Τι είναι η μεθαιμοσφαιριναιμία;

Περιεχόμενο

• ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
• Ποια είναι τα συμπτώματα της μεθαιμοσφαιριναιμίας;
• Συγγενής μεθαιμοσφαιριναιμία
• Τύπος 1
• Η νόσος της αιμοσφαιρίνης Μ
• Τύπος 2
• Επίκτητη μεθαιμοσφαιριναιμία
• Στα μωρά
• Διάγνωση μεθαιμοσφαιριναιμίας
• Θεραπεία μεθαιμοσφαιριναιμίας
• Επιπλοκές της μεθαιμοσφαιριναιμίας
• Προοπτικές για μεθαιμοσφαιριναιμία
• Πρόληψη της μεθαιμοσφαιριναιμίας
• Βενζοκαΐνη
• Νιτρικά άλατα στα υπόγεια ύδατα

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Η μεθαιμοσφαιριναιμία είναι μια διαταραχή του αίματος στην οποία πολύ λίγο οξυγόνο διοχετεύεται στα κύτταρα σας. Το οξυγόνο μεταφέρεται μέσω της κυκλοφορίας του αίματος από την αιμοσφαιρίνη, μια πρωτεΐνη που συνδέεται με τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας. Κανονικά, η αιμοσφαιρίνη στη συνέχεια απελευθερώνει αυτό το οξυγόνο στα κύτταρα σε όλο το σώμα σας. Ωστόσο, υπάρχει ένας συγκεκριμένος τύπος αιμοσφαιρίνης γνωστός ως μεθαιμοσφαιρίνη που μεταφέρει οξυγόνο μέσω του αίματός σας, αλλά δεν το απελευθερώνει στα κύτταρα. Εάν το σώμα σας παράγει πάρα πολύ μεθαιμοσφαιρίνη, μπορεί να αρχίσει να αντικαθιστά την κανονική αιμοσφαιρίνη σας. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανεπαρκές οξυγόνο στα κύτταρα σας.

Υπάρχουν δύο τύποι μεθαιμοσφαιριναιμίας: επίκτητη και συγγενής. Συνεχίστε να διαβάζετε για να μάθετε περισσότερα σχετικά με το τι προκαλεί κάθε τύπο μεθαιμοσφαιριναιμίας, καθώς και τα συμπτώματα και τη θεραπεία του.

Ποια είναι τα συμπτώματα της μεθαιμοσφαιριναιμίας;

Τα συμπτώματα της μεθαιμοσφαιριναιμίας μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο που έχετε. Τα κύρια συμπτώματα είναι:

• κυάνωση, η οποία περιγράφει ένα μπλε χρώμα του δέρματος, ειδικά τα χείλη και τα δάχτυλα
• σοκολατί χρώμα αίματος

Λόγω της κυάνωσης, ορισμένοι άνθρωποι αποκαλούν τη μεθαιμοσφαιριναιμία «σύνδρομο γαλάζιου μωρού».

Καθώς αυξάνονται τα επίπεδα της μεθεμοσφαιρίνης, τα συμπτώματα συνεχίζουν να γίνονται πιο σοβαρά. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• πονοκέφαλο
• δυσκολία στην αναπνοή
• ναυτία
• γρήγορος καρδιακός ρυθμός
• κόπωση και λήθαργος
• σύγχυση ή σύγχυση
• απώλεια συνείδησης

Συγγενής μεθαιμοσφαιριναιμία

Η μεθαιμοσφαιριναιμία μπορεί να είναι συγγενής, πράγμα που σημαίνει ότι έχετε γεννηθεί με την πάθηση. Η συγγενής μεθαιμοσφαιριναιμία προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα που κληρονομείτε από τους γονείς σας. Αυτό το γενετικό ελάττωμα οδηγεί σε ανεπάρκεια συγκεκριμένου ενζύμου ή πρωτεΐνης. Αυτή η πρωτεΐνη είναι υπεύθυνη για τη μετατροπή της μεθαιμοσφαιρίνης σε αιμοσφαιρίνη. Η συγγενής μεθαιμοσφαιριναιμία είναι πολύ λιγότερο συχνή από την επίκτητη μορφή της πάθησης.

Υπάρχουν τρεις τύποι συγγενών μεθαιμοσφαιριναιμίας.

