Κυστική ίνωση σε μωρά και παιδιά: Δοκιμές, προοπτικές και άλλα

Περιεχόμενο

• ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
• Διαλογή σε μωρά και παιδιά
• Επίπτωση
• Συμπτώματα
• Θεραπεία
• Συνταγογραφούμενα φάρμακα
• Εμβολιασμοί
• Φυσική θεραπεία
• Πνευμονική θεραπεία
• Επιπλοκές
• Θα ζήσει ακόμα το παιδί μου μια ικανοποιητική ζωή;

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Η κυστική ίνωση (CF) είναι μια γενετική ασθένεια. Μπορεί να προκαλέσει αναπνευστικά προβλήματα, πνευμονικές λοιμώξεις και πνευμονική βλάβη.

Το CF προκύπτει από ένα κληρονομικό ελαττωματικό γονίδιο που εμποδίζει ή μεταβάλλει την κίνηση του χλωριούχου νατρίου ή του αλατιού, μέσα και έξω από τα κύτταρα του σώματος. Αυτή η έλλειψη κίνησης προκαλεί μια βαριά, παχιά, κολλώδη βλέννα, η οποία μπορεί να φράξει τους πνεύμονες.

Οι πεπτικοί χυμοί γίνονται επίσης παχύτεροι. Αυτό μπορεί να επηρεάσει την απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών. Χωρίς σωστή διατροφή, ένα παιδί με ΚΙ μπορεί επίσης να αντιμετωπίσει προβλήματα ανάπτυξης.

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία για την ΚΙ είναι ζωτικής σημασίας. Οι θεραπείες με ΚΙ είναι πιο αποτελεσματικές όταν η πάθηση γίνεται νωρίς.

Διαλογή σε μωρά και παιδιά

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, τα νεογέννητα ελέγχονται συνήθως για ΚΙ. Ο γιατρός του παιδιού σας θα χρησιμοποιήσει μια απλή εξέταση αίματος για να κάνει μια αρχική διάγνωση. Θα πάρουν ένα δείγμα αίματος και θα το εξετάσουν για αυξημένα επίπεδα μιας χημικής ουσίας που ονομάζεται ανοσοαντιδραστικό τρυψινογόνο (IRT). Εάν τα αποτελέσματα των δοκιμών δείχνουν υψηλότερα από τα φυσιολογικά επίπεδα IRT, ο γιατρός σας θα θελήσει πρώτα να αποκλείσει άλλους επιπλοκούς παράγοντες. Για παράδειγμα, ορισμένα πρόωρα μωρά έχουν υψηλότερα επίπεδα IRT για αρκετούς μήνες μετά τη γέννηση.

Ένα δευτερεύον τεστ μπορεί να σας βοηθήσει να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση. Αυτό το τεστ ονομάζεται δοκιμή ιδρώτα. Κατά τη διάρκεια μιας δοκιμής ιδρώτα, ο γιατρός του παιδιού σας θα χορηγήσει ένα φάρμακο που θα κάνει ένα σημείο στον ιδρώτα του παιδιού σας. Στη συνέχεια, ο γιατρός θα πάρει ένα δείγμα του ιδρώτα. Εάν ο ιδρώτας είναι πιο αλατισμένος από ό, τι θα έπρεπε, αυτό μπορεί να είναι ένδειξη CF.

Εάν αυτές οι εξετάσεις είναι ασαφείς, αλλά εξακολουθούν να παρέχουν λόγο υποψίας για διάγνωση ΚΙ, ο γιατρός σας μπορεί να επιθυμεί να πραγματοποιήσει γενετική εξέταση για το παιδί σας. Ένα δείγμα DNA μπορεί να τραβηχτεί από ένα δείγμα αίματος και να σταλεί για ανάλυση για την παρουσία του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Επίπτωση

Εκατομμύρια άνθρωποι φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο CF στο σώμα τους χωρίς να το γνωρίζουν. Όταν δύο άτομα με τη γονιδιακή μετάλλαξη το μεταδίδουν στο παιδί τους, υπάρχει πιθανότητα 1 στα 4 ότι το παιδί θα έχει ΚΙ.

