Ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου V

Η ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου V (GSD V) είναι μια σπάνια κληρονομική κατάσταση στην οποία ο οργανισμός δεν είναι σε θέση να διασπάσει το γλυκογόνο. Το γλυκογόνο είναι μια σημαντική πηγή ενέργειας που αποθηκεύεται σε όλους τους ιστούς, ειδικά στους μύες και στο ήπαρ.

Το GSD V ονομάζεται επίσης ασθένεια McArdle.

Το GSD V προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο που δημιουργεί ένα ένζυμο που ονομάζεται μυική γλυκογόνο φωσφορυλάση. Ως αποτέλεσμα, το σώμα δεν μπορεί να διασπάσει το γλυκογόνο στους μυς.

Το GSD V είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να λάβετε ένα αντίγραφο του μη λειτουργικού γονιδίου και από τους δύο γονείς. Ένα άτομο που λαμβάνει ένα μη λειτουργικό γονίδιο από έναν μόνο γονέα συνήθως δεν αναπτύσσει αυτό το σύνδρομο. Ένα οικογενειακό ιστορικό GSD V αυξάνει τον κίνδυνο.

Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν κατά την πρώιμη παιδική ηλικία. Όμως, μπορεί να είναι δύσκολο να διαχωριστούν αυτά τα συμπτώματα από αυτά της φυσιολογικής παιδικής ηλικίας. Η διάγνωση μπορεί να μην πραγματοποιηθεί έως ότου ένα άτομο είναι άνω των 20 ή 30 ετών.

• Ούρα με βουργουνδία (μυοσφαιρίνη)
• Κούραση
• Άσκηση δυσανεξίας, κακή αντοχή
• Κράμπες στους μύες
• Μυϊκός πόνος
• Μυϊκή δυσκαμψία
• Μυϊκή αδυναμία

Μπορούν να πραγματοποιηθούν οι ακόλουθες δοκιμές:

• Ηλεκτρομυριογραφία (EMG)
• Γενετικές δοκιμές
• Γαλακτικό οξύ στο αίμα
• Μαγνητική τομογραφία
• Μυϊκή βιοψία
• Μυοσφαιρίνη στα ούρα
• Αμμωνία πλάσματος
• Κινάση κρεατίνης ορού

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να προτείνει τα ακόλουθα για να παραμείνει ενεργός και υγιής και να αποτρέψει τα συμπτώματα:

• Να γνωρίζετε τους φυσικούς σας περιορισμούς.
• Πριν την άσκηση, ζεσταθείτε απαλά.
• Αποφύγετε την άσκηση πολύ σκληρά ή πολύ καιρό.
• Φάτε αρκετή πρωτεΐνη.

Ρωτήστε τον παροχέα σας εάν είναι καλή ιδέα να τρώτε λίγη ζάχαρη πριν από την άσκηση. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη των μυϊκών συμπτωμάτων.

Εάν πρέπει να υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση, ρωτήστε τον παροχέα σας εάν είναι εντάξει για να έχετε γενική αναισθησία.

Οι ακόλουθες ομάδες μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες και πόρους:

• Ένωση για την ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου - www.agsdus.org
• Εθνικός Οργανισμός για Διαταραχές Σπάνιων Νόσων - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Τα άτομα με GSD V μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή διαχειριζόμενοι τη διατροφή και τη σωματική τους δραστηριότητα.

Η άσκηση μπορεί να προκαλέσει μυϊκό πόνο ή ακόμη και διάσπαση του σκελετικού μυός (ραβδομυόλυση). Αυτή η πάθηση σχετίζεται με ούρα με μπορντό και κίνδυνο νεφρικής ανεπάρκειας εάν είναι σοβαρή.

Επικοινωνήστε με τον παροχέα σας εάν έχετε επανειλημμένα επεισόδια πονόλαιμων ή σπασμένων μυών μετά την άσκηση, ειδικά εάν έχετε επίσης μπορντό ή ροζ ούρα.

Εξετάστε τη γενετική συμβουλευτική εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό GSD V.

Ανεπάρκεια μυοφωσφορυλάσης; Ανεπάρκεια μυογλυκογόνου φωσφορυλάσης. Ανεπάρκεια PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Γλυκογόνο ασθένειες αποθήκευσης μυών. Σε: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Νευρομυϊκές διαταραχές της βρεφικής ηλικίας, της παιδικής ηλικίας και της εφηβείας. 2η έκδοση Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: κεφ. 39

Brandow AM. Ενζυματικά ελαττώματα. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 490

Weinstein DA. Ασθένειες αποθήκευσης γλυκογόνου. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 196