NIPT (Μη επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος): Τι πρέπει να γνωρίζετε

Περιεχόμενο

• Εξηγώντας την οθόνη NIPT
• Πώς γίνεται το NIPT
• Ποιος πρέπει να κάνει το προγεννητικό τεστ NIPT
• Κατανόηση του τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των δοκιμών NIPT
• Πόσο ακριβές είναι το NIPT;
• Πρόσθετες γενετικές δοκιμές
• Το πακέτο

Εάν αναζητάτε πληροφορίες σχετικά με μη επεμβατικές προγεννητικές δοκιμές (NIPT), πιθανότατα στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Πρώτα, συγχαρητήρια! Πάρτε μια βαθιά ανάσα και εκτιμήστε πόσο μακριά έχετε ήδη φτάσει.

Παρόλο που αυτή τη φορά φέρνει χαρά και ενθουσιασμό, γνωρίζουμε ότι αυτές οι πρώτες μέρες μπορούν επίσης να προκαλέσουν ανησυχία όταν το OB-GYN ή η μαία σας αρχίσουν να συζητούν γενετικές δοκιμές. Ξαφνικά, γίνεται αληθινό για κάθε αρκούδα μαμά που πρέπει να επιλέξει αν θα ελέγξει ή όχι για οτιδήποτε μπορεί να επηρεάσει το νεοσσό της.

Κατανοούμε ότι αυτές οι αποφάσεις στο ταξίδι σας στην πατρότητα μπορεί να είναι δύσκολες. Αλλά ένας τρόπος να αισθάνεστε πιο σίγουροι είναι να είστε καλά ενημερωμένοι. Θα σας βοηθήσουμε να περιηγηθείτε σε ποια είναι η δοκιμή διαλογής NIPT, καθώς και τι μπορεί να σας πει (και δεν μπορεί) - έτσι θα αισθανθείτε πιο εξουσιοδοτημένοι να κάνετε την καλύτερη επιλογή για εσάς.

Εξηγώντας την οθόνη NIPT

Η προγεννητική δοκιμή NIPT καλείται μερικές φορές η μη επεμβατική προγεννητική οθόνη (NIPS). Μέχρι 10 εβδομάδες εγκυμοσύνης, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να σας μιλήσει για αυτό το εκλεκτικό τεστ ως επιλογή για να προσδιορίσει εάν το μωρό σας κινδυνεύει από γενετικές ανωμαλίες, όπως χρωμοσωμικές διαταραχές.

Συνήθως, το τεστ καθορίζει τον κίνδυνο διαταραχών όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) και το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), καθώς και καταστάσεις που προκαλούνται από ελλείποντα ή επιπλέον χρωμοσώματα Χ και Υ.

Η εξέταση αίματος εξετάζει μικροσκοπικά κομμάτια DNA χωρίς κύτταρα (cfDNA) από τον πλακούντα που υπάρχουν στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας. Το cfDNA δημιουργείται όταν αυτά τα κύτταρα πεθαίνουν και διασπώνται, απελευθερώνοντας κάποιο DNA στην κυκλοφορία του αίματος.

Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι το NIPT είναι διαλογή test - όχι διαγνωστικό τεστ. Αυτό σημαίνει ότι δεν μπορεί να διαγνώσει μια γενετική κατάσταση με βεβαιότητα. Μπορεί, ωστόσο, να προβλέψει εάν το κίνδυνος γενετικής κατάστασης είναι υψηλή ή χαμηλή.

Από τη θετική πλευρά, το cfDNA διατηρεί επίσης την απάντηση σε ένα μεγάλο ερώτημα: αν μεταφέρετε ένα αγόρι ή ένα κορίτσι. Ναι, αυτή η προγεννητική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει το φύλο του μωρού σας κατά το πρώτο τρίμηνο - νωρίτερα από οποιοδήποτε υπερηχογράφημα!

Πώς γίνεται το NIPT

Το NIPT πραγματοποιείται με μια απλή κλήρωση αίματος της μητέρας, οπότε δεν ενέχει κινδύνους για εσάς ή το μωρό σας. Μόλις ληφθεί το αίμα σας, θα σταλεί σε ένα συγκεκριμένο εργαστήριο του οποίου οι τεχνικοί θα αναλύσουν τα αποτελέσματα.

Τα αποτελέσματά σας θα σταλούν στο γραφείο OB-GYN ή στη μαία σας εντός 8 έως 14 ημερών. Κάθε γραφείο μπορεί να έχει διαφορετική πολιτική για την παροχή αποτελεσμάτων, αλλά κάποιος από το προσωπικό του παρόχου υγειονομικής περίθαλψης πιθανότατα θα σας καλέσει και να σας συμβουλεύσει από εκεί.

