Τι είναι η κονδυλώδης σκλήρυνση και πώς να αντιμετωπιστεί

Περιεχόμενο

• Κύρια συμπτώματα
• 1. Δέρμα
• 2. Εγκεφάλου
• 3. Καρδιά
• 4. Πνεύμονες
• 5. Νεφρά
• Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Η σκωληκοειδής σκλήρυνση, ή η νόσος του Bourneville, είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την ανώμαλη ανάπτυξη καλοήθων όγκων σε διάφορα όργανα του σώματος όπως ο εγκέφαλος, τα νεφρά, τα μάτια, οι πνεύμονες, η καρδιά και το δέρμα, προκαλώντας συμπτώματα όπως επιληψία, αναπτυξιακή καθυστέρηση ή κύστεις στα νεφρά, ανάλογα με την πληγείσα περιοχή.

Αυτή η ασθένεια δεν έχει θεραπεία, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί με φάρμακα για τη μείωση των συμπτωμάτων, όπως φάρμακα κατά της κατάσχεσης, για παράδειγμα, με ψυχολογία, φυσική θεραπεία ή συνεδρίες επαγγελματικής θεραπείας, προκειμένου να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής.

Υπάρχει μια ακόμη ασθένεια που προκαλεί παρόμοια συμπτώματα με την ανάπτυξη όγκων στο σώμα, ωστόσο, επηρεάζει μόνο το δέρμα και είναι γνωστό ως νευροϊνωμάτωση.

Κύρια συμπτώματα

Τα συμπτώματα της σκωληκοειδούς σκλήρυνσης ποικίλλουν ανάλογα με τη θέση των όγκων:

1. Δέρμα

• Ελαφριά σημεία στο δέρμα.
• Ανάπτυξη του δέρματος κάτω ή γύρω από τα νύχια.
• Βλάβες στο πρόσωπο, παρόμοιες με την ακμή.
• Κοκκινωπά σημεία στο δέρμα, τα οποία μπορούν να αυξηθούν σε μέγεθος και να πυκνώσουν.

2. Εγκεφάλου

• Επιληψία;
• Αναπτυξιακή καθυστέρηση και μαθησιακές δυσκολίες.
• Υπερκινητικότητα;
• Επιθετικότητα;
• Σχιζοφρένεια ή αυτισμός.

3. Καρδιά

• Αίσθημα παλμών
• Αρρυθμία;
• Αίσθημα δύσπνοιας
• Ζάλη;
• Λιποθυμία
• Πόνος στο στήθος.

4. Πνεύμονες

• Επίμονος βήχας
• Αίσθημα δύσπνοιας

5. Νεφρά

• Αιματηρά ούρα
• Αυξημένη συχνότητα ούρησης, ειδικά τη νύχτα.
• Οίδημα των χεριών, των ποδιών και των αστραγάλων.

Συνήθως, αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία και η διάγνωση μπορεί να γίνει μέσω γενετικών εξετάσεων καρυότυπου, κρανιακής τομογραφίας και μαγνητικού συντονισμού. Ωστόσο, υπάρχουν επίσης περιπτώσεις στις οποίες τα συμπτώματα μπορεί να είναι πολύ ήπια και να παραμένουν απαρατήρητα μέχρι την ενηλικίωση.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής

Ο τρόπος με τον οποίο αναπτύσσεται η σκωληκοειδής σκλήρυνση είναι πολύ μεταβλητός και μπορεί να εμφανίσει μόνο λίγα συμπτώματα σε μερικούς ανθρώπους ή να γίνει ένας σημαντικός περιορισμός για άλλους. Επιπλέον, η σοβαρότητα της νόσου ποικίλλει επίσης ανάλογα με το προσβεβλημένο όργανο και όταν εμφανίζεται στον εγκέφαλο και την καρδιά είναι συνήθως πιο σοβαρή.

Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής είναι συνήθως υψηλό, καθώς είναι σπάνιο να προκύψουν επιπλοκές που μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία της σκλήρυνσης των κονδυλωμάτων στοχεύει στη μείωση των συμπτωμάτων της νόσου και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Επομένως, είναι σημαντικό το άτομο να παρακολουθείται και να πραγματοποιεί τακτικές διαβουλεύσεις με τον νευρολόγο, τον νεφρολόγο ή τον καρδιολόγο, για παράδειγμα, για να δείξει την καλύτερη θεραπεία.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η θεραπεία μπορεί να γίνει με φάρμακα κατά των επιληπτικών κρίσεων, όπως ημι-νάτριο Valproate, Carbamazepine ή Phenobarbital, για την πρόληψη επιληπτικών κρίσεων ή άλλων θεραπειών, όπως το Everolimo, που εμποδίζει την ανάπτυξη όγκων στον εγκέφαλο ή στα νεφρά, για παράδειγμα. παράδειγμα. Στην περίπτωση όγκων που αναπτύσσονται στο δέρμα, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει τη χρήση αλοιφής με το Sirolimus, για τη μείωση του μεγέθους των όγκων.

Επιπλέον, η φυσιοθεραπεία, η ψυχολογία και η εργασιακή θεραπεία είναι απαραίτητα για να βοηθήσουν το άτομο να αντιμετωπίσει καλύτερα την ασθένεια και να έχει καλύτερη ποιότητα ζωής.