Πώς διαδραματίζει ο γενετικός έλεγχος στη μεταστατική θεραπεία του καρκίνου του μαστού;

Περιεχόμενο

• Τι είναι ο γενετικός έλεγχος;
• Τύποι γενετικών εξετάσεων για μεταστατικό καρκίνο του μαστού
• Δοκιμές γονιδίων BRCA
• Δοκιμές γονιδίων HER2
• Χρειάζομαι γενετικές εξετάσεις εάν έχω μεταστατικό καρκίνο του μαστού;
• Πώς γίνονται αυτές οι δοκιμές;
• Πρέπει να δω έναν γενετικό σύμβουλο;
• Πάρε μακριά

Ο μεταστατικός καρκίνος του μαστού είναι καρκίνος που έχει εξαπλωθεί έξω από το στήθος σας σε άλλα όργανα όπως ο πνεύμονας, ο εγκέφαλος ή το ήπαρ σας. Ο γιατρός σας μπορεί να αναφέρει αυτόν τον καρκίνο ως στάδιο 4 ή καρκίνο του μαστού στα τέλη του σταδίου.

Η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια σειρά εξετάσεων για να διαγνώσει τον καρκίνο του μαστού σας, να δει πόσο έχει εξαπλωθεί και να βρει τη σωστή θεραπεία. Οι γενετικές εξετάσεις αποτελούν μέρος της διαδικασίας διάγνωσης. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να ενημερώσουν το γιατρό σας εάν ο καρκίνος σας σχετίζεται με μια γενετική μετάλλαξη και ποια θεραπεία μπορεί να λειτουργήσει καλύτερα.

Δεν χρειάζονται όλοι γενετικοί έλεγχοι. Ο γιατρός σας και ο γενετικός σύμβουλος θα συστήσουν αυτές τις εξετάσεις με βάση την ηλικία και τους κινδύνους σας.

Τι είναι ο γενετικός έλεγχος;

Τα γονίδια είναι τμήματα του DNA. Ζουν μέσα στον πυρήνα κάθε κυττάρου στο σώμα σας. Τα γονίδια φέρουν τις οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών που ελέγχουν όλες τις δραστηριότητες του σώματός σας.

Έχοντας ορισμένες γονιδιακές αλλαγές, που ονομάζονται μεταλλάξεις, μπορεί να αυξήσει την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Οι γενετικοί έλεγχοι αναζητούν αυτές τις αλλαγές σε μεμονωμένα γονίδια. Οι γονιδιακές εξετάσεις αναλύουν επίσης τα χρωμοσώματα - μεγάλα τμήματα του DNA - για να αναζητήσουν αλλαγές που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού.

Τύποι γενετικών εξετάσεων για μεταστατικό καρκίνο του μαστού

Ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει εξετάσεις για αναζήτηση BRCA1, BRCA2, και HER2 γονιδιακές μεταλλάξεις. Άλλες δοκιμές γονιδίων είναι διαθέσιμες, αλλά δεν χρησιμοποιούνται τόσο συχνά.

Δοκιμές γονιδίων BRCA

BRCA1 και BRCA2 Τα γονίδια παράγουν έναν τύπο πρωτεΐνης γνωστής ως πρωτεΐνες καταστολής όγκων. Όταν αυτά τα γονίδια είναι φυσιολογικά, διορθώνουν το κατεστραμμένο DNA και βοηθούν στην πρόληψη της ανάπτυξης καρκινικών κυττάρων.

Μεταλλάξεις στο BRCA1 και BRCA2 Τα γονίδια προκαλούν υπερβολική ανάπτυξη των κυττάρων και αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.

Μια δοκιμή γονιδίων BRCA μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό σας να μάθει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού σας. Εάν έχετε ήδη καρκίνο του μαστού, η εξέταση αυτής της γονιδιακής μετάλλαξης μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό σας να προβλέψει εάν ορισμένες θεραπείες για τον καρκίνο του μαστού θα λειτουργήσουν για εσάς.

