Τι είναι και πώς να θεραπεύσετε τη μυϊκή δυστροφία του Becker

Περιεχόμενο

• Πώς γίνεται η θεραπεία
• Κύρια συμπτώματα
• Πώς γίνεται η διάγνωση
• Τι μπορεί να προκαλέσει δυστροφία

Η μυϊκή δυστροφία του Becker είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί τη σταδιακή καταστροφή αρκετών εθελοντικών μυών, δηλαδή των μυών που μπορούμε να ελέγξουμε, όπως για παράδειγμα των ισχίων, των ώμων, των ποδιών ή των βραχιόνων, για παράδειγμα.

Είναι συνήθως πιο συχνό στους άνδρες και τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στην παιδική ηλικία ή κατά την εφηβεία, ξεκινώντας με μια ελαφρά και σταδιακή απώλεια δύναμης σε όλους σχεδόν τους μυς του σώματος, αλλά ειδικά στους ώμους και τους γοφούς.

Αν και αυτή η ασθένεια δεν έχει θεραπεία, είναι δυνατόν να υπάρχει ιατρική θεραπεία για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και να έχει καλή ποιότητα ζωής και προσδόκιμο ζωής έως και 50 χρόνια.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία Becker γίνεται για την ανακούφιση των συμπτωμάτων κάθε ατόμου και, ως εκ τούτου, μπορεί να ποικίλει σε κάθε περίπτωση. Ωστόσο, οι πιο κοινές μορφές θεραπείας περιλαμβάνουν:

• Θεραπείες κορτικοειδών, όπως η βηταμεθαζόνη ή η πρεδνιζόνη: συμβάλλουν στη μείωση της φλεγμονής των μυών, προστατεύοντας παράλληλα τις μυϊκές ίνες και τον όγκο τους. Με αυτόν τον τρόπο είναι δυνατόν να διατηρηθεί η λειτουργία του μυός για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.
• Φυσιοθεραπεία: βοηθά στη διατήρηση των μυών σε κίνηση, τεντώνοντας τους και αποτρέποντάς τους να σφίξουν πολύ. Έτσι, είναι δυνατόν να μειωθεί ο αριθμός τραυματισμών σε μυϊκές ίνες και αρθρώσεις.
• Εργοθεραπεία: είναι συνεδρίες που διδάσκουν πώς να ζουν με τους νέους περιορισμούς που προκαλούνται από την ασθένεια, εκπαιδεύουν νέους τρόπους για να κάνουν βασικές καθημερινές δραστηριότητες όπως το φαγητό, το περπάτημα ή το γράψιμο, για παράδειγμα.

Επιπλέον, μπορεί να είναι ακόμη απαραίτητο να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση, ειδικά εάν οι μύες γίνονται πιο κοντοί ή πολύ σφιχτοί, για να τους χαλαρώσετε και να διορθώσετε τη μείωση. Όταν εμφανίζονται συσπάσεις στους μύες των ώμων ή της πλάτης, μπορούν να προκαλέσουν παραμορφώσεις στη σπονδυλική στήλη που πρέπει να διορθωθούν επίσης με χειρουργική επέμβαση.

Στην πιο σοβαρή φάση της νόσου, είναι συχνό να εμφανίζονται πιο σοβαρές επιπλοκές, όπως καρδιακά προβλήματα και δυσκολία στην αναπνοή, λόγω της καταστροφής του καρδιακού μυός και των αναπνευστικών μυών. Σε τέτοιες περιπτώσεις, μπορεί να διοριστεί καρδιολόγος και πνευμονολόγος για να βοηθήσει στην προσαρμογή της θεραπείας.

Κύρια συμπτώματα

Τα πρώτα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας Becker εμφανίζονται συνήθως μεταξύ 5 και 15 ετών και μπορεί να περιλαμβάνουν σημεία όπως:

• Σταδιακή δυσκολία περπατήματος και αναρρίχησης σκάλες.
• Συχνές πτώσεις χωρίς προφανή λόγο.
• Απώλεια μυϊκής μάζας
• Αδυναμία των μυών του λαιμού και των χεριών
• Υπερβολική κόπωση
• Απώλεια ισορροπίας και συντονισμού.

Στις περισσότερες περιπτώσεις το παιδί μπορεί να σταματήσει να περπατά μέχρι την ηλικία των 16 ετών, καθώς η ασθένεια εξελίσσεται γρηγορότερα στα κάτω άκρα. Ωστόσο, όταν τα συμπτώματα εμφανίζονται αργότερα από το φυσιολογικό, η ικανότητα περπατήματος μπορεί να διατηρηθεί ακόμη και μεταξύ των ηλικιών 20 και 40 ετών.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο παιδίατρος μπορεί να υποψιάζεται αυτόν τον τύπο δυστροφίας μόνο με την αξιολόγηση των συμπτωμάτων και την παρατήρηση της απώλειας μυϊκού ιστού, για παράδειγμα. Ωστόσο, ορισμένες διαγνωστικές εξετάσεις όπως η βιοψία των μυών, οι καρδιακές εξετάσεις και οι ακτίνες Χ μπορούν να βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της παρουσίας της μυϊκής δυστροφίας Becker.

Τι μπορεί να προκαλέσει δυστροφία

Η μυϊκή δυστροφία του Becker προκύπτει λόγω μιας γενετικής αλλοίωσης που αναστέλλει την παραγωγή πρωτεΐνης δυστροφίνης, μιας πολύ σημαντικής ουσίας που διατηρεί ανέπαφα τα μυϊκά κύτταρα. Έτσι, όταν αυτή η πρωτεΐνη είναι σε χαμηλές ποσότητες στο σώμα, οι μύες δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά, αρχίζοντας να εμφανίζονται βλάβες που καταστρέφουν τις μυϊκές ίνες.

Επειδή πρόκειται για γενετική ασθένεια, αυτός ο τύπος δυστροφίας μπορεί να μεταδοθεί από γονείς σε παιδιά ή να προκύψει λόγω μετάλλαξης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.