοσύνθεση.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Πρώιμο κλείσιμο ραφών μεταξύ των οστών του κρανίου, που σημειώνεται με την εκφόρτιση ραμμάτων (κρανιοσύνωση)
• Συχνές λοιμώξεις του αυτιού
• Σύντηξη ή σοβαρός ιμάντας του 2ου, του 3ου και του 4ου δακτύλου, που συχνά ονομάζεται "χέρια γάντι"
• Απώλεια ακοής
• Μεγάλο ή αργά κλειστό σημείο στο κρανίο του μωρού
• Πιθανή, αργή πνευματική ανάπτυξη (διαφέρει από άτομο σε άτομο)
• Επιφανή ή διογκωμένα μάτια
• Σοβαρή υπο-ανάπτυξη της μέσης επιφάνειας
• Ανωμαλίες σκελετού (άκρου)
• Χαμηλό ύψος
• Ιμάντες ή σύντηξη των ποδιών

Πολλά άλλα σύνδρομα μπορεί να οδηγήσουν σε παρόμοια εμφάνιση του προσώπου και του κεφαλιού, αλλά δεν περιλαμβάνουν τα σοβαρά χαρακτηριστικά χεριών και ποδιών του συνδρόμου Apert. Αυτά τα παρόμοια σύνδρομα περιλαμβάνουν:

• Σύνδρομο ξυλουργού (kleeblattschadel, παραμόρφωση κρανίου τριφυλλιού)
• Νόσος Crouzon (κρανιοπροσωπική δυσόλωση)
• Σύνδρομο Pfeiffer
• Σύνδρομο Saethre-Chotzen

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση. Θα γίνει ακτινογραφία χεριών, ποδιών και κρανίου. Οι δοκιμές ακοής πρέπει πάντα να πραγματοποιούνται.

Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση του συνδρόμου Apert.

Η θεραπεία αποτελείται από χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της ανώμαλης οστικής ανάπτυξης του κρανίου, καθώς και για τη σύντηξη των δακτύλων και των ποδιών. Τα παιδιά με αυτή τη διαταραχή θα πρέπει να εξεταστούν από μια εξειδικευμένη ομάδα κρανιοπροσωπικής χειρουργικής στο ιατρικό κέντρο των παιδιών.

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ειδικό ακοής εάν υπάρχουν προβλήματα ακοής.

Παιδί Craniofacial Association: ccakids.org

Καλέστε τον παροχέα σας εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Apert ή αν παρατηρήσετε ότι το κρανίο του μωρού σας δεν αναπτύσσεται κανονικά.

Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι χρήσιμη εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτής της διαταραχής και σκοπεύετε να μείνετε έγκυος. Ο πάροχός σας μπορεί να ελέγξει το μωρό σας για αυτήν την ασθένεια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ακροκεφαλοσυντακτικά

• Συνδικάτα

Goldstein JA, Losee JE. Παιδιατρική πλαστική χειρουργική. Σε: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ο Άτλας της Παιδιατρικής Φυσικής Διάγνωσης του Zitelli και του Davis. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 23

Kinsman SL, Johnston MV. Συγγενείς ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 609.

Mauck BM, Jobe MT. Συγγενείς ανωμαλίες του χεριού. Σε: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ορθοπεδική Ορθοπεδική Campbell. 13η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Σύνδρομα craniosynostosis που σχετίζονται με FGFR. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Ενημερώθηκε στις 7 Ιουνίου 2011. Πρόσβαση στις 31 Ιουλίου 2019.