Δοκιμές γονιδίων HER2

Ο ανθρώπινος υποδοχέας επιδερμικού αυξητικού παράγοντα 2 (HER2) κωδικοποιεί την παραγωγή της πρωτεΐνης υποδοχέα HER2. Αυτή η πρωτεΐνη βρίσκεται στην επιφάνεια των κυττάρων του μαστού. Όταν η πρωτεΐνη HER2 είναι ενεργοποιημένη, λέει στα κύτταρα του μαστού να αναπτυχθούν και να διαιρεθούν.

Μια μετάλλαξη στο HER2 Το γονίδιο βάζει πάρα πολλούς υποδοχείς HER2 στα κύτταρα του μαστού. Αυτό προκαλεί τα κύτταρα του μαστού να αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα και να σχηματίζουν όγκους.

Οι καρκίνοι του μαστού που έχουν θετικό τεστ για HER2 ονομάζονται θετικοί ως προς τον HER2 καρκίνοι του μαστού. Αναπτύσσονται γρηγορότερα και είναι πιο πιθανό να εξαπλωθούν από τους καρκίνους του μαστού με αρνητικό HER2.

Ο γιατρός σας θα χρησιμοποιήσει μία από αυτές τις δύο εξετάσεις για να ελέγξει την κατάστασή σας HER2:

• Η ανοσοϊστοχημεία (IHC) ελέγχει εάν έχετε πάρα πολύ από την πρωτεΐνη HER2 στα καρκινικά σας κύτταρα. Η δοκιμή IHC δίνει στον καρκίνο βαθμολογία 0 έως 3+ με βάση το πόσο HER2 έχετε στον καρκίνο σας. Το σκορ 0 έως 1+ είναι HER2-αρνητικό. Το σκορ 2+ είναι οριακό. Και το σκορ 3+ είναι θετικό στο HER2.

• Ο υβριδισμός in situ φθορισμού (FISH) αναζητά επιπλέον αντίγραφα του HER2 γονίδιο. Τα αποτελέσματα αναφέρονται επίσης ως HER2-θετικά ή HER2-αρνητικά.

Χρειάζομαι γενετικές εξετάσεις εάν έχω μεταστατικό καρκίνο του μαστού;

Εάν έχετε διαγνωστεί με μεταστατικό καρκίνο του μαστού, ίσως είναι χρήσιμο να μάθετε εάν μια κληρονομική μετάλλαξη προκάλεσε τον καρκίνο σας. Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να βοηθήσουν στην καθοδήγηση της θεραπείας σας. Ορισμένα φάρμακα για τον καρκίνο λειτουργούν μόνο ή είναι πιο αποτελεσματικά στους καρκίνους του μαστού με συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις.

Για παράδειγμα, τα φάρμακα αναστολέα PARP olaparib (Lynparza) και talazoparib (Talzenna) είναι μόνο εγκεκριμένα από το FDA για τη θεραπεία του μεταστατικού καρκίνου του μαστού που προκαλείται από BRCA γονιδιακή μετάλλαξη. Άτομα με αυτές τις μεταλλάξεις μπορεί επίσης να ανταποκρίνονται καλύτερα στο φάρμακο χημειοθεραπείας καρβοπλατίνη από τη ντοσεταξέλη.

Η γονιδιακή σας κατάσταση μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε τι είδους χειρουργική επέμβαση λαμβάνετε και εάν είστε επιλέξιμοι για συμμετοχή σε ορισμένες κλινικές δοκιμές. Μπορεί επίσης να βοηθήσει τα παιδιά σας ή άλλους στενούς συγγενείς να μάθουν αν ενδέχεται να διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο καρκίνου του μαστού και χρειάζονται επιπλέον έλεγχο.