Τύπος 1

Ο τύπος 1 είναι ο συνηθέστερος τύπος συγγενούς μεθαιμοσφαιριναιμίας. Εμφανίζεται όταν μεταδίδεται και από τους δύο γονείς, αλλά δεν έχουν την ίδια την κατάσταση. Επηρεάζει μόνο τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Συνήθως, το μόνο σύμπτωμα είναι η κυάνωση. Τα άτομα με τύπο 1 μπορούν να έχουν γαλαζωπό δέρμα όλη τους τη ζωή χωρίς άλλα συμπτώματα. Μπορεί να θεραπευτούν για καλλυντικούς λόγους. Άτομα με αυτόν τον τύπο έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να αναπτύξουν επίκτητες φόρμες.

Η νόσος της αιμοσφαιρίνης Μ

Αυτός ο τύπος προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που δεν είναι απαραίτητα κληρονομική από τους γονείς σας. Άτομα με αυτόν τον τύπο δεν έχουν συμπτώματα και δεν χρειάζονται θεραπεία.

Τύπος 2

Ο τύπος 2 είναι επίσης γνωστός ως έλλειψη αναγωγάσης κυτοχρώματος b5. Είναι η σπανιότερη μορφή μεθαιμοσφαιριναιμίας. Ο τύπος 2 επηρεάζει όλα τα κελιά. Μόνο ένας από τους γονείς σας πρέπει να μεταδώσει το ανώμαλο γονίδιο. Μπορεί να προκαλέσει σοβαρά αναπτυξιακά προβλήματα και αποτυχία ανάπτυξης. Τα μωρά που γεννιούνται με τον τύπο 2 συνήθως πεθαίνουν τον πρώτο χρόνο τους.

Επίκτητη μεθαιμοσφαιριναιμία

Αυτό είναι επίσης γνωστό ως οξεία μεθαιμοσφαιριναιμία. Η επίκτητη μεθαιμοσφαιριναιμία είναι ο πιο κοινός τύπος της πάθησης. Προκαλείται από την έκθεση σε ορισμένα φάρμακα, χημικά ή τρόφιμα. Τα άτομα που έχουν γενετική μορφή της πάθησης έχουν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν τον επίκτητο τύπο. Αλλά οι περισσότεροι άνθρωποι που αποκτούν αυτήν την πάθηση δεν έχουν συγγενές πρόβλημα. Εάν η αποκτηθείσα μεθαιμοσφαιριναιμία δεν αντιμετωπιστεί αμέσως, μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.

Στα μωρά

Τα μωρά είναι πιο ευαίσθητα σε αυτήν την κατάσταση. Τα μωρά μπορούν να αναπτύξουν επίκτητη μεθαιμοσφαιριναιμία από:

Βενζοκαΐνη: Η βενζοκαΐνη βρίσκεται σε προϊόντα χωρίς συνταγή (OTC) που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να καταπραΰνουν τα πονόλαιμα ενός μωρού από οδοντοφυΐα (Anbesol, Baby Orajel και Orajel, Hurricaine και Orabase). Η Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων συνιστά στους γονείς και τους φροντιστές να μην χρησιμοποιούν αυτά τα εξωχρηματιστηριακά φάρμακα σε παιδιά ηλικίας κάτω των 2 ετών.

Μολυσμένο νερό πηγάδι: Τα βρέφη ηλικίας κάτω των 6 μηνών μπορεί να αναπτύξουν επίκτητη μεθαιμοσφαιριναιμία από μολυσμένο πηγάδι που έχει περίσσεια νιτρικών. Τα βακτήρια στο πεπτικό σύστημα του μωρού αναμιγνύονται με τα νιτρικά άλατα και οδηγούν σε μεθαιμοσφαιριναιμία. Τα πλήρως αναπτυγμένα πεπτικά συστήματα εμποδίζουν τα παιδιά ηλικίας άνω των 6 μηνών και τους ενήλικες να αναπτύξουν αυτήν τη δηλητηρίαση από νιτρικά άλατα.

Διάγνωση μεθαιμοσφαιριναιμίας

Για τη διάγνωση της μεθαιμοσφαιριναιμίας, ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει εξετάσεις όπως:

• πλήρης αριθμός αίματος (CBC)
• δοκιμές για τον έλεγχο ενζύμων
• εξέταση του χρώματος του αίματος
• επίπεδα νιτρωδών στο αίμα ή άλλα φάρμακα
• παλμική οξυμετρία για να ελέγξετε τον κορεσμό του οξυγόνου στο αίμα σας
• Αλληλουχία DNA

Θεραπεία μεθαιμοσφαιριναιμίας

Η μεθαιμοσφαιριναιμία μπορεί να είναι επείγουσα ιατρική κατάσταση.

