Κυστινουρία

Η κυστεουρία είναι μια σπάνια κατάσταση στην οποία πέτρες από αμινοξύ που ονομάζεται κυστεΐνη σχηματίζονται στους νεφρούς, τον ουρητήρα και την ουροδόχο κύστη. Η κυστίνη σχηματίζεται όταν δύο μόρια ενός αμινοξέος που ονομάζεται κυστεΐνη συνδέονται μεταξύ τους. Η κατάσταση μεταδίδεται μέσω οικογενειών.

Για να έχετε τα συμπτώματα της κυστινουρίας, πρέπει να κληρονομήσετε το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς. Τα παιδιά σας θα κληρονομήσουν επίσης ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου από εσάς.

Η κυστινουρία προκαλείται από υπερβολική κυστίνη στα ούρα. Κανονικά, οι περισσότερες κυστίνες διαλύονται και επιστρέφουν στην κυκλοφορία του αίματος μετά την είσοδο στα νεφρά. Τα άτομα με κυστινουρία έχουν γενετικό ελάττωμα που παρεμβαίνει σε αυτήν τη διαδικασία. Ως αποτέλεσμα, η κυστίνη συσσωρεύεται στα ούρα και σχηματίζει κρυστάλλους ή πέτρες. Αυτοί οι κρύσταλλοι μπορεί να κολλήσουν στα νεφρά, τους ουρητήρες ή την ουροδόχο κύστη.

Περίπου ένας στους 7000 ανθρώπους έχει κυστινουρία. Οι πέτρες κυστίνης είναι πιο συχνές σε νεαρούς ενήλικες κάτω των 40 ετών. Λιγότερο από το 3% των λίθων του ουροποιητικού συστήματος είναι πέτρες κυστίνης.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Αίμα στα ούρα
• Πόνος στο πλευρό ή πόνος στο πλάι ή στην πλάτη. Ο πόνος είναι πιο συχνά από τη μία πλευρά. Σπάνια γίνεται αισθητή και στις δύο πλευρές. Ο πόνος είναι συχνά σοβαρός. Μπορεί να επιδεινωθεί με την πάροδο των ημερών. Μπορεί επίσης να αισθανθείτε πόνο στη λεκάνη, τη βουβωνική χώρα, τα γεννητικά όργανα ή μεταξύ της άνω κοιλίας και της πλάτης.

Η κατάσταση διαγιγνώσκεται συχνότερα μετά από ένα επεισόδιο από πέτρες στα νεφρά. Ο έλεγχος των λίθων μετά την αφαίρεσή τους δείχνει ότι είναι κατασκευασμένοι από κυστίνη.

Σε αντίθεση με τις πέτρες που περιέχουν ασβέστιο, οι πέτρες κυστίνης δεν εμφανίζονται καλά σε απλές ακτίνες Χ.

Οι δοκιμές που μπορούν να γίνουν για την ανίχνευση αυτών των λίθων και τη διάγνωση της κατάστασης περιλαμβάνουν:

• 24ωρη συλλογή ούρων
• Κοιλιακή αξονική τομογραφία ή υπερηχογράφημα
• Ενδοφλέβιο πυελόγραμμα (IVP)
• Ουροανάλυση

Ο στόχος της θεραπείας είναι να ανακουφίσει τα συμπτώματα και να αποτρέψει τη δημιουργία περισσότερων πετρών. Ένα άτομο με σοβαρά συμπτώματα μπορεί να χρειαστεί να πάει στο νοσοκομείο.

Η θεραπεία περιλαμβάνει την κατανάλωση πολλών υγρών, ειδικά νερού, για την παραγωγή μεγάλων ποσοτήτων ούρων. Πρέπει να πίνετε τουλάχιστον 6 έως 8 ποτήρια την ημέρα. Θα πρέπει επίσης να πίνετε νερό τη νύχτα, έτσι ώστε να σηκωθείτε τη νύχτα τουλάχιστον μία φορά για να πάρετε ούρα.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί να χορηγηθούν υγρά μέσω φλέβας (από IV).

Κάνοντας τα ούρα πιο αλκαλικά μπορεί να βοηθήσει στη διάλυση των κρυστάλλων κυστίνης. Αυτό μπορεί να γίνει με τη χρήση κιτρικού καλίου ή όξινου ανθρακικού νατρίου. Η κατανάλωση λιγότερου αλατιού μπορεί επίσης να μειώσει την απελευθέρωση κυστίνης και το σχηματισμό λίθων.