Οι κατευθυντήριες γραμμές του Εθνικού Δικτύου Συνολικού Καρκίνου προτείνουν γενετικές εξετάσεις για άτομα με καρκίνο του μαστού που:

• διαγνώστηκαν κατά ή πριν από την ηλικία των 50 ετών
• έχετε τριπλά αρνητικό καρκίνο του μαστού που είχε διαγνωστεί κατά ή πριν την ηλικία των 60 ετών
• έχετε στενό συγγενή με καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών, του προστάτη ή του παγκρέατος
• έχετε καρκίνο και στα δύο στήθη
• είναι εβραϊκής καταγωγής Ανατολικής Ευρώπης (Ashkenazi)

Ωστόσο, μια κατευθυντήρια γραμμή του 2019 από την Αμερικανική Εταιρεία Χειρουργών του Μαστού συνιστά σε όλους τους ανθρώπους που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού να προσφέρονται γενετικές εξετάσεις. Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με το εάν πρέπει να υποβληθείτε σε έλεγχο.

Πώς γίνονται αυτές οι δοκιμές;

Για το BRCA γονιδιακές εξετάσεις, ο γιατρός ή η νοσοκόμα σας θα πάρει ένα δείγμα από το αίμα σας ή ένα στυλεό από το εσωτερικό του μάγουλου. Το δείγμα αίματος ή σάλιου πηγαίνει στη συνέχεια σε ένα εργαστήριο, όπου οι τεχνικοί το δοκιμάζουν για το BRCA γονιδιακές μεταλλάξεις.

Ο γιατρός σας εκτελεί HER2 εξετάσεις γονιδίων σε κύτταρα μαστού που αφαιρέθηκαν κατά τη διάρκεια βιοψίας Υπάρχουν τρεις τρόποι για να κάνετε βιοψία:

• Η βιοψία αναρρόφησης με λεπτή βελόνα αφαιρεί τα κύτταρα και τα υγρά με μια πολύ λεπτή βελόνα.
• Η βιοψία με κεντρική βελόνα αφαιρεί ένα μικρό δείγμα ιστού μαστού με μεγαλύτερη, κοίλη βελόνα.
• Η χειρουργική βιοψία κάνει μια μικρή τομή στο στήθος κατά τη διάρκεια μιας χειρουργικής διαδικασίας και αφαιρεί ένα κομμάτι ιστού.

Εσείς και ο γιατρός σας θα λάβετε ένα αντίγραφο των αποτελεσμάτων, τα οποία θα έχουν τη μορφή αναφοράς παθολογίας.Αυτή η αναφορά περιλαμβάνει πληροφορίες σχετικά με τον τύπο, το μέγεθος, το σχήμα και την εμφάνιση των καρκινικών κυττάρων σας και πόσο γρήγορα είναι πιθανό να αναπτυχθούν. Τα αποτελέσματα μπορούν να βοηθήσουν στην καθοδήγηση της θεραπείας σας.

Πρέπει να δω έναν γενετικό σύμβουλο;

Ένας γενετικός σύμβουλος είναι ειδικός στις γενετικές δοκιμές. Μπορούν να σας βοηθήσουν να αποφασίσετε εάν χρειάζεστε γενετικές εξετάσεις και τα οφέλη και τους κινδύνους των δοκιμών.

Μόλις ολοκληρωθούν τα αποτελέσματα των εξετάσεών σας, ο γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να καταλάβετε τι σημαίνουν και ποια βήματα πρέπει να ακολουθήσετε στη συνέχεια. Μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην ενημέρωση των στενών συγγενών σας για τους κινδύνους καρκίνου τους.

Πάρε μακριά

Εάν έχετε διαγνωστεί με μεταστατικό καρκίνο του μαστού, μιλήστε με το γιατρό σας για γενετικές εξετάσεις. Μπορεί να βοηθήσει να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο για να κατανοήσετε τι σημαίνουν οι εξετάσεις σας.

Τα αποτελέσματα των γενετικών σας εξετάσεων μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό σας να βρει τη σωστή θεραπεία για εσάς. Τα αποτελέσματά σας μπορούν επίσης να ενημερώσουν άλλα μέλη της οικογένειάς σας για τον κίνδυνο και την ανάγκη για επιπλέον έλεγχο καρκίνου του μαστού.