Κρανιοσύνωση

Η κρανιοσύνθεση είναι ένα γενετικό ελάττωμα στο οποίο ένα ή περισσότερα ράμματα στο κεφάλι ενός μωρού κλείνει νωρίτερα από το συνηθισμένο.

Το κρανίο ενός βρέφους ή ενός μικρού παιδιού αποτελείται από οστικές πλάκες που εξακολουθούν να αναπτύσσονται. Τα όρια στα οποία τέμνονται αυτές οι πλάκες ονομάζονται ράμματα ή γραμμές ράμματος. Τα ράμματα επιτρέπουν την ανάπτυξη του κρανίου. Συνήθως κλείνουν ("ασφάλεια") όταν το παιδί είναι 2 ή 3 ετών.

Το πρόωρο κλείσιμο ενός ράμματος αναγκάζει το μωρό να έχει ένα ασυνήθιστα σχήμα κεφαλής. Αυτό μπορεί να περιορίσει την ανάπτυξη του εγκεφάλου.

Η αιτία της κρανιοσύνθεσης δεν είναι γνωστή. Τα γονίδια μπορεί να παίξουν ρόλο, αλλά συνήθως δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της πάθησης. Πιο συχνά, μπορεί να προκληθεί από εξωτερική πίεση στο κεφάλι ενός μωρού πριν από τη γέννηση. Η ανώμαλη ανάπτυξη της βάσης του κρανίου και των μεμβρανών γύρω από τα οστά του κρανίου πιστεύεται ότι επηρεάζει την κίνηση και τη θέση των οστών καθώς μεγαλώνουν.

Σε περιπτώσεις που αυτό μεταδίδεται μέσω οικογενειών, μπορεί να συμβεί με άλλα προβλήματα υγείας, όπως επιληπτικές κρίσεις, μειωμένη νοημοσύνη και τύφλωση. Οι γενετικές διαταραχές που συνδέονται συνήθως με την κρανιοσύνθεση περιλαμβάνουν τα σύνδρομα Crouzon, Apert, Carpenter, Saethre-Chotzen και Pfeiffer.

Ωστόσο, τα περισσότερα παιδιά με κρανιοσύνθεση είναι κατά τα άλλα υγιή και έχουν φυσιολογική νοημοσύνη.

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τον τύπο της κρανιοσύνθεσης. Μπορούν να περιλαμβάνουν:

• Δεν υπάρχει "μαλακό σημείο" (fontanelle) στο κρανίο του νεογέννητου
• Μια ανυψωμένη σκληρή κορυφογραμμή κατά μήκος των προσβεβλημένων ραμμάτων
• Ασυνήθιστο σχήμα κεφαλής
• Αργή ή καθόλου αύξηση στο μέγεθος της κεφαλής με την πάροδο του χρόνου καθώς το μωρό μεγαλώνει

Οι τύποι της κρανιοσύνθεσης είναι:

• Η ογδαλοσύνθεση (σκαφοκεφαλία) είναι ο πιο κοινός τύπος. Επηρεάζει το κύριο ράμμα στην κορυφή του κεφαλιού. Το πρόωρο κλείσιμο αναγκάζει το κεφάλι να μεγαλώνει μακρύ και στενό, αντί για φαρδύ. Τα μωρά με αυτόν τον τύπο τείνουν να έχουν ευρύ μέτωπο. Είναι πιο συχνό στα αγόρια από τα κορίτσια.
• Η μετωπική πλαγιοκεφαλία είναι ο επόμενος πιο κοινός τύπος. Επηρεάζει το ράμμα που τρέχει από το αυτί στο αυτί στην κορυφή του κεφαλιού. Συνήθως εμφανίζεται μόνο στη μία πλευρά, προκαλώντας ένα πεπλατυσμένο μέτωπο, το υπερυψωμένο φρύδι και το εμφανές αυτί σε αυτήν την πλευρά. Η μύτη του μωρού μπορεί επίσης να φαίνεται να τραβιέται προς αυτή την πλευρά. Αυτό είναι πιο συχνό στα κορίτσια παρά στα αγόρια.
• Η μετοπική σύνταξη είναι μια σπάνια μορφή που επηρεάζει το ράμμα κοντά στο μέτωπο. Το σχήμα του κεφαλιού του παιδιού μπορεί να περιγραφεί ως τριγωνοκεφαλία, επειδή η κορυφή του κεφαλιού εμφανίζεται τριγωνική, με στενό ή μυτερό μέτωπο. Μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα αισθανθεί το κεφάλι του βρέφους και θα κάνει μια φυσική εξέταση.

