Γεγονότα και μύθοι για τη ζωή με το SMA

Περιεχόμενο

• Μύθος: Η διάγνωση SMA σημαίνει μικρότερη διάρκεια ζωής, περίοδο
• Μύθος: Τα παιδιά με SMA δεν μπορούν να ευδοκιμήσουν σε ρυθμίσεις δημόσιας εκπαίδευσης
• Μύθος: Το 95 τοις εκατό όλων των φορέων SMA μπορεί να ταυτιστεί με μια απλή λήψη αίματος
• Μύθος: Εάν ένας ή και οι δύο γονείς φέρουν το SMN1 μετάλλαξη, δεν υπάρχει εγγύηση ότι ένα παιδί δεν θα είναι μεταφορέας ή επηρεάζεται άμεσα από την SMA
• Το πακέτο

Υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης (SMA), με πολλές παραλλαγές. Με τόσες πολλές προϋποθέσεις που ταξινομούνται στη γενική επικεφαλίδα SMA, η ταξινόμηση των γεγονότων από τους μύθους μπορεί να είναι δύσκολη.

Ακολουθούν ευθείες απαντήσεις σε μερικές από τις πιο συχνές παρανοήσεις σχετικά με την SMA, από τη διάγνωση και τους γενετικούς φορείς έως το προσδόκιμο ζωής και την ποιότητα ζωής.

Μύθος: Η διάγνωση SMA σημαίνει μικρότερη διάρκεια ζωής, περίοδο

Γεγονός: Ευτυχώς, αυτό δεν συμβαίνει. Τα βρέφη με SMA τύπου 0 συνήθως δεν επιβιώνουν ηλικίας 6 μηνών. Τα παιδιά με σοβαρή SMA τύπου 1 συχνά δεν επιβιώνουν έως την ενηλικίωση, αν και υπάρχουν πολλοί παράγοντες που μπορούν να παρατείνουν και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής σε αυτά τα παιδιά. Αλλά τα παιδιά με τους τύπους 2 και 3 γενικά ζουν μέχρι την ενηλικίωση. Με κατάλληλες θεραπείες, συμπεριλαμβανομένων φυσικών και αναπνευστικών θεραπειών, μαζί με διατροφική υποστήριξη, πολλοί ζουν πλήρεις ζωές. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων έχει επίσης αντίκτυπο. Αλλά μια διάγνωση από μόνη της δεν είναι αρκετή για να καθορίσει τη μακροζωία.

Μύθος: Τα παιδιά με SMA δεν μπορούν να ευδοκιμήσουν σε ρυθμίσεις δημόσιας εκπαίδευσης

Γεγονός: Το SMA δεν επηρεάζει με κανέναν τρόπο τη διανοητική ή πνευματική ικανότητα ενός ατόμου. Ακόμα κι αν ένα παιδί εξαρτάται από αναπηρικά αμαξίδια έως τη στιγμή που φτάνει στη σχολική ηλικία, τα δημόσια σχολεία στις Ηνωμένες Πολιτείες υποχρεούνται να διαθέτουν προγράμματα για την κάλυψη ειδικών σωματικών αναγκών. Τα δημόσια σχολεία πρέπει επίσης να διευκολύνουν εξειδικευμένα προγράμματα μάθησης, όπως ένα εξατομικευμένο πρόγραμμα εκπαίδευσης (IEP) ή ένα «σχέδιο 504», ένα όνομα που προέρχεται από το τμήμα 504 του νόμου αποκατάστασης και του νόμου για τους Αμερικανούς με αναπηρίες. Επιπλέον, πολλές προσαρμοστικές συσκευές είναι διαθέσιμες για παιδιά που θέλουν να συμμετάσχουν σε αθλήματα. Για πολλά παιδιά με SMA, μια πιο «φυσιολογική» σχολική εμπειρία είναι εφικτή.

Μύθος: Το SMA μπορεί να συμβεί μόνο εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς

Γεγονός: Το SMA είναι μια υπολειπόμενη ασθένεια, επομένως συνήθως ένα παιδί θα έχει SMA μόνο εάν και οι δύο γονείς μεταδοθούν SMN1 μετάλλαξη. Υπάρχουν, ωστόσο, μερικές αξιοσημείωτες εξαιρέσεις.

