Thrombotic Thrombocytopenic Purpura: Τι είναι, Αιτίες και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Αιτίες PTT
• Κύρια σημεία και συμπτώματα
• Πώς γίνεται η διάγνωση
• Θεραπεία PTT

Η θρομβωτική θρομβοκυτταροπενική πορφύρα, ή η PTT, είναι μια σπάνια αλλά θανατηφόρα αιματολογική ασθένεια, η οποία χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό μικρών θρόμβων στα αιμοφόρα αγγεία και είναι πιο συχνή σε άτομα ηλικίας μεταξύ 20 και 40 ετών.

Στο PTT υπάρχει σημαντική μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων, εκτός από τον πυρετό και, στις περισσότερες περιπτώσεις, νευρολογική βλάβη λόγω της αλλαγής της ροής του αίματος στον εγκέφαλο λόγω θρόμβων.

Η διάγνωση της PTT γίνεται από τον αιματολόγο ή τον γενικό ιατρό σύμφωνα με τα συμπτώματα και το αποτέλεσμα του πλήρους αριθμού αίματος και του επιχρίσματος αίματος και η θεραπεία θα πρέπει να ξεκινήσει αμέσως μετά, καθώς η ασθένεια είναι θανατηφόρα σε περίπου 95% όταν δεν υποβληθεί σε θεραπεία.

Αιτίες PTT

Η θρομβωτική θρομβοκυτταροπενική πορφύρα προκαλείται κυρίως από την ανεπάρκεια ή τη γενετική αλλοίωση ενός ενζύμου, ADAMTS 13, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη μείωση των μορίων του παράγοντα von Willebrand και ευνοώντας τη λειτουργία τους. Ο παράγοντας von Willebrand υπάρχει στα αιμοπετάλια και είναι υπεύθυνος για την προώθηση της προσκόλλησης αιμοπεταλίων στο ενδοθήλιο, τη μείωση και τη διακοπή της αιμορραγίας.

Έτσι, απουσία του ενζύμου ADAMTS 13, τα μόρια του παράγοντα von Willebrand παραμένουν μεγάλα και η διαδικασία στασιμότητας του αίματος εξασθενεί και υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα σχηματισμού θρόμβων.

Έτσι, το ΡΤΤ μπορεί να έχει κληρονομικά αίτια, τα οποία αντιστοιχούν σε ανεπάρκεια ADAMTS 13, ή έχουν αποκτηθεί, που είναι αυτά που οδηγούν σε μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων, όπως η χρήση ανοσοκατασταλτικών ή χημειοθεραπευτικών ή αντιαιμοπεταλιακών φαρμάκων, λοιμώξεων, διατροφικών ελλείψεων ή αυτοάνοσων ασθένειες, για παράδειγμα.

Κύρια σημεία και συμπτώματα

Η PTT εμφανίζει συνήθως μη ειδικά συμπτώματα, ωστόσο είναι συνηθισμένο για ασθενείς με υποψία PTT να έχουν τουλάχιστον 3 από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

1. Σημαντική θρομβοκυτταραιμία;
2. Αιμολυτική αναιμία, καθώς οι σχηματισμένοι θρόμβοι ευνοούν τη λύση των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
3. Πυρετός;
4. Θρόμβωση, η οποία μπορεί να εμφανιστεί σε διάφορα όργανα του σώματος.
5. Σοβαρός κοιλιακός πόνος λόγω εντερικής ισχαιμίας.
6. Νεφρική δυσλειτουργία;
7. Νευρολογική διαταραχή, η οποία μπορεί να γίνει αντιληπτή μέσω κεφαλαλγίας, ψυχικής σύγχυσης, υπνηλίας και ακόμη και κώματος.

Είναι επίσης κοινό για ασθενείς με υποψία PTT να εμφανίζουν συμπτώματα θρομβοκυτταροπενίας, όπως εμφάνιση μοβ ή κοκκινωπό μπαλώματος στο δέρμα, αιμορραγία των ούλων ή της μύτης, εκτός από τον δύσκολο έλεγχο στην αιμορραγία από μικρές πληγές. Μάθετε άλλα συμπτώματα θρομβοπενίας.

Οι νεφρικές και νευρολογικές δυσλειτουργίες είναι οι κύριες επιπλοκές της PTT και προκύπτουν όταν οι μικροί θρόμβοι εμποδίζουν τη διέλευση του αίματος τόσο στα νεφρά όσο και στον εγκέφαλο, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια και εγκεφαλικό επεισόδιο, για παράδειγμα. Για την αποφυγή επιπλοκών, είναι σημαντικό, μόλις εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια, να ζητηθεί η γνώμη ενός γενικού ιατρού ή αιματολόγου, ώστε να ξεκινήσει η διάγνωση και η θεραπεία.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση της θρομβωτικής θρομβοκυτταροπενικής πορφύρας γίνεται με βάση τα συμπτώματα που παρουσιάζει το άτομο, εκτός από το αποτέλεσμα του πλήρους αριθμού αίματος, στο οποίο παρατηρείται μείωση της ποσότητας των αιμοπεταλίων, που ονομάζεται θρομβοπενία, τη συσσώρευση αιμοπεταλίων επιχρίσματος αίματος, δηλαδή όταν τα αιμοπετάλια κολλάνε μεταξύ τους, εκτός από τα σχιζοκύτταρα, τα οποία είναι θραύσματα ερυθρών αιμοσφαιρίων, επειδή τα ερυθρά αιμοσφαίρια περνούν μέσω αιμοφόρων αγγείων που εμποδίζονται από μικρά αγγεία.

Άλλες εξετάσεις μπορούν επίσης να ζητηθούν για να βοηθήσουν στη διάγνωση του PTT, όπως ο χρόνος αιμορραγίας, ο οποίος αυξάνεται και η απουσία ή μείωση του ενζύμου ADAMTS 13, το οποίο είναι μία από τις αιτίες του σχηματισμού μικρών θρόμβων.

Θεραπεία PTT

Η θεραπεία για θρομβωτική θρομβοκυτταροπενική πορφύρα θα πρέπει να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατό, καθώς είναι μοιραία στις περισσότερες περιπτώσεις, καθώς οι σχηματισμένοι θρόμβοι μπορούν να εμποδίσουν τις αρτηρίες που φτάνουν στον εγκέφαλο, μειώνοντας τη ροή του αίματος προς αυτήν την περιοχή.

Η θεραπεία που συνήθως υποδεικνύεται από τον αιματολόγο είναι η πλασμαφαίρεση, η οποία είναι μια διαδικασία διήθησης αίματος στην οποία η περίσσεια αντισωμάτων που μπορεί να προκαλούν αυτήν την ασθένεια και η περίσσεια του παράγοντα von Willebrand, εκτός από την υποστηρικτική φροντίδα, όπως η αιμοκάθαρση, για παράδειγμα. , εάν υπάρχει νεφρική δυσλειτουργία. Κατανοήστε πώς γίνεται η πλασμαφαίρεση.

Επιπλέον, η χρήση κορτικοστεροειδών και ανοσοκατασταλτικών φαρμάκων, για παράδειγμα, μπορεί να συνιστάται από τον ιατρό, προκειμένου να καταπολεμηθεί η αιτία της PTT και να αποφευχθούν επιπλοκές.