Σύνδρομο Μωσαϊκού Down

Περιεχόμενο

• Τι είναι το σύνδρομο Down μωσαϊκού;
• Κατανόηση του συνδρόμου Down
• Συμπτώματα συνδρόμου μωσαϊκού Down
• Διάγνωση
• Δοκιμές διαλογής
• Διαγνωστικά τεστ
• Αποψη

Τι είναι το σύνδρομο Down μωσαϊκού;

Το σύνδρομο μωσαϊκού Down, ή το μωσαϊκό, είναι μια σπάνια μορφή του συνδρόμου Down. Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που οδηγεί σε ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Τα άτομα με σύνδρομο μωσαϊκού Down έχουν ένα μείγμα κυττάρων. Ορισμένα έχουν δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 και μερικά έχουν τρία.

Το σύνδρομο μωσαϊκού Down εμφανίζεται σε περίπου 2 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων συνδρόμου Down. Τα άτομα με σύνδρομο Down μωσαϊκού συχνά, αλλά όχι πάντα, έχουν λιγότερα συμπτώματα του συνδρόμου Down επειδή ορισμένα κύτταρα είναι φυσιολογικά.

Κατανόηση του συνδρόμου Down

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία ορισμένα ή όλα τα κύτταρα ενός ατόμου έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα.

Όλα τα φυσιολογικά ανθρώπινα κύτταρα έχουν 46 χρωμοσώματα, εκτός από το ωάριο και το σπέρμα, τα οποία συνήθως έχουν 23. Αυτά τα σεξουαλικά κύτταρα σχηματίζονται με διαίρεση (που λέγεται meiosis). Όταν ένα ωάριο γονιμοποιείται, αυτά τα δύο κύτταρα ενώνονται, δίνοντας συνήθως στο έμβρυο 23 χρωμοσώματα από κάθε γονέα για συνολικά 46 χρωμοσώματα.

Μερικές φορές εμφανίζεται ένα σφάλμα σε αυτήν τη διαδικασία, προκαλώντας λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων στο σπέρμα ή το ωάριο. Ένα υγιές μωρό έχει δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 σε κάθε κύτταρο. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν τρία. Κάθε κύτταρο που αναπαράγεται από το ελαττωματικό κύτταρο θα έχει επίσης λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων.

Τα άτομα με σύνδρομο Down μωσαϊκού έχουν ένα μείγμα κυττάρων. Ορισμένα κύτταρα έχουν ένα κανονικό ζεύγος χρωμοσώματος 21 και άλλα κύτταρα περιέχουν τρία αντίγραφα. Αυτό συμβαίνει συνήθως επειδή το πρόβλημα διαίρεσης που προκαλεί το επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 συμβαίνει μετά τη γονιμοποίηση.

Συμπτώματα συνδρόμου μωσαϊκού Down

Τα ακανόνιστα αντίγραφα χρωμοσωμάτων αλλάζουν τη γενετική σύνθεση ενός μωρού, επηρεάζοντας τελικά την ψυχική και σωματική τους ανάπτυξη.

Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν συνήθως:

• πιο αργή ομιλία
• χαμηλότερο IQ
• ένα πεπλατυσμένο πρόσωπο
• ΜΙΚΡΑ αυτια
• μικρότερο ύψος
• μάτια που τείνουν να γέρνουν
• λευκές κηλίδες στην ίριδα του ματιού

Το σύνδρομο Down συνοδεύεται μερικές φορές από διάφορα άλλα προβλήματα υγείας, όπως:

• άπνοια ύπνου, μια κατάσταση υγείας που σας αναγκάζει να σταματήσετε προσωρινά την αναπνοή ενώ κοιμάστε
• λοιμώξεις του αυτιού
• ανοσολογικές διαταραχές
• απώλεια ακοής
• καρδιακά ελαττώματα
• προβλήματα όρασης
• ανεπάρκειες βιταμινών

Αυτά τα συμπτώματα είναι επίσης κοινά σε άτομα με σύνδρομο Down μωσαϊκού. Ωστόσο, μπορεί να έχουν λιγότερα από αυτά τα συμπτώματα. Για παράδειγμα, τα άτομα με σύνδρομο Down μωσαϊκού έχουν συνήθως υψηλότερο IQ από αυτά με άλλες μορφές συνδρόμου Down.

