Myelofibrosis: τι είναι, συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Συμπτώματα μυελοϊνών
• Γιατί συμβαίνει
• Διάγνωση μυελο-ίνωσης
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Η μυελοΐνωση είναι ένας σπάνιος τύπος ασθένειας που εμφανίζεται λόγω μεταλλάξεων που οδηγεί σε αλλαγές στο μυελό των οστών, η οποία οδηγεί σε διαταραχή στη διαδικασία πολλαπλασιασμού και σηματοδότησης των κυττάρων. Ως συνέπεια της μετάλλαξης, υπάρχει μια αύξηση στην παραγωγή μη φυσιολογικών κυττάρων που οδηγεί στο σχηματισμό ουλών στο μυελό των οστών με την πάροδο του χρόνου.

Λόγω του πολλαπλασιασμού των ανώμαλων κυττάρων, η μυελοΐνωση είναι μέρος μιας ομάδας αιματολογικών αλλαγών που είναι γνωστές ως μυελοπολλαπλασιαστική νεοπλασία. Αυτή η ασθένεια έχει αργή εξέλιξη και, επομένως, τα σημεία και τα συμπτώματα εμφανίζονται μόνο στα πιο προχωρημένα στάδια της νόσου, ωστόσο είναι σημαντικό να ξεκινήσει η θεραπεία μόλις γίνει η διάγνωση για να αποφευχθεί η εξέλιξη της νόσου και η εξέλιξη για τη λευχαιμία, για παράδειγμα.

Η θεραπεία της μυελοϊνωμάτωσης εξαρτάται από την ηλικία του ατόμου και τον βαθμό μυελοϊνώσεως και μπορεί να είναι απαραίτητη η μεταμόσχευση μυελού των οστών για τη θεραπεία του ατόμου ή η χρήση φαρμάκων που βοηθούν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη της εξέλιξης της νόσου.

Συμπτώματα μυελοϊνών

Η μυελοΐνωση είναι μια αργά εξελισσόμενη ασθένεια και, ως εκ τούτου, δεν οδηγεί στην εμφάνιση σημείων και συμπτωμάτων στα αρχικά στάδια της νόσου. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως όταν η ασθένεια είναι πιο προχωρημένη και μπορεί να υπάρχουν:

• Αναιμία;
• Υπερβολική κόπωση και αδυναμία
• Δύσπνοια
• Χλωμό δέρμα;
• Κοιλιακή δυσφορία
• Πυρετός;
• Νυχτερινός ιδρώτας
• Συχνές λοιμώξεις
• Απώλεια βάρους και όρεξη.
• Διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα
• Πόνος στα οστά και τις αρθρώσεις.

Καθώς αυτή η ασθένεια εξελίσσεται αργά και δεν έχει χαρακτηριστικά συμπτώματα, η διάγνωση γίνεται συχνά όταν το άτομο πηγαίνει στο γιατρό για να διερευνήσει γιατί συχνά αισθάνεται κουρασμένος και, με βάση τις δοκιμές που πραγματοποιήθηκαν, είναι δυνατόν να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Είναι σημαντικό η διάγνωση και η θεραπεία να ξεκινούν στα αρχικά στάδια της νόσου προκειμένου να αποφευχθεί η εξέλιξη της νόσου και η ανάπτυξη επιπλοκών, όπως η εξέλιξη σε οξεία λευχαιμία και η ανεπάρκεια οργάνων.

Γιατί συμβαίνει

Η μυελοΐνωση συμβαίνει ως συνέπεια μεταλλάξεων που συμβαίνουν στο DNA και που οδηγεί σε αλλαγές στη διαδικασία της ανάπτυξης των κυττάρων, του πολλαπλασιασμού και του θανάτου.Αυτές οι μεταλλάξεις αποκτώνται, δηλαδή, δεν κληρονομούνται γενετικά και, επομένως, ο γιος ενός ατόμου που έχει μυελοΐνωση δεν θα έχει απαραίτητα την ασθένεια. Ανάλογα με την προέλευσή του, η μυελοΐνωση μπορεί να ταξινομηθεί σε:

• Πρωτοβάθμια μυελοΐνωση, η οποία δεν έχει συγκεκριμένη αιτία.
• Δευτερογενής μυελοΐνωση, που είναι το αποτέλεσμα της εξέλιξης άλλων ασθενειών όπως ο μεταστατικός καρκίνος και η ουσιαστική θρομβοκυτταραιμία.

