Τι είναι η ασθένεια Gaucher και πώς να τη θεραπεύσετε

Περιεχόμενο

• Κύρια συμπτώματα
• Πώς γίνεται η διάγνωση
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Η νόσος του Gaucher είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια ενζύμου που προκαλεί την εναπόθεση των λιπαρών ουσιών στα κύτταρα σε διάφορα όργανα του σώματος, όπως το ήπαρ, ο σπλήνας ή ο πνεύμονας, καθώς και στα οστά ή στον νωτιαίο μυελό.

Έτσι, ανάλογα με τον προσβεβλημένο τόπο και άλλα χαρακτηριστικά, η ασθένεια μπορεί να χωριστεί σε 3 τύπους:

• Τύπος νόσου Gaucher - μη νευροπαθητική: είναι η πιο κοινή μορφή και επηρεάζει τόσο τους ενήλικες όσο και τα παιδιά, με αργή εξέλιξη και πιθανή φυσιολογική ζωή με τη σωστή λήψη φαρμάκων.
• Νόσος Gaucher τύπου 2 - οξεία νευροπαθητική μορφή: επηρεάζει τα μωρά και συνήθως διαγιγνώσκεται έως την ηλικία των 5 μηνών, ως σοβαρή ασθένεια, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο έως και 2 ετών.
• Νόσος Gaucher τύπου 3 - υποξεία νευροπαθητική μορφή: επηρεάζει παιδιά και εφήβους και η διάγνωσή της γίνεται συνήθως σε ηλικία 6 ή 7 ετών. Δεν είναι τόσο σοβαρή όσο η μορφή 2, αλλά μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο σε ηλικία περίπου 20 ή 30 ετών, λόγω νευρολογικών και πνευμονικών επιπλοκών.

Λόγω της σοβαρότητας ορισμένων μορφών της νόσου, η διάγνωσή της θα πρέπει να γίνει το συντομότερο δυνατό, προκειμένου να ξεκινήσει η κατάλληλη θεραπεία και να μειωθούν οι επιπλοκές που μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή.

Κύρια συμπτώματα

Τα συμπτώματα της νόσου Gaucher μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο της νόσου και τις περιοχές που επηρεάζονται, ωστόσο τα πιο κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Υπερβολική κόπωση
• Καθυστέρηση ανάπτυξης
• Αιμορραγία μύτης
• Πόνος στα οστά
• Αυθόρμητα κατάγματα;
• Διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα
• Κιρσούς στον οισοφάγο
• Κοιλιακό άλγος.

Μπορεί επίσης να υπάρχουν ασθένειες των οστών όπως η οστεοπόρωση ή η οστεονέκρωση. Τις περισσότερες φορές, αυτά τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται ταυτόχρονα.

Όταν η ασθένεια επηρεάζει επίσης τον εγκέφαλο, ενδέχεται να εμφανιστούν άλλα σημάδια, όπως μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών, μυϊκή δυσκαμψία, δυσκολία στην κατάποση ή

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση της νόσου του Gaucher βασίζεται στα αποτελέσματα των εξετάσεων όπως βιοψία, σπλήνα, διάγνωση αίματος ή σπονδυλική παρακέντηση.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η νόσος του Gaucher δεν έχει καμία θεραπεία, ωστόσο, υπάρχουν ορισμένες μορφές θεραπείας που μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα και να επιτρέψουν καλύτερη ποιότητα ζωής. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η θεραπεία γίνεται με τη χρήση φαρμάκων για το υπόλοιπο της ζωής σας, με τις πιο συχνά χρησιμοποιούμενες θεραπείες να είναι Miglustat ή Eliglustat, θεραπείες που εμποδίζουν το σχηματισμό λιπαρών ουσιών που συσσωρεύονται στα όργανα.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, ο γιατρός μπορεί επίσης να συστήσει τη μεταμόσχευση μυελού των οστών ή τη χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του σπλήνα.