Διάγνωση

Οι γιατροί μπορούν να κάνουν εξετάσεις για να ελέγξουν το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτές οι εξετάσεις δείχνουν την πιθανότητα ότι το έμβρυο θα έχει σύνδρομο Down και μπορεί να εντοπίσει προβλήματα υγείας νωρίς.

Δοκιμές διαλογής

Οι εξετάσεις διαλογής για το σύνδρομο Down προσφέρονται ως δοκιμές ρουτίνας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Συνήθως παρέχονται κατά το πρώτο και το δεύτερο τρίμηνο. Αυτές οι οθόνες μετρούν τα επίπεδα ορμονών στο αίμα για να ανιχνεύσουν ανωμαλίες και χρησιμοποιούν υπερήχους για να αναζητήσουν ακανόνιστη συσσώρευση υγρών στο λαιμό του μωρού.

Οι εξετάσεις διαλογής παρέχουν μόνο την πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου Down από ένα μωρό. Δεν μπορεί να διαγνώσει το σύνδρομο Down. Μπορούν, ωστόσο, να προσδιορίσουν εάν χρειάζονται περισσότερες εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Διαγνωστικά τεστ

Οι διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν εάν το μωρό σας έχει σύνδρομο Down πριν γεννηθεί. Οι δύο πιο συχνές διαγνωστικές εξετάσεις είναι η δειγματοληψία χοριακών λαχνών και η αμνιοκέντηση.

Και οι δύο δοκιμές λαμβάνουν δείγματα από τη μήτρα για να αναλύσουν τα χρωμοσώματα. Η δειγματοληψία χοριακών λαχνών χρησιμοποιεί ένα δείγμα του πλακούντα για να το κάνει αυτό. Αυτό το τεστ μπορεί να ολοκληρωθεί το πρώτο τρίμηνο. Η αμνιοκέντηση αναλύει ένα δείγμα αμνιακού υγρού που περιβάλλει το αναπτυσσόμενο έμβρυο. Αυτή η δοκιμή εκτελείται συνήθως στο δεύτερο τρίμηνο.

Το σύνδρομο μωσαϊκού Down περιγράφεται συνήθως μέσω ποσοστού. Για να επιβεβαιώσουν το σύνδρομο Down μωσαϊκού, οι γιατροί θα αναλύσουν τα χρωμοσώματα από 20 κύτταρα.

Εάν 5 κύτταρα έχουν 46 χρωμοσώματα και 15 έχουν 47 χρωμοσώματα, ένα μωρό έχει θετική διάγνωση για σύνδρομο Down μωσαϊκού. Σε αυτήν την περίπτωση, το μωρό θα είχε 75% επίπεδο μωσαϊκού.

Αποψη

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down μωσαϊκού. Οι γονείς μπορούν να ανιχνεύσουν την κατάσταση πριν από τη γέννηση και να προετοιμαστούν για τυχόν σχετικές γενετικές ανωμαλίες και επιπλοκές στην υγεία.

Το προσδόκιμο ζωής για άτομα με σύνδρομο Down είναι πολύ υψηλότερο από ό, τι στο παρελθόν. Τώρα αναμένεται να ζουν σε ηλικία άνω των 60 ετών. Επιπλέον, οι πρώιμες φυσικές, ομιλίες και εργασιακές θεραπείες μπορούν να προσφέρουν στα άτομα με σύνδρομο Down υψηλότερη ποιότητα ζωής και να βελτιώσουν τις πνευματικές τους ικανότητες.