Εάν διατηρείτε το φύλο του μωρού σας μια μεγάλη έκπληξη (ακόμη και σε εσάς) μέχρι τα «γενέθλιά» του, υπενθυμίστε στους ιατρικούς σας παρόχους να διατηρήσουν Αυτό λεπτομέρεια των αποτελεσμάτων NIPT σας κάτω από αναδιπλώσεις.

Ποιος πρέπει να κάνει το προγεννητικό τεστ NIPT

Αν και προαιρετικό, το NIPT προσφέρεται συνήθως σε γυναίκες βάσει των συστάσεων και των πρωτοκόλλων του OB-GYN ή της μαίας. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες κινδύνου που μπορεί να οδηγήσουν τους παρόχους σας να το προτείνουν πιο έντονα.

Σύμφωνα με αυτήν την ανασκόπηση του NIPT για το 2013, ορισμένοι από αυτούς τους παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν:

• μητρική ηλικία 35 ετών και άνω κατά τον τοκετό
• ένα προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό εγκυμοσύνης με χρωμοσωμική ανωμαλία
• μητρική ή πατρική χρωμοσωμική ανωμαλία

Το να αποφασίζετε να κάνετε τον έλεγχο NIPT είναι μια πολύ προσωπική απόφαση, επομένως είναι εντάξει να αφιερώσετε το χρόνο που χρειάζεστε για να προσδιορίσετε τι είναι καλύτερο για εσάς. Εάν έχετε μια δύσκολη στιγμή, σκεφτείτε το ενδεχόμενο να μιλήσετε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης ή έναν γενετικό σύμβουλο που μπορεί να σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε τις ανησυχίες σας και να σας ενημερώσει καλύτερα.

Κατανόηση του τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των δοκιμών NIPT

Το NIPT μετρά το cfDNA του εμβρύου στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας, το οποίο προέρχεται από τον πλακούντα. Αυτό ονομάζεται κλάσμα του εμβρύου. Για τα πιο ακριβή αποτελέσματα των δοκιμών, το κλάσμα του εμβρύου πρέπει να είναι πάνω από 4 τοις εκατό. Αυτό συμβαίνει συνήθως γύρω στη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και γι 'αυτό το τεστ συνιστάται μετά από αυτήν την ώρα.

Υπάρχουν διάφοροι τρόποι με τους οποίους μπορεί να αναλυθεί το cfDNA του εμβρύου. Ο πιο συνηθισμένος τρόπος είναι να προσδιοριστεί η ποσότητα τόσο του μητρικού όσο και του εμβρυϊκού cfDNA. Η δοκιμή θα εξετάσει συγκεκριμένα χρωμοσώματα για να δει εάν το ποσοστό του cfDNA από καθένα από αυτά τα χρωμοσώματα θεωρείται «φυσιολογικό».

Εάν εμπίπτει στο τυπικό εύρος, το αποτέλεσμα θα είναι "αρνητικό". Αυτό σημαίνει ότι το έμβρυο έχει μειώθηκε κίνδυνος γενετικών καταστάσεων που προκαλούνται από τα εν λόγω χρωμοσώματα.

Εάν το cfDNA είναι μεγαλύτερο από το κανονικό εύρος, αυτό θα μπορούσε να οδηγήσει σε «θετικό» αποτέλεσμα, που σημαίνει ότι το έμβρυο μπορεί να έχει αυξήθηκε κίνδυνος γενετικής κατάστασης. Αλλά παρακαλώ να είστε σίγουροι για αυτό: το NIPT δεν είναι 100% πειστικό. Τα θετικά αποτελέσματα απαιτούν περαιτέρω δοκιμές για να επιβεβαιώσουν οποιαδήποτε αληθινή θετική χρωμοσωμική ανωμαλία ή σχετική διαταραχή.

Πρέπει επίσης να αναφέρουμε ότι υπάρχει επίσης ένα πολύ χαμηλός κίνδυνος να πάρετε ένα ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα NIPT. Σε αυτήν την περίπτωση, ένα μωρό θα μπορούσε να γεννηθεί με γενετική ανωμαλία που δεν ανιχνεύθηκε με το NIPT ή με πρόσθετους ελέγχους καθ 'όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Πόσο ακριβές είναι το NIPT;

Σύμφωνα με αυτήν τη μελέτη του 2016, το NIPT έχει πολύ υψηλή ευαισθησία (πραγματικός θετικός ρυθμός) και ειδικότητα (πραγματικός αρνητικός ρυθμός) για το σύνδρομο Down. Για άλλες καταστάσεις όπως το σύνδρομο Edwards και Patau, η ευαισθησία είναι ελαφρώς χαμηλότερη αλλά παραμένει ισχυρή.