Η ΚΙ φαίνεται να είναι εξίσου συχνή σε αγόρια και κορίτσια. Περισσότεροι από 30.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες ζουν σήμερα με την πάθηση. Η ΚΙ εμφανίζεται σε κάθε αγώνα, αλλά είναι πιο συχνή σε Καυκάσιους με καταγωγή από τη Βόρεια Ευρώπη.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ποικίλλουν. Η σοβαρότητα της νόσου μπορεί να επηρεάσει σημαντικά τα συμπτώματα του παιδιού σας. Μερικά παιδιά μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματα έως ότου είναι μεγαλύτερα ή στην εφηβεία τους.

Τα τυπικά συμπτώματα για ΚΙ μπορούν να χωριστούν σε τρεις κύριες κατηγορίες: αναπνευστικά συμπτώματα, πεπτικά συμπτώματα και συμπτώματα αποτυχίας στην ανάπτυξη.

Αναπνευστικά συμπτώματα:

• συχνές ή χρόνιες πνευμονικές λοιμώξεις
• βήχας ή συριγμό, συχνά χωρίς πολλή σωματική άσκηση
• δύσπνοια
• αδυναμία άσκησης ή παιχνιδιού χωρίς να κουράζεται γρήγορα
• επίμονος βήχας με παχιά βλέννα (πτύελα)

Πεπτικά συμπτώματα:

• λιπαρά κόπρανα
• χρόνια και σοβαρή δυσκοιλιότητα
• συχνή ένταση κατά τη διάρκεια των κινήσεων του εντέρου

Συμπτώματα αποτυχίας στην ανάπτυξη:

• αργή αύξηση βάρους
• αργή ανάπτυξη

Ο έλεγχος για ΚΙ συχνά πραγματοποιείται σε νεογέννητα. Οι πιθανότητες είναι ότι η ασθένεια θα εντοπιστεί μέσα στον πρώτο μήνα μετά τη γέννηση ή πριν παρατηρήσετε συμπτώματα.

Θεραπεία

Μόλις ένα παιδί λάβει διάγνωση ΚΙ, θα χρειαστεί συνεχή φροντίδα. Τα καλά νέα είναι ότι μπορείτε να παρέχετε μεγάλο μέρος αυτής της φροντίδας στο σπίτι αφού λάβετε εκπαίδευση από τους γιατρούς και τις νοσοκόμες του παιδιού σας. Θα πρέπει επίσης να κάνετε περιστασιακές επισκέψεις εξωτερικών ασθενών σε κλινική ΚΙ ή στο νοσοκομείο. Το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί να νοσηλευτεί από καιρό σε καιρό.

Ο συνδυασμός φαρμάκων για τη θεραπεία του παιδιού σας μπορεί να αλλάξει με την πάροδο του χρόνου. Πιθανότατα θα συνεργαστείτε στενά με την ομάδα θεραπείας για να παρακολουθείτε τις αντιδράσεις του παιδιού σας σε αυτά τα φάρμακα. Η θεραπεία για την ΚΙ εμπίπτει σε τέσσερις κατηγορίες.

Συνταγογραφούμενα φάρμακα

Τα αντιβιοτικά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία λοιμώξεων. Ορισμένα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στη διάσπαση της βλέννας στους πνεύμονες και στο πεπτικό σύστημα του παιδιού σας. Άλλοι μπορούν να μειώσουν τη φλεγμονή και πιθανώς να αποτρέψουν την πνευμονική βλάβη.

Εμβολιασμοί

Είναι σημαντικό να προστατέψετε ένα παιδί με ΚΙ από επιπλέον ασθένεια. Συνεργαστείτε με το γιατρό του παιδιού σας για να παρακολουθείτε τα κατάλληλα εμβόλια. Επίσης, βεβαιωθείτε ότι το παιδί σας - και τα άτομα που έχουν συχνή επαφή με το παιδί σας - λαμβάνουν ένα ετήσιο εμβόλιο γρίπης.