Μπορεί να χρειαστείτε ανακουφιστικά για τον έλεγχο του πόνου στην περιοχή των νεφρών ή της ουροδόχου κύστης όταν περνάτε πέτρες. Μικρότερες πέτρες (5 mm ή μικρότερες από 5 mm) πιο συχνά διέρχονται από τα ούρα μόνες τους. Οι μεγαλύτερες πέτρες (άνω των 5 mm) μπορεί να χρειάζονται επιπλέον θεραπείες. Μερικές μεγάλες πέτρες μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθούν χρησιμοποιώντας διαδικασίες όπως:

• Λιθοτριψία εξωσωματικών κρουστικών κυμάτων (ESWL): Τα ηχητικά κύματα περνούν μέσα από το σώμα και εστιάζονται στις πέτρες για να τα σπάσουν σε μικρά, περνώντας θραύσματα. Το ESWL μπορεί να μην λειτουργεί καλά για τις πέτρες κυστίνης επειδή είναι πολύ σκληρές σε σύγκριση με άλλους τύπους λίθων.
• Διαδερμική νεφροστολιθοτομία ή νεφρολιθοτομή: Ένας μικρός σωλήνας τοποθετείται μέσω του πλευρού απευθείας στο νεφρό. Στη συνέχεια ένα τηλεσκόπιο περνά μέσα από το σωλήνα για να τεμαχίσει την πέτρα υπό άμεση όραση.
• Ουρητηροσκόπηση και λιθοτριψία λέιζερ: Το λέιζερ χρησιμοποιείται για τη διάσπαση των λίθων και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία λίθων που δεν είναι πολύ μεγάλες.

Η κυστινουρία είναι μια χρόνια, δια βίου κατάσταση. Οι πέτρες συνήθως επιστρέφουν. Ωστόσο, η κατάσταση σπάνια οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια. Δεν επηρεάζει άλλα όργανα.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Τραυματισμός της ουροδόχου κύστης από πέτρα
• Νεφρική βλάβη από πέτρα
• Λοίμωξη των νεφρών
• Χρόνια νεφρική νόσος
• Ουρητήρια απόφραξη
• Λοίμωξη του ουροποιητικού συστήματος

Καλέστε τον γιατρό σας εάν έχετε συμπτώματα πέτρας του ουροποιητικού συστήματος.

Υπάρχουν φάρμακα που μπορούν να ληφθούν ώστε η κυστίνη να μην σχηματίσει πέτρα. Ρωτήστε τον παροχέα σας σχετικά με αυτά τα φάρμακα και τις παρενέργειές τους.

Κάθε άτομο με γνωστό ιστορικό λίθων στον ουροποιητικό σωλήνα πρέπει να πίνει πολλά υγρά για να παράγει τακτικά υψηλή ποσότητα ούρων. Αυτό επιτρέπει στις πέτρες και τους κρυστάλλους να φύγουν από το σώμα προτού γίνουν αρκετά μεγάλα για να προκαλέσουν συμπτώματα. Η μείωση της πρόσληψης αλατιού ή νατρίου θα βοηθήσει επίσης.

Πέτρες - κυστίνη; Κυστίνες πέτρες

• Πέτρες στα νεφρά και λιθοτριψία - απόρριψη
• Πέτρες στα νεφρά - αυτο-φροντίδα
• Πέτρες στα νεφρά - τι να ρωτήσετε το γιατρό σας
• Διαδερμικές διαδικασίες ούρων - απόρριψη

• Γυναικείο ουροποιητικό σύστημα
• Αρσενικό ουροποιητικό σύστημα
• Κυστινουρία
• Νεφρολιθίαση

Γέροντας JS. Λιθίαση των ούρων. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 562.

Guay-Woodford LM. Κληρονομικές νεφροπάθειες και αναπτυξιακές ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 119

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Αξιολόγηση και ιατρική αντιμετώπιση της λιθίαση των ούρων. Σε: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Ουρολογία Campbell-Walsh. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 52.

Sakhaee K, Moe OW. Ουρολιθίαση. Σε: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner και Rector's The Kidney. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: Κεφάλαιο 38