Είναι σημαντικό να επαναλάβουμε, ωστόσο, ότι το τεστ δεν είναι 100% ακριβές ή διαγνωστικό.

Αυτό το άρθρο που δημοσιεύθηκε το 2015 τεκμηριώνει αρκετές εξηγήσεις για ψευδώς θετικά και ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα, όπως χαμηλά επίπεδα cfDNA στο έμβρυο, εξαφανισμένα δίδυμα, ανωμαλία στο μητρικό χρωμόσωμα και άλλες γενετικές ανωμαλίες που εμφανίζονται στο έμβρυο.

Σε αυτήν τη μελέτη του 2016 σχετικά με ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα NIPT, προσδιορίστηκε ότι για κάθε 1 στα 426 δείγματα ατόμων που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, η τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) ή η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) δεν διαγιγνώσκονται λόγω συγκεκριμένων βιολογικών διαφορές εντός του ίδιου του χρωμοσώματος.

Μπορεί επίσης να προκύψουν ψευδώς θετικά αποτελέσματα διαλογής NIPT. Εάν έχετε θετικό αποτέλεσμα NIPT, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης πιθανότατα θα παραγγείλει πρόσθετες διαγνωστικές εξετάσεις. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτές οι διαγνωστικές εξετάσεις αποκαλύπτουν ότι το μωρό δεν έχει χρωμοσωμική ανωμαλία.

Πρόσθετες γενετικές δοκιμές

Εάν οι εξετάσεις διαλογής NIPT επανέλθουν θετικές, το OB-GYN ή η μαία σας ενδέχεται να προτείνουν πρόσθετες διαγνωστικές γενετικές εξετάσεις, όπως περιγράφεται σε αυτό το άρθρο του 2013. Μερικές από αυτές τις δοκιμές είναι πιο επεμβατικές, συμπεριλαμβανομένης της προγεννητικής δειγματοληψίας χοριακών λαχνών (CVS) και της αμνιοπαρακέντησης.

Η δοκιμή CVS λαμβάνει ένα μικρό δείγμα κυττάρων από τον πλακούντα, ενώ η αμνιοκέντηση λαμβάνει ένα δείγμα αμνιακού υγρού. Και οι δύο εξετάσεις μπορούν να προσδιορίσουν εάν το έμβρυο έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες με μεγαλύτερη διαγνωστική βεβαιότητα.

Επειδή αυτές οι δύο εξετάσεις μπορούν να φέρουν τον μικρό κίνδυνο αποβολής, συνιστώνται επιλεκτικά και προσεκτικά βάσει της απόφασης συνεργασίας μεταξύ εσάς και της ιατρικής σας ομάδας.

Τούτου λεχθέντος, υπάρχουν πρόσθετοι μη επεμβατικοί έλεγχοι που μπορεί να προτείνονται, συμπεριλαμβανομένης της πρώτης εκτίμησης κινδύνου τριμήνου που γίνεται συνήθως στις 11 έως 14 εβδομάδες, η τετραπλή εξέταση στις 15 έως 20 εβδομάδες και στις 18 έως 22 εβδομάδες, η εμβρυϊκή δομική έρευνα που πραγματοποιήθηκε μέσω υπερήχων .

Το πακέτο

Το προγεννητικό τεστ NIPT είναι ένα αξιόπιστο εργαλείο επιλογής επιλογής που χρησιμοποιείται για την εκτίμηση του γενετικού κινδύνου μιας εμβρυϊκής χρωμοσωμικής ανωμαλίας, όπως το σύνδρομο Down, κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Συνιστάται πιο έντονα όταν μια μέλλουσα μητέρα έχει παράγοντες κινδύνου για αυτές τις γενετικές διαταραχές. Αν και το τεστ δεν είναι διαγνωστικό, μπορεί να είναι ένα ενημερωτικό βήμα για να μάθετε περισσότερα για την υγεία του μωρού σας - και το σεξ!

Τελικά, το NIPT είναι η επιλογή σας, και αυτό μπορώ έχουν συναισθηματικό αντίκτυπο σε όποιον εξετάζει το τεστ. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή ανησυχίες σχετικά με την οθόνη NIPT, μιλήστε με τον αξιόπιστο OB-GYN ή τη μαία σας για καθοδήγηση και υποστήριξη.