Περίπου το 50% των περιπτώσεων μυελοϊνώσεως είναι θετικά για μετάλλαξη στο γονίδιο Janus Kinase (JAK 2), το οποίο ονομάζεται JAK2 V617F, στο οποίο, λόγω της μετάλλαξης σε αυτό το γονίδιο, υπάρχει μια μεταβολή στη διαδικασία σηματοδότησης των κυττάρων, με αποτέλεσμα στα χαρακτηριστικά εργαστηριακά ευρήματα της νόσου. Επιπλέον, βρέθηκε ότι τα άτομα με μυελοΐνωση είχαν επίσης τη μετάλλαξη του γονιδίου MPL, η οποία σχετίζεται επίσης με αλλαγές στη διαδικασία πολλαπλασιασμού των κυττάρων.

Διάγνωση μυελο-ίνωσης

Η διάγνωση της μυελοβρίωσης γίνεται από τον αιματολόγο ή τον ογκολόγο μέσω της αξιολόγησης των σημείων και συμπτωμάτων που παρουσιάζει το άτομο και το αποτέλεσμα των ζητούμενων εξετάσεων, κυρίως του αριθμού αίματος και των μοριακών εξετάσεων για τον εντοπισμό των μεταλλάξεων που σχετίζονται με την ασθένεια.

Κατά τη διάρκεια της αξιολόγησης των συμπτωμάτων και της φυσικής εξέτασης, ο γιατρός μπορεί επίσης να παρατηρήσει ψηλαφητή σπληνομεγαλία, η οποία αντιστοιχεί στη διεύρυνση του σπλήνα, το οποίο είναι το όργανο που είναι υπεύθυνο για την καταστροφή και την παραγωγή των αιμοσφαιρίων, καθώς και του μυελού των οστών. Ωστόσο, όπως στη μυελοΐνωση ο μυελός των οστών εξασθενεί, η υπερφόρτωση της σπλήνας καταλήγει, οδηγώντας στη διεύρυνσή του.

Ο αριθμός αίματος του ατόμου με μυελοΐνωση έχει κάποιες αλλαγές που δικαιολογούν τα συμπτώματα που παρουσιάζονται από το άτομο και υποδεικνύουν προβλήματα στο μυελό των οστών, όπως αύξηση του αριθμού των λευκοκυττάρων και αιμοπεταλίων, η παρουσία γιγαντιαίων αιμοπεταλίων, μείωση της ποσότητας ερυθρών αιμοσφαιρίων, αύξηση του αριθμού των ερυθροβλαστών, που είναι ανώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια, και η παρουσία δακρυοκυττάρων, τα οποία είναι ερυθρά αιμοσφαίρια με τη μορφή σταγόνας και τα οποία συνήθως εμφανίζονται κυκλοφορούν στο αίμα όταν υπάρχουν αλλαγές ο νωτιαίος μυελός. Μάθετε περισσότερα για τα δακρυοκύτταρα.

Εκτός από την καταμέτρηση του αίματος, το μυελόγραμμα και οι μοριακές εξετάσεις πραγματοποιούνται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Το μυελόγραμμα στοχεύει στον εντοπισμό σημείων που υποδηλώνουν ότι ο μυελός των οστών είναι σε κίνδυνο, οπότε υπάρχουν ενδείξεις ενδείξεων ίνωσης, υπερκυτταρικότητας, πιο ώριμων κυττάρων στο μυελό των οστών και αύξηση του αριθμού των μεγακαρυοκυττάρων, τα οποία είναι τα πρόδρομα κύτταρα των αιμοπεταλίων . Το μυελόγραμμα είναι μια επεμβατική εξέταση και, για να γίνει, είναι απαραίτητο να εφαρμοστεί τοπική αναισθησία, καθώς χρησιμοποιείται μια παχιά βελόνα ικανή να φθάσει στο εσωτερικό μέρος του οστού και να συλλέξει υλικό μυελού των οστών. Κατανοήστε πώς δημιουργείται το μυλόγραμμα.

Η μοριακή διάγνωση γίνεται για να επιβεβαιώσει την ασθένεια αναγνωρίζοντας τις μεταλλάξεις JAK2 V617F και MPL, οι οποίες είναι ενδεικτικές της μυελο-ίνωσης.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία της μυελοϊνώσεως μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου και την ηλικία του ατόμου, και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να συνιστάται η χρήση φαρμάκων αναστολέα JAK, αποτρέποντας την εξέλιξη της νόσου και ανακουφίζοντας τα συμπτώματα.

Σε περιπτώσεις ενδιάμεσου και υψηλού κινδύνου, συνιστάται μεταμόσχευση μυελού των οστών προκειμένου να προαχθεί η σωστή δραστηριότητα του μυελού των οστών και, επομένως, είναι δυνατή η προώθηση της βελτίωσης. Παρά το γεγονός ότι είναι ένας τύπος θεραπείας που είναι σε θέση να προωθήσει τη θεραπεία της μυελοϊνοποίησης, η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι αρκετά επιθετική και σχετίζεται με πολλές επιπλοκές. Δείτε περισσότερα σχετικά με τη μεταμόσχευση μυελού των οστών και τις επιπλοκές.