Σύνδρομο Aase

Το σύνδρομο Aase είναι μια σπάνια διαταραχή που περιλαμβάνει αναιμία και ορισμένες αρθρώσεις και σκελετικές παραμορφώσεις.

Πολλές περιπτώσεις συνδρόμου Aase εμφανίζονται χωρίς γνωστό λόγο και δεν μεταδίδονται μέσω οικογενειών (κληρονομική). Ωστόσο, ορισμένες περιπτώσεις (45%) έχουν αποδειχθεί κληρονομικές.Αυτά οφείλονται σε μια αλλαγή σε 1 από τα 20 γονίδια που είναι σημαντικά για την σωστή παραγωγή πρωτεϊνών (τα γονίδια δημιουργούν ριβοσωμικές πρωτεΐνες).

Αυτή η κατάσταση είναι παρόμοια με την αναιμία Diamond-Blackfan και οι δύο καταστάσεις δεν πρέπει να διαχωρίζονται. Ένα κομμάτι που λείπει στο χρωμόσωμα 19 βρίσκεται σε ορισμένα άτομα με αναιμία Diamond-Blackfan.

Η αναιμία στο σύνδρομο Aase προκαλείται από την κακή ανάπτυξη του μυελού των οστών, όπου σχηματίζονται τα κύτταρα του αίματος.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Απουσία ή μικρές αρθρώσεις
• Σχιστό στόμα
• Παραμορφωμένα αυτιά
• Σπρώξτε τα βλέφαρα
• Αδυναμία να επεκταθούν πλήρως οι αρθρώσεις από τη γέννηση
• Στενοί ώμοι
• Χλωμό δέρμα
• Τριπλός αντίχειρας

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση. Οι δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:

• Βιοψία μυελού των οστών
• Πλήρης μέτρηση αίματος (CBC)
• Ηχοκαρδιογράφημα
• Ακτινογραφίες

Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει μεταγγίσεις αίματος κατά το πρώτο έτος της ζωής για τη θεραπεία της αναιμίας.

Ένα στεροειδές φάρμακο που ονομάζεται πρεδνιζόνη έχει επίσης χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της αναιμίας που σχετίζεται με το σύνδρομο Aase. Ωστόσο, θα πρέπει να χρησιμοποιείται μόνο μετά από έλεγχο των οφελών και των κινδύνων με έναν πάροχο που έχει εμπειρία στη θεραπεία αναιμιών.

Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να είναι απαραίτητη εάν αποτύχει άλλη θεραπεία.

Η αναιμία τείνει να βελτιωθεί με την ηλικία.

Οι επιπλοκές που σχετίζονται με την αναιμία περιλαμβάνουν:

• Κούραση
• Μειωμένο οξυγόνο στο αίμα
• Αδυναμία

Τα καρδιακά προβλήματα μπορεί να οδηγήσουν σε μια ποικιλία επιπλοκών, ανάλογα με το συγκεκριμένο ελάττωμα.

Σοβαρές περιπτώσεις συνδρόμου Aase έχουν συσχετιστεί με θάνατο ή πρόωρο θάνατο.

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτού του συνδρόμου και επιθυμείτε να μείνετε έγκυος.

Σύνδρομο Aase-Smith; Υποπλαστική αναιμία - τριπαλγγανικοί αντίχειρες, τύπος Aase-Smith; Diamond-Blackfan με AS-II

Clinton C, Gazda HT. Αναιμία Diamond-Blackfan. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Ενημερώθηκε στις 7 Μαρτίου 2019. Πρόσβαση στις 31 Ιουλίου 2019.

Gallagher PG. Το νεογνικό ερυθροκύτταρο και οι διαταραχές του. Σε: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Η αιματολογία και ογκολογία της βρεφικής ηλικίας και της παιδικής ηλικίας των Nathan και Oski. 8η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2015: κεφ. 2

CD Thornburg. Συγγενής υποπλαστική αναιμία (αναιμία Diamond-Blackfan). Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 475