Τι είναι η βλεννοπολυσακχαρίτιδα και πώς αντιμετωπίζεται

Περιεχόμενο

• Τύποι βλεννοπολυσακχαρίτιδας
• Πιθανές αιτίες
• Τι συμπτώματα
• Ποια είναι η διάγνωση
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Η βλεννοπολυσακχαρίτιδα χαρακτηρίζεται από μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που προκύπτουν από την απουσία ενός ενζύμου, το οποίο έχει τη λειτουργία της πέψης ενός σακχάρου που ονομάζεται βλεννοπολυσακχαρίτης, επίσης γνωστός ως γλυκοζαμινογλυκάνη.

Αυτή είναι μια σπάνια ασθένεια και είναι δύσκολο να διαγνωστεί, διότι παρουσιάζει συμπτώματα πολύ παρόμοια με άλλες ασθένειες, όπως διογκωμένο ήπαρ και σπλήνα, παραμορφώσεις οστών και αρθρώσεων, διαταραχές της όρασης και αναπνευστικά προβλήματα, για παράδειγμα.

Η βλεννοπολυσακχαρίτιδα δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά μπορεί να πραγματοποιηθεί θεραπεία που επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου και παρέχει καλύτερη ποιότητα ζωής για το άτομο. Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο της βλεννοπολυσακχαρίτιδας και μπορεί να γίνει με αντικατάσταση ενζύμου, μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών, φυσική θεραπεία ή φάρμακα για παράδειγμα.

Τύποι βλεννοπολυσακχαρίτιδας

Η βλεννοπολυσακχαρίτιδα μπορεί να είναι διαφόρων τύπων, που σχετίζονται με το ένζυμο που ο οργανισμός δεν μπορεί να παράγει, εκδηλώνοντας έτσι διαφορετικά συμπτώματα για κάθε ασθένεια. Οι διαφορετικοί τύποι βλεννοπολυσακχαρίτιδας είναι:

• Τύπος 1: Σύνδρομο Hurler, Hurler-Schele ή Schele.
• Τύπος 2: Σύνδρομο Hunter;
• Τύπος 3: Σύνδρομο Sanfilippo;
• Τύπος 4: Το σύνδρομο Morquio. Μάθετε περισσότερα για τη βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου 4.
• Τύπος 6: Σύνδρομο Maroteux-Lamy;
• Τύπος 7: Σύνδρομο Sly.

Πιθανές αιτίες

Η βλεννοπολυσακχαρίτιδα είναι μια κληρονομική γενετική ασθένεια, που σημαίνει ότι μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά και είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια, με εξαίρεση τον τύπο II. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την αδυναμία του σώματος να παράγει ένα συγκεκριμένο ένζυμο που αποικοδομεί τους βλεννοπολυσακχαρίτες.

Οι βλεννοπολυσακχαρίτες είναι σάκχαρα μακράς αλυσίδας, σημαντικά για το σχηματισμό διαφόρων σωματικών δομών, όπως το δέρμα, τα οστά, ο χόνδρος και οι τένοντες, που συσσωρεύονται σε αυτούς τους ιστούς, αλλά που πρέπει να ανανεωθούν. Γι 'αυτό, τα ένζυμα χρειάζονται για να τα διασπάσουν, ώστε στη συνέχεια να μπορούν να αφαιρεθούν και να αντικατασταθούν με νέους βλεννοπολυσακχαρίτες.

Ωστόσο, σε άτομα με βλεννοπολυσακχαρίτιδα, ορισμένα από αυτά τα ένζυμα ενδέχεται να μην υπάρχουν για να διασπάσουν τον βλεννοπολυσακχαρίτη, προκαλώντας τη διακοπή του κύκλου ανανέωσης, οδηγώντας στη συσσώρευση αυτών των σακχάρων στα λυσοσώματα των κυττάρων του σώματος, επηρεάζοντας τη λειτουργία τους και προκαλώντας σε άλλες ασθένειες και δυσπλασίες.

Τι συμπτώματα

Τα συμπτώματα της βλεννοπολυσακχαρίτιδας εξαρτώνται από τον τύπο της νόσου που έχει το άτομο και είναι προοδευτικό, πράγμα που σημαίνει ότι επιδεινώνονται καθώς εξελίσσεται η ασθένεια. Μερικά από τα σημεία και τα συμπτώματα είναι:

• Διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα
• Παραμορφώσεις οστών;
• Προβλήματα άρθρωσης και κινητικότητας ·
• Μικρός;
• Αναπνευστικές λοιμώξεις;
• Ομφαλική ή βουβωνική κήλη
• Διαταραχές του αναπνευστικού και καρδιαγγειακού συστήματος
• Προβλήματα ακοής και όρασης.
• Απνοια ύπνου;
• Αλλαγές στο κεντρικό νευρικό σύστημα.
• Το κεφάλι μεγάλωσε.

Επιπλέον, οι περισσότεροι άνθρωποι που πάσχουν από αυτή την ασθένεια έχουν επίσης μια χαρακτηριστική μορφολογία του προσώπου.

Ποια είναι η διάγνωση

Γενικά, η διάγνωση της βλεννοπολυσακχαρίτιδας συνίσταται στην αξιολόγηση σημείων και συμπτωμάτων και εργαστηριακών εξετάσεων.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο της βλεννοπολυσακχαρίτιδας που έχει το άτομο, την κατάσταση της νόσου και τις επιπλοκές που εμφανίζονται και πρέπει να γίνουν το συντομότερο δυνατόν.

Ο γιατρός μπορεί να συστήσει, για παράδειγμα, θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου, μεταμόσχευση μυελού των οστών ή φυσικές θεραπείες. Επιπλέον, οι επιπλοκές που προκαλούνται από την ασθένεια πρέπει επίσης να αντιμετωπιστούν.