Τι είναι το σύνδρομο Pfeiffer;

Περιεχόμενο

• ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
• Ποιοι είναι οι τύποι αυτής της κατάστασης;
• Τύπος 1
• Τύπος 2
• Τύπος 3
• Τι προκαλεί αυτήν την κατάσταση;
• Ποιος παίρνει αυτήν την κατάσταση;
• Πώς διαγιγνώσκεται αυτή η κατάσταση;
• Πώς αντιμετωπίζεται αυτή η κατάσταση;
• Ζώντας με σύνδρομο Pfeiffer

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Το σύνδρομο Pfeiffer συμβαίνει όταν τα οστά στο κρανίο, τα χέρια και τα πόδια του παιδιού σας έχουν συγχωνευθεί πολύ σύντομα στη μήτρα λόγω γονιδιακής μετάλλαξης. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σωματικά, διανοητικά και εσωτερικά συμπτώματα.

Το σύνδρομο Pfeiffer είναι εξαιρετικά σπάνιο. Μόνο περίπου 1 στα 100.000 παιδιά γεννιούνται μαζί του.

Το σύνδρομο Pfeiffer αντιμετωπίζεται συχνά με επιτυχία. Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε περισσότερα για το σύνδρομο Pfeiffer, τι το προκαλεί και πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί το παιδί σας.

Ποιοι είναι οι τύποι αυτής της κατάστασης;

Υπάρχουν τρεις τύποι συνδρόμου Pfeiffer.

Τύπος 1

Ο τύπος 1 είναι ο πιο ήπιος και μακράν ο πιο κοινός τύπος αυτού του συνδρόμου. Το παιδί σας θα έχει κάποια σωματικά συμπτώματα, αλλά συνήθως δεν θα έχει προβλήματα με τη λειτουργία του εγκεφάλου του. Τα παιδιά με αυτόν τον τύπο μπορούν να ζήσουν ως ενήλικες με λίγες επιπλοκές.

Το παιδί σας μπορεί να γεννηθεί με μερικά από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• οφθαλμικός υπερτελισμός ή μάτια που απέχουν πολύ
• το μέτωπο που φαίνεται ψηλά στο κεφάλι τους και φουσκώνει λόγω των οστών του κρανίου που συντήκονται νωρίς
• βραχυκεφαλία ή επιπεδότητα στο πίσω μέρος του κεφαλιού
• κάτω γνάθο που βγάζει έξω
• υποπλαστική γνάθο ή άνω γνάθο που δεν έχει αναπτυχθεί πλήρως
• πλατιά, μεγάλα αντίχειρα και μεγάλα δάχτυλα που απλώνονται μακριά από τα άλλα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών
• δυσκολία στην ακοή
• που έχουν προβλήματα με τα δόντια ή τα ούλα

Τύπος 2

Τα παιδιά με τύπο 2 μπορεί να έχουν μία ή περισσότερες σοβαρές ή απειλητικές για τη ζωή μορφές συμπτωμάτων τύπου 1. Το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για να επιβιώσει έως την ενηλικίωση.

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• τα οστά του κεφαλιού και του προσώπου έχουν συγχωνευθεί νωρίς και κάνουν ένα σχήμα που ονομάζεται «τριφύλλι»
• πρόπτωση ή εξόφθαλμος, που συμβαίνει όταν τα μάτια του παιδιού σας προεξέχουν από τις πρίζες των ματιών τους
• καθυστερήσεις στην ανάπτυξη ή μαθησιακές δυσκολίες επειδή η πρώιμη σύντηξη των οστών του κρανίου μπορεί να έχει σταματήσει να αναπτύσσεται πλήρως ο εγκέφαλος του παιδιού σας
• σύντηξη σε άλλα οστά, όπως οι αρθρώσεις αγκώνα και γόνατος, που ονομάζονται αγκύλωση
• αδυναμία αναπνοής σωστά λόγω προβλημάτων με την τραχεία (σωλήνα αέρα), το στόμα ή τη μύτη
• προβλήματα με το νευρικό σύστημα, όπως υγρό από τη συγκέντρωση της σπονδυλικής στήλης στον εγκέφαλο, που ονομάζεται υδροκεφαλία

Τύπος 3

Το παιδί σας μπορεί να έχει σοβαρές ή απειλητικές για τη ζωή μορφές των συμπτωμάτων των τύπων 1 και 2. Δεν θα έχει ένα τριφύλλι κρανίο, αλλά μπορεί να έχει προβλήματα με τα όργανα του, όπως οι πνεύμονες και τα νεφρά.

