Σύνδρομο Noonan

Το σύνδρομο Noonan είναι μια ασθένεια που υπάρχει από τη γέννηση (συγγενής) που προκαλεί αφύσικη ανάπτυξη πολλών μερών του σώματος. Σε ορισμένες περιπτώσεις μεταβιβάζεται μέσω οικογενειών (κληρονομική).

Το σύνδρομο Noonan συνδέεται με ελαττώματα σε πολλά γονίδια. Γενικά, ορισμένες πρωτεΐνες που εμπλέκονται στην ανάπτυξη και την ανάπτυξη γίνονται υπερδραστικές ως αποτέλεσμα αυτών των γονιδιακών αλλαγών.

Το σύνδρομο Noonan είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη κατάσταση. Αυτό σημαίνει ότι μόνο ένας γονέας πρέπει να μεταβιβάσει το μη λειτουργικό γονίδιο για να έχει το παιδί το σύνδρομο. Ωστόσο, ορισμένες περιπτώσεις ενδέχεται να μην κληρονομούνται.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Καθυστερημένη εφηβεία
• Κάτω κεκλιμένα ή μεγάλα μάτια
• Απώλεια ακοής (ποικίλλει)
• Αυτιά με χαμηλό ή ασυνήθιστο σχήμα
• Ήπια διανοητική αναπηρία (μόνο σε περίπου 25% των περιπτώσεων)
• Χαλάρωση των βλεφάρων (ptosis)
• Κοντό ανάστημα
• Μικρό πέος
• Μη κατεβασμένοι όρχεις
• Ασυνήθιστο σχήμα θώρακα (συνήθως ένα βυθισμένο στήθος που ονομάζεται pectus excavatum)
• Ιστός και κοντό λαιμό

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση. Αυτό μπορεί να δείχνει σημάδια καρδιακών προβλημάτων που είχε το βρέφος από τη γέννηση. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν πνευμονική στένωση και κολπικό ελάττωμα διαφράγματος.

Οι δοκιμές εξαρτώνται από τα συμπτώματα, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αριθμός αιμοπεταλίων
• Δοκιμή παράγοντα πήξης αίματος
• ΗΚΓ, ακτινογραφία θώρακος ή ηχοκαρδιογράφημα
• Δοκιμές ακοής
• Επίπεδα αυξητικών ορμονών

Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση αυτού του συνδρόμου.

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία. Ο πάροχός σας θα προτείνει θεραπεία για την ανακούφιση ή τη διαχείριση των συμπτωμάτων. Η αυξητική ορμόνη έχει χρησιμοποιηθεί επιτυχώς για τη θεραπεία μικρού ύψους σε ορισμένα άτομα με σύνδρομο Noonan.

Το Ίδρυμα Συνδρόμου Noonan είναι ένα μέρος όπου οι άνθρωποι που αντιμετωπίζουν αυτήν την κατάσταση μπορούν να βρουν πληροφορίες και πόρους.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μη φυσιολογική αιμορραγία ή μώλωπες
• Συσσώρευση υγρών σε ιστούς του σώματος (λεμφοίδημα, κυστικό υγρόωμα)
• Αποτυχία ανάπτυξης σε βρέφη
• Λευχαιμία και άλλοι καρκίνοι
• Χαμηλή αυτοεκτίμηση
• Υπογονιμότητα σε άντρες εάν και οι δύο όρχεις δεν έχουν υποχωρήσει
• Προβλήματα με τη δομή της καρδιάς
• Χαμηλό ύψος
• Κοινωνικά προβλήματα λόγω σωματικών συμπτωμάτων

Αυτή η κατάσταση μπορεί να βρεθεί κατά τη διάρκεια των πρώιμων βρεφικών εξετάσεων. Ένας γενετιστής συχνά απαιτείται για τη διάγνωση του συνδρόμου Noonan.

Τα ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Noonan μπορεί να θέλουν να εξετάσουν τη γενετική συμβουλευτική πριν αποκτήσουν παιδιά.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Κανονική και παρεκκλίνουσα ανάπτυξη στα παιδιά. Σε: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Εγχειρίδιο Williams ενδοκρινολογίας. 14η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 25

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Γενετικές διαταραχές και δυσμορφικές καταστάσεις. Σε: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ο Άτλας της Παιδιατρικής Φυσικής Διάγνωσης του Zitelli και του Davis. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: Κεφάλαιο 1

Mitchell AL. Συγγενείς ανωμαλίες. Σε: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff και Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 30