Τα συμπτώματα του συνδρόμου Sanfilippo και πώς γίνεται η θεραπεία

Περιεχόμενο

• Συμπτώματα του συνδρόμου Sanfilippo
• Τύποι συνδρόμου Sanfilippo
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Το σύνδρομο Sanfilippo, επίσης γνωστό ως βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου III ή MPS III, είναι μια γενετική μεταβολική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μειωμένη δραστηριότητα ή απουσία ενός ενζύμου υπεύθυνου για την αποδόμηση μέρους των σακχάρων μακράς αλυσίδας, θειικής ηπαράνης, προκαλώντας τη συσσώρευση αυτής της ουσίας στα κύτταρα και έχουν ως αποτέλεσμα νευρολογικά συμπτώματα, για παράδειγμα.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Sanfilippo εξελίσσονται προοδευτικά και μπορούν αρχικά να γίνουν αντιληπτά μέσω δυσκολιών συγκέντρωσης και καθυστερημένης ανάπτυξης λόγου, για παράδειγμα. Σε πιο προχωρημένες περιπτώσεις της νόσου, μπορεί να υπάρχουν διανοητικές αλλαγές και απώλεια όρασης, επομένως είναι σημαντικό η ασθένεια να διαγνωστεί στα αρχικά της στάδια για να αποφευχθεί η εμφάνιση σοβαρών συμπτωμάτων.

Συμπτώματα του συνδρόμου Sanfilippo

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Sanfilippo είναι συνήθως δύσκολο να εντοπιστούν, καθώς μπορεί να συγχέονται με άλλες καταστάσεις, ωστόσο μπορούν να εμφανιστούν σε παιδιά ηλικίας 2 ετών και ποικίλλουν ανάλογα με το στάδιο ανάπτυξης της νόσου, με τα κύρια συμπτώματα να είναι:

• Μαθησιακές δυσκολίες;
• Δυσκολία στην ομιλία
• Συχνή διάρροια
• Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, κυρίως στο αυτί.
• Υπερκινητικότητα;
• Δυσκολία στον ύπνο
• Ήπιες οστικές παραμορφώσεις;
• Ανάπτυξη μαλλιών στις πλάτες και τα πρόσωπα των κοριτσιών.
• Δυσκολία συγκέντρωσης
• Διευρυμένο συκώτι και σπλήνα.

Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, που συνήθως συμβαίνουν στα τέλη της εφηβείας και στην αρχή της ενηλικίωσης, τα συμπτώματα συμπεριφοράς εξαφανίζονται σταδιακά, ωστόσο λόγω της μεγάλης συσσώρευσης θειικής ηπαράνης στα κύτταρα, μπορεί να εμφανιστούν νευροεκφυλιστικά σημεία, όπως η άνοια, για παράδειγμα. σε κίνδυνο, με αποτέλεσμα την απώλεια όρασης και ομιλίας, μειωμένες κινητικές δεξιότητες και απώλεια ισορροπίας.

Τύποι συνδρόμου Sanfilippo

Το σύνδρομο Sanfilippo μπορεί να ταξινομηθεί σε 4 κύριους τύπους σύμφωνα με το ένζυμο που δεν υπάρχει ή έχει χαμηλή δραστηριότητα. Οι κύριοι τύποι αυτού του συνδρόμου είναι:

• Τύπος Α ή βλεννοπολυσακχαρίτιδα III-A: Υπάρχει απουσία ή παρουσία αλλαγμένης μορφής του ενζύμου ηπαράνη-Ν-σουλφατάση (SGSH), με αυτή τη μορφή της νόσου να θεωρείται η πιο σοβαρή και η πιο κοινή.
• Τύπος Β ή βλεννοπολυσακχαρίτιδα III-B: Υπάρχει ανεπάρκεια του ενζύμου άλφα-Ν-ακετυλογλυκοζαμινιδάση (NAGLU).
• Τύπος Γ ή Βλεννοπολυσακχαρίτιδα III-C: Υπάρχει ανεπάρκεια του ενζύμου ακετυλο-συνΑ-άλφα-γλυκοζαμίνη-ακετυλοτρανσφεράση (H GSNAT).
• Τύπος D ή βλεννοπολυσακχαρίτιδα III-D: Υπάρχει έλλειψη του ενζύμου Ν-ακετυλογλυκοζαμίνη-6-σουλφατάση (GNS).

Η διάγνωση του συνδρόμου Sanfilippo γίνεται από την αξιολόγηση των συμπτωμάτων που παρουσιάζει ο ασθενής και από το αποτέλεσμα εργαστηριακών εξετάσεων. Συνιστάται γενικά να κάνετε εξετάσεις ούρων για να ελέγξετε τη συγκέντρωση σακχάρων μακράς αλυσίδας, εξετάσεις αίματος για να ελέγξετε τη δραστηριότητα των ενζύμων και να ελέγξετε τον τύπο της νόσου, επιπλέον των γενετικών δοκιμών, προκειμένου να προσδιοριστεί η μετάλλαξη που είναι υπεύθυνη για την ασθένεια.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία για το σύνδρομο Sanfilippo στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και είναι σημαντικό να πραγματοποιηθεί από μια πολυεπιστημονική ομάδα, που αποτελείται από παιδίατρο ή γενικό ιατρό, νευρολόγο, ορθοπεδικό, οφθαλμίατρο, ψυχολόγο, εργοθεραπευτή και φυσιοθεραπευτή, για παράδειγμα, ότι σε αυτό το σύνδρομο τα συμπτώματα είναι προοδευτικά.

Όταν η διάγνωση γίνεται στα αρχικά στάδια της νόσου, η μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να έχει θετικά αποτελέσματα. Επιπλέον, στα αρχικά στάδια είναι δυνατόν να αποφευχθεί ότι τα νευροεκφυλιστικά συμπτώματα και αυτά που σχετίζονται με την κινητικότητα και την ομιλία είναι πολύ σοβαρά, γι 'αυτό είναι σημαντικό να πραγματοποιούνται, για παράδειγμα, συνεδρίες φυσικοθεραπείας και επαγγελματικής θεραπείας.

Επιπλέον, είναι σημαντικό ότι εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ή το ζευγάρι είναι συγγενής, συνιστάται να γίνει γενετική συμβουλευτική για τον έλεγχο του κινδύνου εμφάνισης του συνδρόμου του παιδιού. Έτσι, είναι δυνατόν να καθοδηγήσετε τους γονείς σχετικά με την ασθένεια και πώς να βοηθήσετε το παιδί να έχει μια φυσιολογική ζωή. Κατανοήστε πώς γίνεται η γενετική συμβουλευτική.