Η πρώιμη σύντηξη των οστών του κρανίου μπορεί να οδηγήσει σε μαθησιακές ή γνωστικές αναπηρίες. Το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί εκτεταμένη χειρουργική επέμβαση καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του για να αντιμετωπίσει αυτά τα συμπτώματα και να επιβιώσει έως την ενηλικίωση.

Τι προκαλεί αυτήν την κατάσταση;

Το σύνδρομο Pfeiffer συμβαίνει επειδή τα οστά που σχηματίζουν το κρανίο, τα χέρια ή τα πόδια του παιδιού σας συγχωνεύονται πολύ νωρίς ενώ βρίσκονται στη μήτρα. Αυτό είναι που αναγκάζει το παιδί σας να γεννηθεί με ένα ασυνήθιστα διαμορφωμένο κρανίο ή με δάχτυλα και δάχτυλα των ποδιών που απλώνονται ευρύτερα από το συνηθισμένο.

Αυτό μπορεί να αφήσει λίγο χώρο για τον εγκέφαλο ή άλλα όργανα να αναπτυχθούν σε όλη την έκταση, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές με:

• γνωστική λειτουργία
• αναπνοή
• άλλες σημαντικές σωματικές λειτουργίες, όπως πέψη ή κίνηση

Ποιος παίρνει αυτήν την κατάσταση;

Το σύνδρομο Pfeiffer τύπου 1 προκαλείται από μετάλλαξη σε ένα ή περισσότερα γονίδια που αποτελούν μέρος της ανάπτυξης των οστών ενός παιδιού.

Μόνο ένας γονέας πρέπει να φέρει το γονίδιο για να το μεταβιβάσει στο παιδί του, έτσι το παιδί τους έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την πάθηση. Αυτό είναι γνωστό ως αυτοσωματικό κυρίαρχο σχέδιο. Το σύνδρομο Pfeiffer τύπου 1 μπορεί είτε να κληρονομηθεί με αυτόν τον τρόπο είτε να προέλθει από μια νέα γενετική μετάλλαξη.

Η έρευνα δείχνει ότι ο τύπος 1 προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα από τα δύο γονίδια υποδοχέα αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών, FGFR1 ή FGFR2. Οι τύποι 2 και 3 προκαλούνται σχεδόν πάντα από μια μετάλλαξη στο γονίδιο FGFR2 και είναι νέες (αυθόρμητες) μεταλλάξεις, αντί να κληρονομούνται.

Η έρευνα δείχνει επίσης ότι το σπέρμα από ηλικιωμένους άνδρες είναι πιο πιθανό να μεταλλαχθεί. Αυτό μπορεί να προκαλέσει το σύνδρομο Pfeiffer, ειδικά τους τύπους 2 και 3, να συμβεί χωρίς προειδοποίηση.

Πώς διαγιγνώσκεται αυτή η κατάσταση;

Ο γιατρός σας μπορεί μερικές φορές να διαγνώσει το σύνδρομο Pfeiffer ενώ το παιδί σας βρίσκεται ακόμα στη μήτρα χρησιμοποιώντας εικόνες υπερήχων για να δει πρώιμη σύντηξη των οστών του κρανίου και συμπτώματα των δακτύλων και των ποδιών του παιδιού σας.

Εάν υπάρχουν ορατά συμπτώματα, ο γιατρός σας θα κάνει συνήθως διάγνωση όταν γεννιέται το παιδί σας. Εάν τα συμπτώματα του παιδιού σας είναι ήπια, ο γιατρός σας μπορεί να μην διαγνώσει την πάθηση μέχρι λίγους μήνες ή ακόμα και χρόνια, αφού το παιδί σας γεννηθεί και αρχίσει να μεγαλώνει.

Ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει ότι εσείς, ο σύντροφός σας και το παιδί σας να κάνετε γενετικές εξετάσεις για να ελέγξετε για μεταλλάξεις στα γονίδια FGFR που προκαλούν το σύνδρομο Pfeiffer και για να δείτε ποιος φέρει το γονίδιο.

Πώς αντιμετωπίζεται αυτή η κατάσταση;

Περίπου τρεις μήνες μετά τη γέννηση του παιδιού σας, ο γιατρός σας συνήθως θα συστήσει χειρουργική επέμβαση σε διάφορα στάδια για να αναμορφώσει το κρανίο του παιδιού σας και να απελευθερώσει την πίεση στον εγκέφαλό του.

Κατ 'αρχάς, τα κενά μεταξύ των διαφόρων οστών στο κρανίο του παιδιού σας, γνωστά ως συνωτικά ράμματα, διαχωρίζονται. Στη συνέχεια, το κρανίο ανακατασκευάζεται έτσι ώστε ο εγκέφαλος να έχει χώρο να αναπτυχθεί και το κρανίο να μπορεί να έχει πιο συμμετρικό σχήμα. Ο γιατρός σας θα σας δώσει επίσης ένα μακροχρόνιο πρόγραμμα θεραπείας για να βεβαιωθείτε ότι τα δόντια του παιδιού σας φροντίζονται.

Μόλις το παιδί σας επουλωθεί από αυτές τις χειρουργικές επεμβάσεις, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να προτείνει μακροχρόνια χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία συμπτωμάτων της γνάθου, του προσώπου, των χεριών ή των ποδιών, ώστε να μπορούν να αναπνέουν καθώς και να χρησιμοποιούν τα χέρια και τα πόδια τους για να μετακινούνται.

Ο γιατρός σας μπορεί να χρειαστεί να κάνει χειρουργική επέμβαση έκτακτης ανάγκης λίγο μετά τη γέννηση του παιδιού σας για να επιτρέψει στο παιδί σας να αναπνέει μέσω της μύτης ή του στόματος. Θα διασφαλίσουν επίσης ότι η καρδιά, οι πνεύμονες, το στομάχι και τα νεφρά μπορούν να λειτουργήσουν κανονικά.

Ζώντας με σύνδρομο Pfeiffer

Υπάρχει μια καλή πιθανότητα το παιδί σας να είναι σε θέση να παίξει με άλλα παιδιά, να πάει στο σχολείο και να επιβιώσει έως την ενηλικίωση με το σύνδρομο Pfeiffer. Το σύνδρομο Pfeiffer τύπου 1 μπορεί να αντιμετωπιστεί με πρόωρη χειρουργική επέμβαση, φυσική θεραπεία και μακροχρόνιο σχεδιασμό χειρουργικής επέμβασης.

Οι τύποι 2 και 3 δεν συμβαίνουν πολύ συχνά. Όπως και ο τύπος 1, συχνά μπορούν να αντιμετωπιστούν με μακροχρόνια χειρουργική επέμβαση και ανακατασκευή του κρανίου, των χεριών, των ποδιών και άλλων οστών και οργάνων του παιδιού σας που μπορεί να επηρεαστούν.

Οι προοπτικές για παιδιά με τύπο 2 και 3 δεν είναι τόσο καλές όσο για τον τύπο 1. Αυτό οφείλεται στις επιπτώσεις που μπορεί να έχει η πρώιμη σύντηξη των οστών του παιδιού σας στον εγκέφαλο, την αναπνοή και την ικανότητά τους να κινούνται.

Η έγκαιρη θεραπεία, μαζί με τη δια βίου σωματική και ψυχική αποκατάσταση και θεραπεία, μπορούν να βοηθήσουν το παιδί σας να ζήσει για να είναι ενήλικας με μόνο μερικές επιπλοκές που περιλαμβάνουν τη γνωστική λειτουργία και την κινητικότητά τους.