Νόσος της Πομπηίας: τι είναι, συμπτώματα και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Συμπτώματα της νόσου Pompe
• Διάγνωση της νόσου του Πομπή
• Πώς είναι η θεραπεία
• Φυσιοθεραπεία για τη νόσο του Πομπή

Η νόσος του Pompe είναι μια σπάνια νευρομυϊκή διαταραχή γενετικής προέλευσης που χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή αδυναμία και καρδιακές και αναπνευστικές αλλαγές, οι οποίες μπορεί να εκδηλωθούν τους πρώτους 12 μήνες της ζωής ή αργότερα κατά την παιδική ηλικία, την εφηβεία ή την ενηλικίωση.

Η νόσος του Pompe προκύπτει λόγω της ανεπάρκειας ενός ενζύμου που είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση του γλυκογόνου στους μύες και το ήπαρ, την άλφα-γλυκοσιδάση-οξύ ή το GAA. Όταν αυτό το ένζυμο δεν υπάρχει ή βρίσκεται σε πολύ χαμηλές συγκεντρώσεις, το γλυκογόνο αρχίζει να συσσωρεύεται, γεγονός που προκαλεί την καταστροφή των κυττάρων των μυϊκών ιστών, οδηγώντας στην εμφάνιση συμπτωμάτων.

Αυτή η ασθένεια δεν έχει καμία θεραπεία, ωστόσο είναι πολύ σημαντικό η διάγνωση να γίνεται το συντομότερο δυνατόν, ώστε να μην υπάρχει ανάπτυξη συμπτωμάτων που θέτουν σε κίνδυνο την ποιότητα ζωής του ατόμου. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, η νόσος του Πομπή αντιμετωπίζεται μέσω συνεδριών αντικατάστασης ενζύμων και φυσιοθεραπείας.

Συμπτώματα της νόσου Pompe

Η νόσος του Πομπή είναι μια γενετική και κληρονομική ασθένεια, επομένως τα συμπτώματα μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία. Τα συμπτώματα σχετίζονται ανάλογα με τη δραστηριότητα του ενζύμου και την ποσότητα του συσσωρευμένου γλυκογόνου: όσο χαμηλότερη είναι η δραστηριότητα του GAA, τόσο μεγαλύτερη είναι η ποσότητα του γλυκογόνου και, κατά συνέπεια, τόσο μεγαλύτερη είναι η βλάβη στα μυϊκά κύτταρα.

Τα κύρια σημεία και συμπτώματα της νόσου Pompe είναι:

• Προοδευτική μυϊκή αδυναμία
• Μυϊκός πόνος;
• Ασταθές περπάτημα με άκρες;
• Δυσκολία αναρρίχησης σκάλες.
• Δυσκολία στην αναπνοή με μεταγενέστερη ανάπτυξη αναπνευστικής ανεπάρκειας.
• Δυσκολία μάσησης και κατάποσης
• Ανεπαρκής ανάπτυξη κινητήρα για ηλικία.
• Πόνος στο κάτω μέρος της πλάτης
• Δυσκολία να σηκωθείτε από το να καθίσετε ή να ξαπλώσετε.

Επιπλέον, εάν υπάρχει μικρή ή καθόλου δραστηριότητα του ενζύμου GAA, είναι πιθανό το άτομο να έχει επίσης διευρυμένη καρδιά και ήπαρ.

Διάγνωση της νόσου του Πομπή

Η διάγνωση της νόσου του Pompe γίνεται με τη συλλογή λίγου αίματος για την αξιολόγηση της δραστηριότητας του ενζύμου GAA. Εάν βρεθεί μικρή ή καθόλου δραστηριότητα, πραγματοποιείται γενετική εξέταση για να επιβεβαιωθεί η ασθένεια.

Είναι δυνατή η διάγνωση του μωρού ενώ είναι ακόμα έγκυος, μέσω αμνιοπαρακέντησης. Αυτό το τεστ πρέπει να γίνει στην περίπτωση γονέων που έχουν ήδη αποκτήσει παιδί με τη νόσο του Πομπή ή όταν ένας από τους γονείς έχει την καθυστερημένη μορφή της νόσου. Η δοκιμή DNA μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί ως μέθοδος υποστήριξης για τη διάγνωση της νόσου του Pompe.

Πώς είναι η θεραπεία

Η θεραπεία της νόσου του Pompe είναι συγκεκριμένη και γίνεται με την εφαρμογή του ενζύμου που δεν παράγει ο ασθενής, του ενζύμου άλφα-γλυκοσιδάσης-οξέος. Έτσι, το άτομο αρχίζει να αποικοδομεί το γλυκογόνο, αποτρέποντας την εξέλιξη της μυϊκής βλάβης. Η δόση του ενζύμου υπολογίζεται σύμφωνα με το βάρος του ασθενούς και εφαρμόζεται απευθείας στη φλέβα κάθε 15 ημέρες.

Τα αποτελέσματα θα είναι καλύτερα όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση και θα εφαρμοστεί η θεραπεία, η οποία φυσικά μειώνει την κυτταρική βλάβη που προκαλείται από τη συσσώρευση γλυκογόνου, τα οποία είναι μη αναστρέψιμα και, επομένως, ο ασθενής θα έχει καλύτερη ποιότητα ζωής.

Φυσιοθεραπεία για τη νόσο του Πομπή

Η φυσιοθεραπεία για τη νόσο του Pompe αποτελεί σημαντικό μέρος της θεραπείας και χρησιμεύει για την ενίσχυση και την αύξηση της αντοχής των μυών, η οποία πρέπει να καθοδηγείται από έναν εξειδικευμένο φυσιοθεραπευτή. Επιπλέον, είναι σημαντικό να πραγματοποιείται αναπνευστική φυσιοθεραπεία, καθώς πολλοί ασθενείς μπορεί να έχουν δυσκολία στην αναπνοή.

Η συμπληρωματική θεραπεία με έναν λογοθεραπευτή, πνευμονολόγο και καρδιολόγο και ψυχολόγο μαζί σε μια διεπιστημονική ομάδα είναι πολύ σημαντική.