Γαστρεντερικοί στρωματικοί όγκοι: Συμπτώματα, αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Περιεχόμενο

• Συμπτώματα
• Αιτίες
• Παράγοντες κινδύνου
• Ηλικία
• Γονίδια

Οι γαστρεντερικοί στρωματικοί όγκοι (GIST) είναι όγκοι, ή συστάδες υπερανάπτυκτων κυττάρων, στον γαστρεντερικό σωλήνα (GI). Τα συμπτώματα των όγκων GIST περιλαμβάνουν:

• αιματηρά κόπρανα
• πόνος ή δυσφορία στην κοιλιά
• ναυτία και έμετος
• απόφραξη του εντέρου
• μια μάζα στην κοιλιά που μπορείτε να νιώσετε
• κόπωση ή αίσθημα πολύ κούρασης
• αίσθημα πολύ γεμάτο μετά το φαγητό μικρών ποσοτήτων
• πόνος ή δυσκολία κατά την κατάποση

Η γαστρεντερική οδός είναι το σύστημα που είναι υπεύθυνο για την πέψη και την απορρόφηση τροφίμων και θρεπτικών ουσιών. Περιλαμβάνει τον οισοφάγο, το στομάχι, το λεπτό έντερο και το παχύ έντερο.

Τα GIST ξεκινούν σε ειδικά κύτταρα που αποτελούν μέρος του αυτόνομου νευρικού συστήματος. Αυτά τα κύτταρα βρίσκονται στο τοίχωμα του γαστρεντερικού σωλήνα και ρυθμίζουν την κίνηση των μυών για πέψη.

Η πλειονότητα των GIST σχηματίζονται στο στομάχι. Μερικές φορές σχηματίζονται στο λεπτό έντερο, αλλά οι GIST που σχηματίζονται στο κόλον, τον οισοφάγο και το ορθό είναι πολύ λιγότερο συχνές. Τα GIST μπορεί να είναι κακοήθη και καρκινικά ή καλοήθη και όχι καρκινικά.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από το μέγεθος του όγκου και από πού βρίσκεται. Εξαιτίας αυτού, συχνά διαφέρουν ως προς τη σοβαρότητα και από το ένα άτομο στο άλλο. Συμπτώματα όπως κοιλιακό άλγος, ναυτία και κόπωση αλληλεπικαλύπτονται με πολλές άλλες καταστάσεις και ασθένειες.

Εάν αντιμετωπίζετε κάποιο από αυτά ή άλλα μη φυσιολογικά συμπτώματα, θα πρέπει να μιλήσετε με το γιατρό σας. Θα βοηθήσουν στον προσδιορισμό της αιτίας των συμπτωμάτων σας.

Εάν έχετε παράγοντες κινδύνου για GIST ή οποιαδήποτε άλλη κατάσταση που μπορεί να προκαλέσει αυτά τα συμπτώματα, φροντίστε να το αναφέρετε στον γιατρό σας.

Αιτίες

Η ακριβής αιτία των GIST δεν είναι γνωστή, αν και φαίνεται να υπάρχει σχέση με μια μετάλλαξη στην έκφραση της πρωτεΐνης KIT. Ο καρκίνος αναπτύσσεται όταν τα κύτταρα αρχίζουν να αναπτύσσονται εκτός ελέγχου. Καθώς τα κύτταρα συνεχίζουν να αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα, συσσωρεύονται για να σχηματίσουν μια μάζα που ονομάζεται όγκος.

Τα GIST ξεκινούν από το γαστρεντερικό σωλήνα και μπορούν να αναπτυχθούν προς τα έξω σε γειτονικές δομές ή όργανα. Συχνά εξαπλώνονται στο ήπαρ και το περιτόναιο (η μεμβρανώδης επένδυση της κοιλιακής κοιλότητας) αλλά σπάνια στους κοντινούς λεμφαδένες.

Παράγοντες κινδύνου

Υπάρχουν μόνο μερικοί γνωστοί παράγοντες κινδύνου για τα GIST:

Ηλικία

Η πιο συνηθισμένη ηλικία για την ανάπτυξη ενός GIST είναι μεταξύ 50 και 80. Ενώ τα GIST μπορούν να συμβούν σε άτομα ηλικίας κάτω των 40 ετών, είναι εξαιρετικά σπάνια.

Γονίδια

Η πλειονότητα των GIST συμβαίνει τυχαία και δεν έχει σαφή αιτία. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι γεννιούνται με μια γενετική μετάλλαξη που μπορεί να οδηγήσει σε GIST.

Μερικά από τα γονίδια και τις καταστάσεις που σχετίζονται με τα GIST περιλαμβάνουν:

Νευροϊνωμάτωση 1: Αυτή η γενετική διαταραχή, που ονομάζεται επίσης νόσος του Von Recklinghausen (VRD), προκαλείται από ένα ελάττωμα στο NF1 γονίδιο. Η κατάσταση μπορεί να μεταδοθεί από γονέα σε παιδί, αλλά δεν είναι πάντα κληρονομική. Τα άτομα με αυτή την πάθηση διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καλοήθων όγκων στα νεύρα σε νεαρή ηλικία. Αυτοί οι όγκοι μπορούν να προκαλέσουν σκοτεινά σημεία στο δέρμα και φακίδες στη βουβωνική χώρα ή στις μασχάλες. Αυτή η κατάσταση αυξάνει επίσης τον κίνδυνο ανάπτυξης GIST.

Σύνδρομο οικογενειακού γαστρεντερικού στρωματικού όγκου: Αυτό το σύνδρομο προκαλείται συχνότερα από ένα μη φυσιολογικό γονίδιο ΚΙΤ που μεταδίδεται από γονέα σε παιδί. Αυτή η σπάνια κατάσταση αυξάνει τον κίνδυνο GIST. Αυτά τα GIST μπορούν να σχηματιστούν σε νεότερη ηλικία από τον γενικό πληθυσμό. Τα άτομα με αυτήν την κατάσταση μπορούν να έχουν πολλαπλά GIST κατά τη διάρκεια της ζωής τους.

Μεταλλάξεις στα γονίδια της ηλεκτρικής αφυδρογονάσης (SDH): Τα άτομα που γεννιούνται με μεταλλάξεις στα γονίδια SDHB και SDHC διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης GIST. Διατρέχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ενός τύπου νευρικού όγκου που ονομάζεται παραγαγγλίωμα.