Φυσική θεραπεία

Υπάρχουν μερικές τεχνικές που μπορούν να βοηθήσουν στη χαλάρωση της παχιάς βλέννας που μπορεί να δημιουργηθεί στους πνεύμονες του παιδιού σας. Μια συνήθης τεχνική είναι να χτυπάτε ή να χτυπάτε το στήθος του παιδιού σας μία έως τέσσερις φορές την ημέρα. Μερικοί άνθρωποι χρησιμοποιούν μηχανικά δονούμενα γιλέκα για να χαλαρώσουν τη βλέννα. Οι θεραπείες αναπνοής μπορούν επίσης να βοηθήσουν στη μείωση της συσσώρευσης βλέννας.

Πνευμονική θεραπεία

Η συνολική θεραπεία του παιδιού σας μπορεί να περιλαμβάνει μια σειρά από θεραπείες τρόπου ζωής. Αυτά προορίζονται να βοηθήσουν το παιδί σας να ανακτήσει και να διατηρήσει υγιείς λειτουργίες, όπως άσκηση, παιχνίδι και αναπνοή.

Επιπλοκές

Πολλά άτομα με ΚΙ μπορούν να ζήσουν γεμάτες ζωές. Όμως, καθώς η κατάσταση επιδεινώνεται, έτσι και τα συμπτώματα. Η διαμονή στο νοσοκομείο μπορεί να γίνει πιο συχνή. Με την πάροδο του χρόνου, οι θεραπείες μπορεί να μην είναι τόσο αποτελεσματικές στη μείωση των συμπτωμάτων.

Οι συχνές επιπλοκές της ΚΙ περιλαμβάνουν:

• Χρόνιες λοιμώξεις. Το CF παράγει μια παχιά βλέννα που αποτελεί το κύριο σημείο αναπαραγωγής για βακτήρια και μύκητες. Τα άτομα με ΚΙ συχνά έχουν συχνά επεισόδια πνευμονίας ή βρογχίτιδας.
• Ζημιά στους αεραγωγούς. Η βρογχιεκτασία είναι μια κατάσταση που βλάπτει τους αεραγωγούς σας και είναι συχνή σε άτομα με ΚΙ. Αυτή η κατάσταση καθιστά δυσκολότερη την αναπνοή και τον καθαρισμό της παχιάς βλέννας από τους αεραγωγούς.
• Αποτυχία ανάπτυξης. Με την ΚΙ, το πεπτικό σύστημα μπορεί να μην είναι σε θέση να απορροφήσει σωστά τα θρεπτικά συστατικά. Αυτό μπορεί να προκαλέσει ελλείψεις στη διατροφή. Χωρίς σωστή διατροφή, το παιδί σας μπορεί να αγωνιστεί με την ανάπτυξη και να παραμείνει καλά.

Θα ζήσει ακόμα το παιδί μου μια ικανοποιητική ζωή;

Η ΚΙ είναι απειλητική για τη ζωή. Όμως, το προσδόκιμο ζωής για ένα μωρό ή ένα παιδί που έχει διαγνωστεί με την ασθένεια έχει αυξηθεί. Πριν από λίγες δεκαετίες, το μέσο παιδί που είχε διαγνωστεί με ΚΙ θα μπορούσε να περιμένει να ζήσει μέχρι την εφηβεία τους. Σήμερα, πολλά άτομα με ΚΙ ζουν καλά στη δεκαετία του '30, της δεκαετίας του '40 και ακόμη και της δεκαετίας του '50.

Η έρευνα συνεχίζεται στην αναζήτηση μιας θεραπείας και πρόσθετων θεραπειών για την ΚΙ. Οι προοπτικές του παιδιού σας μπορεί να συνεχίσουν να βελτιώνονται καθώς γίνονται νέες εξελίξεις.