Μπορούν να γίνουν οι ακόλουθες δοκιμές:

• Μέτρηση της περιφέρειας του κεφαλιού του βρέφους
• Ακτινογραφίες του κρανίου
• Αξονική τομογραφία της κεφαλής

Οι καλές επισκέψεις παιδιών αποτελούν σημαντικό μέρος της υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας. Επιτρέπουν στον πάροχο να ελέγχει τακτικά την ανάπτυξη του κεφαλιού του βρέφους σας με την πάροδο του χρόνου. Αυτό θα σας βοηθήσει να εντοπίσετε τυχόν προβλήματα νωρίς.

Συνήθως απαιτείται χειρουργική επέμβαση. Γίνεται ενώ το μωρό είναι ακόμα βρέφος. Οι στόχοι της χειρουργικής είναι:

• Ανακουφίστε οποιαδήποτε πίεση στον εγκέφαλο.
• Βεβαιωθείτε ότι υπάρχει αρκετός χώρος στο κρανίο για να επιτρέψει στον εγκέφαλο να αναπτυχθεί σωστά.
• Βελτιώστε την εμφάνιση του κεφαλιού του παιδιού.

Το πόσο καλά εξαρτάται ένα παιδί εξαρτάται από:

• Πόσα ράμματα περιλαμβάνονται
• Η γενική υγεία του παιδιού

Τα παιδιά με αυτήν την πάθηση που έχουν χειρουργική επέμβαση κάνουν καλά στις περισσότερες περιπτώσεις, ειδικά όταν η πάθηση δεν σχετίζεται με γενετικό σύνδρομο.

Η κρανιοσύνθεση οδηγεί σε παραμόρφωση της κεφαλής που μπορεί να είναι σοβαρή και μόνιμη εάν δεν διορθωθεί. Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση
• Επιληπτικές κρίσεις
• Αναπτυξιακή καθυστέρηση

Καλέστε τον πάροχο του παιδιού σας εάν το παιδί σας έχει:

• Ασυνήθιστο σχήμα κεφαλής
• Προβλήματα με την ανάπτυξη
• Ασυνήθιστες ανυψωμένες κορυφογραμμές στο κρανίο

Πρόωρο κλείσιμο ραμμάτων. Σύνθεση; Plagiocephaly; Σκαφοκεφαλία; Fontanelle - κρανιοσύνθεση; Μαλακό σημείο - κρανιοσύνθεση

• Επιδιόρθωση κρανιοσύνθεσης - απόρριψη

• Κρανίο ενός νεογέννητου

Ιστοσελίδα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων. Γεγονότα για την κρανιοσύνθεση. www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/craniosynostosis.html. Ενημερώθηκε 1 Νοεμβρίου 2018. Πρόσβαση στις 24 Οκτωβρίου 2019.

Graham JM, Sanchez-Lara PA. Κρανιοσύνθεση: γενική. Σε: Graham JM, Sanchez-Lara PA, εκδόσεις. Τα αναγνωρίσιμα μοτίβα της ανθρώπινης παραμόρφωσης του Σμιθ. 4η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 29

Kinsman SL, Johnston MV. Συγγενείς ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 609.

Mandela R, Bellew M, Chumas P, Nash H. Επιπτώσεις του χρονοδιαγράμματος χειρουργικής επέμβασης για κρανιοσύνθεση στα νευροαναπτυξιακά αποτελέσματα: μια συστηματική ανασκόπηση. J Neurosurg Pediatr. 2019; 23 (4): 442-454. PMID: 30684935 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30684935/.