Σύνδρομο Arnold-Chiari: τι είναι, τύποι, συμπτώματα και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Κύρια συμπτώματα
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Το σύνδρομο Arnold-Chiari είναι μια σπάνια γενετική δυσπλασία στην οποία το κεντρικό νευρικό σύστημα διακυβεύεται και μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολίες ισορροπίας, απώλεια κινητικού συντονισμού και οπτικά προβλήματα.

Αυτή η δυσπλασία είναι πιο συχνή στις γυναίκες και συνήθως εμφανίζεται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, στην οποία, για άγνωστο λόγο, η παρεγκεφαλίδα, η οποία είναι το μέρος του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνη για την ισορροπία, αναπτύσσεται ακατάλληλα. Σύμφωνα με την ανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας, το σύνδρομο Arnold-Chiari μπορεί να ταξινομηθεί σε τέσσερις τύπους:

• Chiari I: Είναι ο πιο συχνός και πιο παρατηρούμενος τύπος στα παιδιά και συμβαίνει όταν η παρεγκεφαλίδα εκτείνεται σε ένα στόμιο στη βάση του κρανίου, που ονομάζεται foramen magnum, όπου κανονικά πρέπει να περνά μόνο το νωτιαίο μυελό.
• Chiari II: Συμβαίνει όταν εκτός από την παρεγκεφαλίδα, το εγκεφαλικό στέλεχος επεκτείνεται και στο foramen magnum. Αυτός ο τύπος δυσπλασίας είναι πιο συχνός σε παιδιά με σπονδυλική στήλη, η οποία αντιστοιχεί σε αποτυχία στην ανάπτυξη του νωτιαίου μυελού και στις δομές που την προστατεύουν. Μάθετε για τη spina bifida;
• Chiari III: Συμβαίνει όταν η παρεγκεφαλίδα και το εγκεφαλικό στέλεχος, εκτός από την επέκταση στο foramen magnum, φτάνουν στον νωτιαίο μυελό, με αυτή την παραμόρφωση να είναι η πιο σοβαρή, παρά το γεγονός ότι είναι σπάνια.
• Chiari IV: Αυτός ο τύπος είναι επίσης σπάνιος και ασυμβίβαστος με τη ζωή και συμβαίνει όταν δεν υπάρχει ανάπτυξη ή όταν υπάρχει ελλιπής ανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας.

Η διάγνωση γίνεται βάσει εξετάσεων απεικόνισης, όπως απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού ή υπολογιστική τομογραφία, και νευρολογικές εξετάσεις, στις οποίες ο γιατρός πραγματοποιεί εξετάσεις για την αξιολόγηση της κινητικής και αισθητηριακής ικανότητας του ατόμου, εκτός από την ισορροπία.

Κύρια συμπτώματα

Μερικά παιδιά που γεννιούνται με αυτή τη δυσπλασία ενδέχεται να μην εμφανίζουν συμπτώματα ή να παρουσιάζουν όταν φτάσουν στην εφηβεία ή στην ενηλικίωση, καθώς είναι πιο συνηθισμένα από την ηλικία των 30 ετών. Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με το βαθμό βλάβης του νευρικού συστήματος και μπορεί να είναι:

• Αυχενικός πόνος;
• Μυϊκή αδυναμία;
• Δυσκολία ισορροπίας.
• Αλλαγή συντονισμού.
• Απώλεια αίσθησης και μούδιασμα
• Οπτική αλλοίωση;
• Ζάλη;
• Αυξημένος καρδιακός ρυθμός.

Αυτή η δυσπλασία είναι πιο συχνή κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, αλλά μπορεί να συμβεί, πιο σπάνια, στην ενήλικη ζωή λόγω καταστάσεων που μπορούν να μειώσουν την ποσότητα του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, όπως λοιμώξεις, χτυπήματα στο κεφάλι ή έκθεση σε τοξικές ουσίες .

Η διάγνωση από έναν νευρολόγο με βάση τα συμπτώματα που ανέφερε το άτομο, νευρολογικές εξετάσεις, οι οποίες επιτρέπουν την αξιολόγηση των αντανακλαστικών, της ισορροπίας και του συντονισμού και την ανάλυση της υπολογιστικής τομογραφίας ή της μαγνητικής τομογραφίας.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία γίνεται σύμφωνα με τα συμπτώματα και τη σοβαρότητά τους και στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη της εξέλιξης της νόσου. Εάν δεν υπάρχουν συμπτώματα, συνήθως δεν υπάρχει ανάγκη για θεραπεία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, η χρήση φαρμάκων για την ανακούφιση του πόνου μπορεί να συνιστάται από τον νευρολόγο, όπως η ιβουπροφαίνη, για παράδειγμα.

Όταν τα συμπτώματα εμφανίζονται και είναι πιο σοβαρά, επηρεάζοντας την ποιότητα ζωής του ατόμου, ο νευρολόγος μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση, η οποία γίνεται με γενική αναισθησία, προκειμένου να αποσυμπιέσει τον νωτιαίο μυελό και να επιτρέψει την κυκλοφορία του υγρού εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Επιπλέον, η νευρολόγος μπορεί να συστήσει φυσιοθεραπεία ή εργασιακή θεραπεία για τη βελτίωση του κινητικού συντονισμού, της ομιλίας και του συντονισμού.