Σύμφωνα με τη μη κερδοσκοπική ομάδα υποστήριξης Cure SMA, όταν δύο γονείς είναι φορείς:

• Το παιδί τους έχει 25 τοις εκατό πιθανότητα να μην επηρεαστεί.
• Το παιδί τους έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να γίνει μεταφορέας.
• Το παιδί τους έχει 25 τοις εκατό πιθανότητα να έχουν SMA.

Εάν μόνο ένας γονέας είναι φορέας, το παιδί συνήθως δεν διατρέχει κίνδυνο για SMA, αν και διατρέχουν 50% κίνδυνο να είναι φορέας. Ωστόσο, σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, μεταλλάξεις στο SMN1 γονίδιο μπορεί να συμβεί κατά την παραγωγή ωαρίων ή σπέρματος. Ως αποτέλεσμα, μόνο ένας γονέας θα είναι φορέας του SMN1 μετάλλαξη. Επιπλέον, ένα μικρό ποσοστό των μεταφορέων έχει μια μετάλλαξη που δεν μπορεί να αναγνωριστεί μέσω των τρεχουσών δοκιμών. Σε αυτήν την περίπτωση, φαίνεται ότι η ασθένεια προκλήθηκε από έναν μόνο φορέα.

Μύθος: Το 95 τοις εκατό όλων των φορέων SMA μπορεί να ταυτιστεί με μια απλή λήψη αίματος

Γεγονός: Σύμφωνα με μια μελέτη, πέντε από τις έξι εθνοτικές ομάδες που προσδιορίστηκαν για δοκιμές στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν ποσοστά ανίχνευσης άνω του 90%, συμπεριλαμβανομένων των Καυκάσιων, των Εβραίων Ashkenazi, των Ισπανών, των Ασιάτων και των Ινδών της Ασίας. Μεταξύ Αφροαμερικανών, το τεστ είναι αποτελεσματικό μόνο περίπου 70%. Αυτό πιστεύεται ότι οφείλεται σε μια γενικά αυξημένη πιθανότητα μη ανιχνεύσιμων μεταλλάξεων σε αυτόν τον πληθυσμό.

Μύθος: Εάν ένας ή και οι δύο γονείς φέρουν το SMN1 μετάλλαξη, δεν υπάρχει εγγύηση ότι ένα παιδί δεν θα είναι μεταφορέας ή επηρεάζεται άμεσα από την SMA

Γεγονός: Εκτός από τις προγεννητικές εξετάσεις, οι γονείς που επιλέγουν την εμφύτευση μπορούν να ελέγξουν για γενετικές διαγνώσεις εκ των προτέρων. Αυτό είναι γνωστό ως γενετική διάγνωση πριν από την εμφύτευση (PGD) και επιτρέπει την εμφύτευση μόνο υγιών εμβρύων. Φυσικά, η εμφύτευση και ο προγεννητικός έλεγχος είναι πολύ προσωπικές αποφάσεις και δεν υπάρχει καμία σωστή απάντηση. Οι υποψήφιοι γονείς πρέπει να κάνουν αυτές τις επιλογές για τον εαυτό τους.

Το πακέτο

Με τη διάγνωση του SMA, η ζωή ενός ατόμου αλλάζει μόνιμα. Ακόμη και στις πιο ήπιες περιπτώσεις, οι φυσικές δυσκολίες που αυξάνονται με την πάροδο του χρόνου είναι σίγουρες. Όμως, εξοπλισμένο με καλές πληροφορίες και αφοσίωση στην προσπάθεια για την καλύτερη δυνατή ζωή τους, ένα άτομο με SMA δεν χρειάζεται να ζήσει χωρίς όνειρα και επιτεύγματα. Πολλοί με SMA ζουν πλήρεις ζωές, αποφοιτούν κολέγιο και προσφέρουν σημαντικές συνεισφορές στον κόσμο. Η γνώση των γεγονότων είναι το καλύτερο μέρος για να ξεκινήσετε το ταξίδι.