Η πρώτη θεραπεία είναι η έγχυση με το μπλε του μεθυλενίου. Αυτό το φάρμακο συνήθως βοηθά τους ανθρώπους γρήγορα. Αλλά το μπλε του μεθυλενίου δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε άτομα που έχουν συγγενή τύπο μεθεμοσφαιριναιμίας.

Τα άτομα που δεν ανταποκρίνονται στο μπλε του μεθυλενίου μπορεί να χρειάζονται μετάγγιση αίματος.

Τα άτομα με κληρονομική μεθαιμοσφαιριναιμία τύπου 1 μπορούν να λάβουν θεραπεία με ασπιρίνη.

Επιπλοκές της μεθαιμοσφαιριναιμίας

Η χρήση φαρμάκων που περιέχουν βενζοκαΐνη όταν έχετε μία από τις ακόλουθες καταστάσεις αυξάνει τις πιθανότητες επιπλοκών από τη μεθαιμοσφαιριναιμία:

• βρογχικο Ασθμα
• βρογχίτιδα
• εμφύσημα
• καρδιακή ασθένεια

Ορισμένα φάρμακα, συμπεριλαμβανομένης της δαψόνης και της βενζοκαΐνης, προκαλούν ένα αποτέλεσμα ανάκαμψης. Αυτό σημαίνει ότι εάν έχετε αποκτήσει μεθαιμοσφαιριναιμία από αυτά τα φάρμακα, είναι πιθανό να αντιμετωπιστεί επιτυχώς με μπλε μεθυλενίου και να αυξηθούν ξανά τα επίπεδα μεθαιμοσφαιρίνης 4 έως 12 ώρες αργότερα.

Προοπτικές για μεθαιμοσφαιριναιμία

Πολλοί άνθρωποι που ζουν με συγγενή μεθαιμοσφαιριναιμία τύπου 1 δεν έχουν συμπτώματα. Η κατάσταση είναι καλοήθης.

Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για άτομα με συγγενή μορφή που αναπτύσσουν μια επίκτητη μορφή. Αυτό σημαίνει ότι δεν πρέπει να λαμβάνουν φάρμακα όπως η βενζοκαΐνη και η λιδοκαΐνη.

Τα άτομα που λαμβάνουν μεθαιμοσφαιριναιμία από φάρμακα μπορούν να αναρρώσουν πλήρως με τη σωστή θεραπεία.

Πρόληψη της μεθαιμοσφαιριναιμίας

Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης γενετικών τύπων μεθαιμοσφαιριναιμίας. Για να αποφύγετε την επίκτητη μεθαιμοσφαιριναιμία, δοκιμάστε αυτές τις στρατηγικές για να αποφύγετε τα πράγματα που μπορεί να την προκαλέσουν:

Βενζοκαΐνη

Διαβάστε την ετικέτα για να δείτε αν η βενζοκαΐνη είναι δραστικό συστατικό πριν αγοράσετε προϊόντα OTC. Μην χρησιμοποιείτε προϊόντα με βενζοκαΐνη σε παιδιά κάτω των 2 ετών.

Αντί να χρησιμοποιείτε ένα εξωχρηματιστηριακό προϊόν με βενζοκαΐνη για να καταπραΰνετε το μωρό σας, ακολουθήστε αυτές τις συμβουλές από την Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής:

• Αφήστε το παιδί σας να χρησιμοποιήσει ένα δακτύλιο οδοντοφυΐας που έχετε ψύξει στο ψυγείο.
• Τρίψτε τα ούλα του μωρού σας με το δάχτυλό σας.

Οι ενήλικες δεν πρέπει να χρησιμοποιούν προϊόντα με βενζοκαΐνη περισσότερες από τέσσερις φορές την ημέρα. Οι ενήλικες επίσης δεν πρέπει να χρησιμοποιούν προϊόντα με βενζοκαΐνη εάν:

• έχετε καρδιακή νόσο
• καπνός
• έχετε άσθμα, βρογχίτιδα ή εμφύσημα

Νιτρικά άλατα στα υπόγεια ύδατα

Προστατέψτε τα φρεάτια από τη μόλυνση σφραγίζοντας τα σωστά. Κρατήστε επίσης καλά από:

• απορροή barnyard, η οποία μπορεί να περιέχει ζωικά απόβλητα και λιπάσματα
• σηπτικές δεξαμενές και συστήματα αποχέτευσης

Το βρασμένο νερό καλά είναι το χειρότερο πράγμα γιατί συγκεντρώνει τα νιτρικά άλατα. Το μαλάκωμα, το φιλτράρισμα ή άλλοι τρόποι καθαρισμού του νερού επίσης δεν μειώνουν τα νιτρικά άλατα.